Trombofilia wrodzona — co to takiego?

Trom­bofil­ia, czyli nad­krzepli­wość, to choro­ba pole­ga­ją­ca na zwięk­szonej krzepli­woś­ci krwi i skłon­noś­ci do pow­stawa­nia skrzepów. Zazwyczaj tworzą się one w żyłach kończyn dol­nych, nato­mi­ast tak naprawdę mogą pow­stawać we wszys­t­kich żyłach, rzadziej w tęt­ni­cach. Schorze­nie jakim jest nadkrzepliwość,to jeden z czyn­ników choro­by zakrzepowo-zatorowej. Wyróż­ni­amy dwa rodza­je trom­bofil­ii — nabytą oraz trom­bofil­ię wrod­zoną. Na pow­stanie trom­bofil­ii wrod­zonej ma wpływ mutac­ja genu V czyn­ni­ka krzep­nię­cia, mutac­ja genu pro­trom­biny 20210A albo niedostate­cz­na ilość które­goś z białek, które zapo­b­ie­ga­ją krzep­nię­ciu krwi. Zal­icza­my do nich trzy biał­ka: antytrom­bi­na III, białko S i białko C.

Czy trom­bofil­ia wrod­zona ma wpływ na poronienia?
Kiedy zro­bić badanie na trom­bofil­ię wrodzoną?
Ile kosz­tu­je badanie na trom­bofil­ię wrodzoną?
Gdzie zro­bić badanie na trom­bofil­ię wrodzoną?

Czy trombofilia wrodzona ma wpływ na poronienia?

Ciąża jest jed­nym z czyn­ników ryzy­ka, które mają wpływ na pojaw­ian­ie się zakrzepów, gdyż krew sta­je się wów­czas gęst­sza. Trom­bofil­ia wrod­zona jest więc niebez­piecz­na pod­czas ciąży, gdyż mutac­ja w genie pro­trom­biny może stać się bezpośred­nią przy­czyną poronień w II i III trymestrze a nawet może spowodować urodze­nie martwego dziecka.

Kiedy zrobić badanie na trombofilię wrodzoną?

Badanie gene­ty­czne w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej jest szczegól­nie wskazane wśród kobi­et planu­ją­cych ciążę a zwłaszcza u tych, u których wys­tąpiły poronienia nawykowe, czyli nawraca­jące. Kole­jny­mi czyn­nika­mi, które powin­ny skłonić nas do wyko­na­nia bada­nia są: wys­tępowanie w rodzinie schorzeń zatorowo-zakrzepowych, chęć stosowa­nia hor­mon­al­nej antykon­cepcji, prze­by­cie w młodym wieku udaru mózgu bądź zatoru płuc­nego. Na bada­nia powin­ny zgłosić się także wszys­tkie oso­by zma­ga­jące się z chorobą nowot­worową, cukrzy­cą, miażdży­cą, otyłoś­cią, choroba­mi układu krąże­nia. Wyko­nanie bada­nia wskazane jest też u palaczy oraz osób, które z różnych przy­czyn (np. zabieg chirur­giczny) będą przez dłuższy czas unieruchomione.

Ile kosztuje badanie na trombofilię wrodzoną?

Koszt wyko­na­nia bada­nia gene­ty­cznego w kierunku wykrycia bądź wyk­luczenia trom­bofil­ii wrod­zonej to koszt oscy­lu­ją­cy w grani­cach 350–450 zł w zależnoś­ci od laboratorium.

Gdzie zrobić badanie na trombofilię wrodzoną?

Bada­nia na trom­bofil­ię wrod­zoną moż­na wykon­ać w lab­o­ra­to­ri­ach ofer­u­ją­cych bada­nia genetyczne.