Nowoczesna diagnostyka prenatalna — bezpieczne metody badania DNA płodu bez ryzyka dla ciąży

Nowoczes­na medy­cy­na ofer­u­je przyszłym rodz­i­com wiele możli­woś­ci. Jed­ną z nich są bez­pieczne metody bada­nia DNA pło­du. Bez ryzy­ka dla ciąży moż­na szy­bko sprawdz­ić cały mate­ri­ał gene­ty­czny maleńst­wa jeszcze przed jego urodze­niem się, a potem z więk­szym spoko­jem oczeki­wać porodu.

Jak bezpiecznie i skutecznie sprawdzić DNA płodu?

W krwio­biegu przyszłej mamy zna­j­du­ją się frag­men­ty DNA pło­du, który rozwi­ja się w jej maci­cy. Przeni­ka on do jej krwi przez łożysko. Moż­na je wyi­zolować i zbadać przy uży­ciu nowoczes­nej tech­nologii. Kobi­eta może odd­ać próbkę krwi do badań najw­cześniej w 10 tygod­niu ciąży, ponieważ wcześniej krew ma za mało DNA pło­du. Nie ma tutaj ryzy­ka, że anal­iza obe­jmie DNA dziec­ka z poprzed­niej ciąży. Ist­nieją jeszcze inne bada­nia, w których oce­nia się mate­ri­ał gene­ty­czny pło­du, np. amniop­unkc­ja. Jed­nak są one obar­c­zone pewnym ryzykiem, np. poronienia. Dlat­ego zale­ca się ich wykony­wanie tylko w przy­pad­ku, gdy np. wyni­ki innych badań pre­na­tal­nych są niepraw­idłowe. Ze wzglę­du na ryzyko amniop­unkcji oraz wysoką czułość badań NIPT, wiele kobi­et decy­du­je się najpierw wykon­ać badanie wol­nego DNA pło­du, a dopiero później ewen­tu­al­nie badanie inwazyjne.

Jakie są bezpieczne metody badania DNA płodu bez ryzyka dla ciąży?

Bada­nia wol­nego DNA pło­du, które krąży w krwi ciężarnej, to inaczej testy NIPT. Pol­skie lab­o­ra­to­ria mają w swo­jej ofer­cie zazwyczaj kil­ka ich wari­antów. Warto je ze sobą porów­nać, ponieważ ich zakres anal­izy bywa bard­zo różny. Trze­ba też zwró­cić uwagę na wal­i­dację klin­iczną. Jest to pro­ces, w którym sprawdza się skuteczność badań. W przy­pad­ku wszys­t­kich badań NIPT jest ona wyso­ka, ale jed­nak są testy trochę mniej lub trochę bardziej skuteczne. Bada­nia wol­nego DNA pło­du mogą być świet­nym uzu­pełnie­niem innych badań pre­na­tal­nych, np. tes­tu PAPP‑a. Test PAPPA również jest bez­pieczny, ale sprawdza tylko tri­somie. Pon­ad­to nie anal­izu­je się w nim DNA pło­du, ale poziom białek, które wys­tępu­ją u kobi­ety tylko w ciąży.

Obec­nie najwięcej niepraw­idłowoś­ci gene­ty­cznych wykry­wa Pre­na­tal test DNA. Bada on najczęś­ciej diag­no­zowane choro­by gene­ty­czne, np. zespół Dow­na, ale też te, które pojaw­ia­ją się rzad­ko. Niek­tóre z tych niepraw­idłowoś­ci nie wych­wytu­ją inne bez­pieczne bada­nia pre­na­talne. Zakres anal­izy obe­j­mu­je też sprawdze­nie licz­by chro­mo­somów płci. Mutac­je z nimi związane odpowiada­ją za pojaw­ie­nie się objawów np. zespołu Turn­era. Pre­na­tal test DNA wykry­wa bard­zo małe zmi­any w chro­mo­so­mach. Nawet te niewielkie mogą moc­no utrud­ni­ać dziecku nor­malne funkcjonowanie. W ramach tes­tu moż­na też określić RH pło­du oraz jego płeć.