Zespół Alporta

Jest to wrod­zona, uwarunk­owana gene­ty­cznie choro­ba nerek. Może być dziedz­ic­zona w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny lub domin­u­ją­cy związany z płcią (chro­mo­somem X), co powodu­je że kobi­ety mogą chorować bezob­ja­wowo, a mężczyźni zapada­ją na nią częś­ciej i w sil­niejszej postaci.

Inne nazwy: ang. Alport’s Syn­drome, ZE

Za zespół Alpor­ta odpowia­da mutac­ja w genie kodu­ją­cym kola­gen związany z pracą i budową kłębuszków nerkowych, które zosta­ją zniszczone.

Głównymi objawami choroby są:

• krwinko­mocz lub białkomocz
• krwinko­mocz makroskopowy, szczegól­nie pow­iązany z infekc­ja­mi układu oddechowego
• naras­ta­ją­ca obus­tron­na głuchota
• rzadziej obus­tronne zmi­any oczne
• anom­alie błony pod­stawnej kłębuszków nerkowych (GBM)

Diagnostyka:

• biop­s­ja nerki
• badanie prze­ci­w­ci­ał anty-GBM – niejednoznaczne
• badanie PCR mutacji genowej – ostate­czne potwierdzenie

Gdzie moż­na wykon­ać badanie: Niem­cy, Stany Zjednoczone