Trombofilia i jej wpływ na zdrowie — jak rozpoznać i leczyć?

Trom­bofil­ia (inaczej nad­krzepli­wość krwi) jest pod­stęp­ną chorobą, która może nie dawać wyraźnych objawów przez wiele lat, a potem, np. spowodować zatorowość płuc­ną. Trom­bofil­ia i jej wpływ na zdrowie ma duże znacze­nie dla par, które stara­ją się o dziecko. Nielec­zona jest przy­czyną poronień.

Czym jest trombofilia i dlaczego jest groźna?

Trom­bofil­ia zmienia para­me­try krwi w taki sposób, że zwięk­sza się ryzyko pow­stawa­nia zakrzepów w obrę­bie żył głębo­kich. Pier­wsze jej objawy mogą pojaw­ić się już w dziecińst­wie, ale zazwyczaj jej objawy sta­ją się wyraźne w życiu dorosłym. Nad­krzepli­wość krwi może doprowadz­ić do nagłej śmier­ci, np. wyniku zatorowoś­ci płuc­nej. Wykry­wa się ją częs­to, gdy kobi­eta ma prob­le­my z zajś­ciem w ciążę lub doświad­cza tzw. poronień nawykowych. Wtedy zazwyczaj decy­du­je się na pogłę­bi­e­nie diag­nos­ty­ki, a w tym na badanie na trom­bofil­ię wrodzoną.

Trombofilia i jej wpływ na zdrowie kobiety w ciąży oraz rozwój płodu

Kobi­ety w ciąży są bardziej narażone na zakrzepicę. Wyni­ka to ze zmi­an hor­mon­al­nych oraz ucisku pow­ięk­sza­jącej się maci­cy na żyły biodrowe. Trom­bofil­ia jeszcze bardziej zwięk­sza to ryzyko. Co więcej, objawy pow­sta­nia zakrzepów mogą być mylone z nat­u­ral­ny­mi oznaka­mi ciąży, np. puch­nię­cie i mrowie­nie nóg, duszność i ucisk w klatce piersiowej.

 

Nad­krzepli­wość krwi stanowi zagroże­nie dla zdrowia i życia pło­du. Trom­bofil­ia utrud­nia przekazy­wanie dziecku wartoś­ci odży­w­czych przez łożysko. We wczes­nej ciąży może to spowodować poronie­nie, na późniejszym etapie – wol­niejszy rozwój pło­du, wewnątrz­maci­czną śmierć dziec­ka. Wyko­nanie badań na trom­bofil­ię pozwala uniknąć tych prob­lemów. Ciężar­na musi po pros­tu przyj­mować leki prze­ci­wza­krzepowe. Pon­ad­to ma też częś­ciej wykony­wane badanie USG, aby szy­b­ciej wykryć hipotrofię płodu.

Jak diagnozuje się trombofilię?

Diag­nos­ty­ka trom­bofil­ii prze­b­ie­ga dwu­torowo, ponieważ nad­krzepli­wość może być naby­ta lub wrod­zona. Trom­bofil­ia wrod­zona może wynikać z:

• niepraw­idłowej budowy genu czyn­ni­ka V Lei­den lub mutacji genu protrombiny;
• zbyt małej iloś­ci biał­ka S lub biał­ka C;
• niedoboru plazmino­genu;
• zbyt dużej akty­wnoś­ci czyn­ni­ka VIII.

Nato­mi­ast nad­krzepli­wość naby­ta może pojaw­ić się np. przy zes­pole anty­fos­folipi­d­owym. Jeżeli lekarz pode­jrze­wa, że pac­jen­t­ka może na nią zachorować, powinien reg­u­larnie zle­cać oznacze­nie para­metrów krzepli­woś­ci krwi. Trom­bofil­ię wrod­zoną wykry­wa się za pomocą bada­nia gene­ty­cznego na trom­bofil­ię. Test na trom­bofil­ię pole­ga na anal­izie DNA pac­jen­ta, więc per­son­el lab­o­ra­to­ri­um musi uzyskać np. wymaz z policzka.