cffDNA (wolne płodowe DNA) – co to takiego? Na czym polegają badania wolnego płodowego DNA?

Bada­nia wol­nego płodowego DNA (cffD­NA) wykonu­je się już od 10 tygod­nia ciąży. Gene­ty­czne testy pre­na­talne mają wysoką czułość, pozwala­ją one ocenić ryzyko wys­tępowa­nia u dziec­ka najczęst­szych chorób i wad gene­ty­cznych. Co to takiego cffD­NA? Kiedy warto prze­badać wolne płodowe DNA? Zaprasza­my do lektury!

Spis treś­ci:

1. Wolne płodowe DNA, cffD­NA – co to takiego? 
2. Bada­nia wol­nego płodowego DNA – na czym polegają?
3. Czy stęże­nie cffD­NA wpły­wa na wynik bada­nia prenatalnego?
4. Kiedy warto zbadać wolne płodowe DNA (cffD­NA)?
5. Bada­nia wol­nego płodowego DNA (cffD­NA) – cena
6. Bada­nia wol­nego płodowego DNA poz­naj test NIFTY pro – jedyny test pre­na­tal­ny z ubez­piecze­niem wyniku
7. Gdzie moż­na wykon­ać test wol­nego DNA płodowego?

Wolne płodowe DNA, cffDNA – co to takiego?

cffD­NA (inaczej wolne płodowe DNA) to mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka, który krąży w krwio­biegu ciężarnej. Stęże­nie cffD­NA rośnie razem z wiekiem ciąży, aż do poro­du. Po porodzie mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka jest usuwany z orga­niz­mu mat­ki. Wcześniej jed­nak może on zostać wyi­zolowany (razem z DNA pochodzą­cym od mat­ki, z którym tworzy tzw. cfD­NA) i prze­badany, np. pod kątem chorób gene­ty­cznych, takich jak np. tri­so­mia 21., zespół Downa.

Badania wolnego płodowego DNA – na czym polegają?

Bada­nia wol­nego płodowego DNA to prze­siewowe, niein­wazyjne testy pre­na­talne (wykony­wane w ciąży). Mają one na celu osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia u nien­ar­o­d­zonego jeszcze dziec­ka najczęst­szych chorób i wad gene­ty­cznych, takich jak tri­somie, zaburzenia związane z chro­mo­so­ma­mi płci czy zespoły mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji. Bada­nia cffD­NA wykonu­je się na pod­staw­ie niewielkiej prób­ki krwi ciężarnej – to właśnie z niej izolowany jest mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka — dlat­ego są zupełnie bez­pieczne niein­wazyjne.

Czułość badań wol­nego płodowego DNA jest bard­zo wyso­ka, wyższa niż w przy­pad­ku trady­cyjnych prze­siewowych badań pre­na­tal­nych. Jeśli badanie gene­ty­czne da praw­idłowy wynik, jest to dla lekarza oraz rodz­iców cen­na infor­ma­c­ja, że dziecko rozwi­ja się najpraw­dopodob­niej praw­idłowo. Jeśli nato­mi­ast anal­iza wol­nego płodowego DNA da niepraw­idłowy wynik, oznacza to, że konieczne są dal­sze bada­nia diag­nos­ty­czne (inwazyjne). Bada­nia wol­nego płodowego DNA dają dużo mniej wyników fałszy­wie pozy­ty­wnych (niż np. test PAPP‑a), dlat­ego ich wyko­nanie może umożli­wić uniknąć amniop­unkcji w sytu­acji uzyska­nia niepraw­idłowego wyniku badań pre­na­tal­nych prze­siewowych (takich jak PAPP‑a czy USG).

Czy stężenie cffDNA wpływa na wynik badania prenatalnego?

Poziom cffD­NA w orga­nizmie ciężarnej wpły­wa na możli­wość przeprowadzenia bada­nia pre­na­tal­nego, ale nie ma wpły­wu na pewność bada­nia. W przy­pad­ku wielu badań wol­nego płodowego DNA wyma­gane min­i­malne stęże­nie cffD­NA wynosi 3,5%. Jeśli po pobra­niu prób­ki do bada­nia wol­nego płodowego DNA okaza­ło się, że jej jakość jest niewystar­cza­ją­ca do anal­izy, wiele lab­o­ra­toriów ofer­u­je bezpłatne ponowne pobranie prób­ki do badań.

