Zespół Russell-Silver

Zespół Rus­sell-Sil­ver jest zespołem wad wrod­zonych, który może mieć konkretne podłoże gene­ty­czne, choć więk­szość przy­pad­ków wys­tępu­je spo­rady­cznie, a więc nie ma his­torii rodzin­nej. Niem­niej jed­nak, u około 10% chorych wys­tępu­je tzw. jed­norodzi­ciel­s­ka, matczy­na dis­o­mia chro­mo­so­mu 7, co oznacza, że w komórkach oso­by chorej wys­tępu­ją dwie kopie chro­mo­so­mu 7 pochodzące od mat­ki, zami­ast jed­nej kopii pochodzącej od mat­ki, a drugiej od ojca.

Inne nazwy: ang. Sil­ver-Rus­sell Syn­drome, SRS.

Oso­by dotknięte tą chorobą odz­nacza­ją się charak­terysty­cznym wyglą­dem, wynika­ją­cym m.in. z niskiego wzros­tu, niskiej masy ciała, dys­pro­por­cji twar­zo- i móz­gocza­sz­ki oraz specy­ficznego, trójkąt­nego ksz­tał­tu twarzy.

Oprócz powyższych objawów, w zes­pole Rus­sell-Sil­ver mogą wys­tępować m.in.:

• wydatne czoło
• niebieskawe twardów­ki oka u niemowląt
• niewiel­ka żuchwa
• wady ser­ca i zastaw­ki tylnej
• predys­pozy­c­je do wybranych nowotworów
• hipog­likemia
• opóźnie­nie umysłowe
• zrośnię­cie pal­ców stóp

Diagnostyka:

• diag­nos­ty­ka RSS opiera się przede wszys­tkim na określe­niu specy­ficznych cech klin­icznych pacjenta
• jed­norodzi­ciel­ską, matczyną dis­omię chro­mo­so­mu 7 moż­na diag­no­zować wykonu­jąc testy genetyczne

 

Gdzie moż­na wykon­ać badanie: Aus­tria, Holan­dia, Dania, Stany Zjednoczone

 

 Dowiedz się więcej: Zespół Silver — Russell, przyczyny, objawy, diagnostyka