Stwardnienie zanikowe boczne

Stward­nie­nie zanikowe boczne jest nieuleczal­ną chorobą układu ner­wowego, której postęp prowadzi m.in. do nieod­wracal­nych zmi­an w komórkach rdzenia krę­gowego i rdzenia przedłużonego. Pier­wsze objawy mogą pojaw­ić się zarówno u ludzi młodych, jak i u osób w wieku podeszłym. Przy­czyną schorzenia mogą być czyn­ni­ki gene­ty­czne – mutac­ja genu w chro­mo­somie 21; dzieję się tak w ok. 20% przypadków.

Inne nazwy: choro­ba Char­co­ta, choro­ba Lou Gehri­ga, choro­ba neu­ronu ruchowego, ang. Amy­otroph­ic Lat­er­al Scle­ro­sis, ALS.

Głównymi objawami choroby są:

• zani­ki mięśniowe
• niedowład kończyn
• pogorsze­nie moto­ry­ki (sprawnoś­ci ruchowej)
• par­al­iż mięśni
• mogą wys­tąpić zaburzenia mowy i połykania

Diagnostyka:

• rozpoz­nanie klin­iczne na pod­staw­ie kry­ter­iów określonych przez World Fed­er­a­tion of Neu­rol­o­gy (badanie EMG, badanie neu­ropa­to­log­iczne, badanie neu­roo­bra­zowe, wywiad)
• badanie gene­ty­czne – umożli­wia wykrycie mutacji, jeśli ta jest przy­czyną choroby

Leczenie:

Brak skutecznej metody leczenia przy­czynowego. Obec­nie sto­su­je się jedynie lecze­nie obja­wowe, która pozwala wydłużyć i popraw­ić jakość życia chorego.

Gdzie moż­na wykon­ać badanie: Aus­tria, Niem­cy, Kana­da, Stany Zjednoczone