Kiedy warto zrobić badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA)?

Bada­nia wol­nego płodowego DNA (cffD­NA) są zale­cane dla wszys­t­kich przyszłych mam, którym zależy na tym, by upewnić się co do zdrowia dziec­ka i odzyskać spokój w cza­sie ciąży. Szczególne wskaza­nia do wyko­na­nia bada­nia to:

• niepraw­idłowe wyni­ki pod­sta­wowych badań pre­na­tal­nych (np. tes­tu PAPP‑a lub zintegrowanego),
• ciąża w wyniku zapłod­nienia in vitro,
• prze­ci­wwskaza­nia do badań inwazyjnych (np. łożysko przo­du­jące lub zakaże­nie HIV),
• wys­tąpi­e­nie chorób gene­ty­cznych w rodzinie lub w poprzed­nich ciążach,
• zaawan­sowany wiek ciężarnej (powyżej 35 roku. życia).

Badania wolnego płodowego DNA (cffDNA) – cena

Bada­nia wol­nego płodowego DNA (cffD­NA) nie są refun­dowane przez Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia, moż­na je zro­bić w Polsce jedynie pry­wat­nie. Cena anal­izy cffD­NA różni się w zależnoś­ci od rodza­ju bada­nia, zakre­su iden­ty­fikowanych chorób oraz dodatkowych udo­god­nień dla pac­jen­ta. W niek­tórych lab­o­ra­to­ri­ach gene­ty­cznych płat­ność za badanie wol­nego płodowego DNA moż­na rozłożyć na wygodne raty.

Badania wolnego płodowego DNA (cffDNA) poznaj test NIFTY pro – jedyny test prenatalny z ubezpieczeniem wyniku

Spośród wielu dostęp­nych na pol­skim rynku badań wol­nego płodowego DNA jedyny niein­wazyjny test pre­na­tal­ny obję­ty pełnym ubez­piecze­niem wyniku to test NIFTY pro. Jest ono dobrowolne i w cenie bada­nia. Ubez­piecze­nie wyniku tes­tu NIFTY pro obe­j­mu­je trzy sytuacje:

• gdy badanie wol­nego płodowego DNA (cffD­NA) da fałszy­wie negaty­wny wynik i dziecko urodzi się z jed­ną z badanych chorób — rodz­ice otrzy­ma­ją wtedy odszkodowanie w wysokoś­ci do 210 000 złotych*,
• gdy badanie wol­nego płodowego DNA (cffD­NA) da fałszy­wie negaty­wny i rodz­ice zde­cy­du­ją się na ter­mi­nację ciąży – w takiej sytu­acji para otrzy­ma odszkodowanie w wysokoś­ci do około 11 000 złotych*,
• gdy wynik anal­izy wol­nego płodowego DNA (cffD­NA) będzie niepraw­idłowy – wtedy para może liczyć na refun­dację badań pre­na­tal­nych diag­nos­ty­cznych (takich jak amniop­unkc­ja, FISH, kor­do­cen­teza czy anal­iza mikro­macierzy chro­mo­somów) w kwocie do około 2600 złotych*.

Badanie wol­nego płodowego DNA NIFTY pro to test DNA, który zaw­iera w cenie bada­nia kon­sul­tację z lekarzem genetykiem
Rodz­ice, którzy zde­cy­dowali się na wyko­nanie badanie cffD­NA NIFTY pro, mogą liczyć na bezpłat­ną kon­sul­tację wyniku tes­tu DNA z lekarzem gene­tykiem. Dodatkowo pac­jen­tkom ofer­towane jest także kom­plek­sowe wspar­cie kon­sul­tan­ta medy­cznego — przed, w trak­cie oraz po wyko­na­niu bada­nia DNA.

Gdzie można wykonać test wolnego DNA płodowego?

Test wol­nego DNA płodowego moż­na wykon­ać na tere­nie całego kra­ju. W przy­pad­ku tes­tu NIFTY pro próbkę krwi do bada­nia moż­na pobrać w jed­nej z pon­ad 200 auto­ry­zowanych przy­chod­ni. Możli­we jest także zamówie­nie (w cenie bada­nia) wiz­y­ty domowej.

---

*w zależnoś­ci od kur­su walutowego

Artykuł pow­stał we współpra­cy z badanienifty.pl | Zdję­cie: Evge­ny Atamanenko/123rf.com | Pub­likac­ja: 13 sierp­nia 2020 r.