Zespół Ehlers-Danlos

Zespół Ehlers-Dan­los to choro­ba, która charak­teryzu­je się m.in. zaburzeni­a­mi w syn­tezie kola­genu. Jest to schorze­nie o podłożu gene­ty­cznym, którego przy­czyną są poje­dyncze mutac­je; dziedz­ic­zone jest najczęś­ciej w sposób auto­so­ma­l­ny domin­u­ją­cy. Ist­nieje kil­ka postaci choro­by (m.in. typ klasy­czny, skórny, naczyniowy, z nad­mierną ruchomoś­cią stawów).

Inne nazwy: ang. Ehlers-Dan­los Syn­drome, EDS.

Objawy choro­by uza­leżnione są od typu / postaci choro­by. Do głównych objawów należą:

• nad­mier­na elasty­czność skóry oraz ruchomość stawów i więzadeł
• trudne goje­nie się ran, podat­ność na urazy
• pod­wich­nię­cie stawów biodrowych (u noworod­ków), nawykowe zwich­nię­cia stawów (u osób dorosłych)
• możli­we uszkodzenia naczyń, pęknię­cia jelit
• możli­we zaburzenia w gałce ocznej (m.in. odkle­janie się siatkówki)

Diagnostyka:

• rozpoz­nanie klin­iczne na pod­staw­ie wyżej wymienionych objawów
• bada­nia moleku­larne (gene­ty­czne) są w stanie w sposób jed­noz­naczny potwierdz­ić diag­nozę oraz określić typ schorzenia

.

Gdzie moż­na wykon­ać badanie: Niem­cy, Stany Zjednoczone

Więcej na tem­at sposobu wyko­na­nia bada­nia zna­jdziesz tutaj…