Wszystko co powinieneś wiedzieć o badaniu WES
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) jest najszerszym badaniem genetycznym, obejmującym sekwencjonowanie całego eksomu, a więc kompleksowo wszystkich części kodujących genów człowieka.
Badanie WES — korzyści
Badanie WES — ograniczenia
Badanie WES — rodzaje
Badanie WES — cena
Badanie WES- korzyści.
Test pozwala zidentyfikować szkodliwe zmiany w genach. Badanie stanowi metodę prewencyjnego działania, dzięki niemu będziemy świadomi negatywnych cech naszego genotypu, zanim dojdzie do niepokojących objawów choroby genetycznej. Uzyskamy korzyść w postaci możliwości wprowadzenia leczenia na wczesnym etapie. Pacjent może wykonać rozszerzone badanie WES tzw. PREMIUM. Badanie WES PREMIUM pozwoli zanalizować nie tylko eksony, lecz także poznanie intronów, dzięki czemu uzyskamy większą szansę na uzyskanie właściwej diagnozy choroby wrodzonej oraz lepsze prognozy na skuteczne jej leczenie. Badanie daje możliwość zyskania wiedzy o zmianach w genach, które mogą stanowić przyczynę niepożądanych, niepokojących objawów u dziecka. Z tego powodu warto wykonać takie badanie genetyczne dziecka.
Badanie WES- ograniczenia.
Badanie nie raportuje zakresu standardowego badania kariotypu oraz mutacji dynamicznych w genach. Ograniczenia związane są z ograniczeniami technologicznymi, genetyk w sposób ostateczny interpretuje wynik oraz określa wpływ wykrytej mutacji na występujące u pacjenta objawy kliniczne.
Badanie WES- rodzaje.
Oferowane są dwa rodzaje badań WES:
1) badanie WES STANDARD;
Badanie WES- cena.
Cena badania WES to około 5500- 7000 PLN, Skąd tak wysoki koszt? Po pierwsze cena wynika z zaawansowanego testu, uzyskamy znaczną różnicę jakościową w porównaniu z badaniami pojedynczych genów. Cena badania WES jest wyznacznikiem jego jakości oraz odpowiada możliwościom diagnostycznym testu. Uzyskujemy możliwość wykonania w jednej analizie możliwie najszerszej diagnostyki różnicowej. Na cenę wpłynie ponadto proces analizy, który jest skomplikowany, wielofazowy. Badanie przeprowadza kilku współpracujących ze sobą specjalistów w tym analityk i bioinformatyk. Specjaliści muszą poświęcić znaczną ilość czasu oraz posiadać niezbędne doświadczenie, jeszcze parę lat temu genetycy podchodzili do WES ze sceptycyzmem, gdyż dopiero poznawali tę metodę. Obecnie nastąpił znaczny przełom w nastawieniu specjalistów do metody, nastąpił wielki progres i dzięki pracy specjalistów przed pacjentem otworzyły się niedostępne wcześniej możliwości.