Trombofilia wrodzona – wszystko, co musisz wiedzieć
Trombofilia, inaczej nadkrzepliwość, to schorzenie charakteryzujące się zaburzeniami hemostazy, czyli procesów odpowiedzialnych za utrzymanie właściwej gęstości krwi. Problemy te prowadzą do powstawania zakrzepów – najczęściej w żyłach, czasem również w tętnicach. Postać wrodzona trombofilii spowodowana jest przez nieprawidłowości w genach, które odpowiadają za procesy krzepnięcia krwi.
Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?
Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?
Jakie badania zrobić przy trombofilii wrodzonej?
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?
Spis treści
Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?
Do najczęstszych przyczyn należą: czynnik V Leiden i polimorfizm genu protrombiny. Rzadziej obserwuje się niedobory: białka C, białka S, antytrombiny lub plazminogenu, a także zwiększona aktywność czynnika VIII czy nieprawidłowa budowa i funkcjonowanie fibrynogenu. Czym są wszystkie te substancje? To czynniki regulujące płynność krwi, których niedobory lub mutacje genów je kodujących utrudniają zachowanie właściwej jej konsystencji.
Czynniki pozagenetyczne, które wpływają na rozwój objawów trombofilii wrodzonej, to na przykład siedzący tryb życia, otyłość i palenie papierosów. Osoby dotknięte tą chorobą powinny pozostawać w ruchu – częste i długie podróże pojazdami sprzyjają powstawaniu zakrzepów.
Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?
Objawy zależą od tego, gdzie występuje zakrzepica. Jeśli dotyczy żył głębokich w obrębie kończyn, pacjenci doświadczają na przykład bolesnych obrzęków łydek. Zatorowość płucna powoduje duszności i bóle w klatce piersiowej, a także kaszel. Z kolei zakrzepica żył w mózgu może objawiać się niedowładami, drgawkami i zaburzeniami świadomości. Do łagodniejszych objawów należą bóle głowy, nudności i wymioty. Trombofilia wrodzona zwiększa ryzyko poronienia lub innych komplikacji związanych z ciążą i porodem.
Jakie badania zrobić przy trombofilii wrodzonej?
Aby rozpoznać trombofilię wrodzoną, wykonuje się badania genetyczne, mające na celu namierzyć mutacje genów kodujących czynniki krzepnięcia krwi. Sprawdza się także stężenia substancji odpowiedzialnych za płynność krwi oraz przeprowadza się badanie na obecność tzw. antykoagulantu toczniowego, aby wykluczyć trombofilię nabytą.
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?
Niestety mutacje genetyczne wywołujące trombofilię mogą być przekazane potomstwu w sposób autosomalny. Warto wykonać badania genetyczne u dziecka, jeśli któryś z rodziców cierpi na tę chorobę. Objawy mogą nie pojawić się w ciągu pierwszych lat życia, jednak warto wykrywać