Zespół łamliwego chromosomu X — Badanie FRAX

Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X charak­teryzu­je się obniże­niem poziomu intelek­tu­al­nego u osób cier­pią­cych na tę chorobę gene­ty­czną, najwięk­szy odsetek chorych moż­na spotkać w męskiej pop­u­lacji społeczeńst­wa. Objawy przy­pom­i­na­jące w swoim funkcjonowa­niu autyzm dziecię­cy, lub częś­ciowo ADHD mogą skutecznie zachę­cić rodz­i­ca do poszuki­wań odpowied­niej diag­nozy gene­ty­cznej. Na pomoc w takiej sytu­acji przy­chodzi możli­wość przeprowadzenia bada­nia FRAX, mogącego wykazać, czy dziecko posi­a­da wrod­zoną, gene­ty­czną chorobę. Jak wyglą­da badanie? I czy jest ono stupro­cen­towo skuteczne?

Czym jest badanie FRAX?
Jaka jest skuteczność bada­nia FRAX?
Gdzie moż­na wykon­ać badanie FRAX?
Czy wynik bada­nia FRAX jest wiarygodny?

Czym jest badanie FRAX?

Badanie FRAX jest to rodzaj bada­nia gene­ty­cznego dziec­ka lub dorosłego, u którego ist­nieje pode­jrze­nie wys­tąpi­enia zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X, znanego również jako zespół FRAX lub zespół Mar­ti­na-Bel­la, będącego chorobą dziedz­iczną bezpośred­nio sprzężoną (związaną) z chro­mo­somem X.

Badanie gene­ty­czne u dziec­ka przeprowadzane w celu wykrycia zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X jest badaniem wskazanym dla chłopców i mężczyzn, u których choro­ba ta wys­tępu­je z najwięk­szą częs­toś­cią, lic­zoną w skali 1:4000, kiedy u kobi­et jest to praw­dopodobieńst­wo 1:8000. Badanie FRAX ma na celu zbadanie oso­by mogącej posi­adać mutację genu FMR1, która jest przy­czyną wys­tępowa­nia zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X w naszym społeczeństwie.

Jaka jest skuteczność badania FRAX?

Badanie powin­no być przeprowad­zone u osób z widocznym, lub lekkim opóźnie­niem roz­wo­ju, a także widoczny­mi zmi­ana­mi fizy­czny­mi, a także objawa­mi autyz­mu. Skuteczność bada­nia jest stupro­cen­towa, badanie nie ma szans pomył­ki ze wzglę­du na stupro­cen­tową szan­sę wykrycia zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X, jed­nakże, kiedy żadne niepraw­idłowoś­ci nie zostaną przez przeprowadze­nie bada­nia ukazane, zale­cane jest posz­erze­nie obszaru diag­nozy gene­ty­cznych zaburzeń dziec­ka lub dorosłej osoby.

Gdzie można wykonać badanie FRAX?

Możli­wość wyko­na­nia bada­nia w Polsce jest sze­roko dostęp­na. Aby wykon­ać badanie FRAX należy umówić się na wiz­ytę, dzwoniąc do przy­chod­ni, szpi­ta­la, lub pry­wat­nej klini­ki, w których moż­na przeprowadz­ić badanie FRAX. Dodatkowo, noworod­ki mają możli­wość naty­ch­mi­as­towego przeprowadzenia bada­nia FRAX już po nar­o­dz­i­nach, jeśli oso­ba upoważniona o kwal­i­fikac­jach medy­cznych zauważy niepraw­idłowoś­ci w wyglądzie i zachowa­niu dziecka.

Czy wynik badania FRAX jest wiarygodny?

Badanie FRAX jest jed­nym z najskuteczniejszych badań mają­cych na celu wykrycie zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X, jed­nakże ist­nieje szansa na nie wykrycie żad­nej niepraw­idłowoś­ci w trak­cie bada­nia. Oznaczać to może inne niepraw­idłowoś­ci w kodzie gene­ty­cznym dziec­ka, których badanie nie wykry­wa przez jego indy­wid­u­al­ny charak­ter. W przy­pad­ku takiej sytu­acji trze­ba niezwłocznie zapisać osobę z pode­jrze­niem innych chorób gene­ty­cznych na dodatkowe bada­nia diag­nos­ty­czne, jak cho­ci­aż­by badanie chorób jednogenowych, czy badanie mikro­macierzy DNA, czy badanie WES.

Zobacz też:

Bada­nia immuno­log­iczne dzieci

Częste przez­ię­bi­enia

Brak odpornoś­ci u dziecka

Jak wzmoc­nić układ immuno­log­iczny dziecka?

Mikro­macierze badanie