Podróż do wnętrza komórki

Aby przy­bliżyć Państ­wu pod­stawy gene­ty­ki posłużyliśmy się prostym sche­matem określanym przez z nas jako „podróż do wnętrza”. Dzię­ki niemu zaprezen­tu­je­my Państ­wu poszczególne ele­men­ty struk­tur komórkowych, miejs­ca ich dzi­ała­nia oraz pod­sta­wowe funkcje.

Wyruszmy w głąb naszego geno­mu i poz­na­jmy jak jego kod uży­wany jest do budowy komórek i tkanek:

1. Nasze ciało

Nasze ciało zbu­dowane jest z mil­ionów współpracu­ją­cych ze sobą komórek. To dzię­ki tej współpra­cy nasze ciało zachowu­je zdrowie. Komór­ki te tworzą różnego rodza­ju tkan­ki, takie jak: mięśnie, wątro­ba, serce, ner­wy itp.

Ilość komórek w naszym orga­nizmie osza­cow­ana jest na 100 trylionów!

2. Komórki

Praw­ie każ­da komór­ka zaw­iera kopię naszego geno­mu. Ist­nieje kil­ka typów komórek, różnią­cych się rozmi­arem, ksz­tałtem oraz funkcją, która nada­je im określoną rolę w orga­nizmie. Pomi­mo tej różnorod­noś­ci, genom w każdej komórce jest taki sam.

3. Z czego składają się komórki?

Komór­ki zaw­ier­a­ją w sobie wiele struk­tur, ogól­nie określanych orag­nel­la­mi, takich jak: mito­chon­dri­um, aparat Gol­giego, retiku­lum endo­plaz­maty­czne, rybo­somy czy jądro komórkowe. Każ­da z tych struk­tur pełni w komórce ściśle określoną funkcję.

4. Jądro komórkowe

W jądrze komórkowym zna­j­du­je się nasz genom, ( czyli infor­ma­c­ja gene­ty­cz­na, doty­czą­ca całego naszego orga­niz­mu). Praw­ie każ­da komór­ka naszego ciała zaw­iera dwie kopie geno­mu, tylko plem­ni­ki i jajecz­ka mają po jed­nej kopii, nato­mi­ast czer­wone krwin­ki w ogóle nie posi­ada­ją geno­mu. W jądrze, nasz genom wys­tępu­je w postaci chromosomów.

5. Chromosomy

Chro­mo­somem jest poje­dyncza nić DNA, bard­zo sil­nie upakowana i tworzą­ca  zwartą struk­turę. Pon­ad­to warto wiedzieć, że:

• Licz­ba chro­mo­somów w poje­dynczej komórce jest charak­terysty­cz­na i stała dla danego gatunku.
• Każ­da komór­ka naszego ciała zaw­iera 46 chro­mo­somów. Więk­szość chro­mo­somów łączy się z drugi­mi podob­ny­mi chro­mo­so­ma­mi, tworząc pary chro­mo­somów homo­log­icznych. W związku z tym każ­da nasza komór­ka zaw­iera tak naprawdę 22 pary chro­mo­somów homo­log­icznych oraz dwa chro­mo­somy płciowe (X, Y).
• Chro­mo­somy płciowe określa­ją naszą płeć, dlat­ego każ­da kobi­eta będzie posi­adała dwa chro­mo­somy X (zapis XX), z kolei mężczyźni posi­ada­ją jeden chro­mo­som X i jeden chro­mo­som Y ( zapis XY).
• Na każdym chro­mo­somie zna­j­du­ją się określone geny.
• Z każdej pary chro­mo­somów homo­log­icznych, człowiek dziedz­iczy jeden chro­mo­som od mat­ki, a dru­gi od ojca.

6. Geny

Geny ulokowane są na chro­mo­so­mach. Sza­cu­je się, że ludz­ki genom zaw­iera około 30 000 genów. Geny odpowiada­ją za pro­dukcję białek, które z kolei budu­ją i kon­trolu­ją nasze ciało.

Każdy gen zaj­mu­je określone miejsce na chro­mo­somie ( miejsce genu nazwane jest locus). W związku z tym, że każdy chro­mo­som tworzy parę z drugim chro­mo­somem homo­log­icznym, to geny umiejs­cowione tym samym miejs­cu (locus) na obu chro­mo­so­mach homo­log­icznych, są alter­naty­wny­mi for­ma­mi jed­nego, tego samego genu. Geny, które zaj­mu­ją to samo miejsce na dwóch chro­mo­so­mach homo­log­icznych nazy­wamy allelami.

7. DNA

Nić DNA to pod­wój­na spi­rala, która jest utwor­zona przez wza­jemne współdzi­ałanie czterech zasad azo­towych (aden­i­na, tymi­na, cytozy­na i guani­na), reszt cukrowych oraz reszt kwa­su fos­forowego. Poje­dynczą jed­nos­tką budul­cową w DNA jest nuk­leo­tyd, składa­ją­cy się z jed­nej zasady azo­towej, resz­ty cukru oraz resz­ty kwa­su fos­fora­nowego. Zasady azo­towe tworzą ze sobą pary, tak, że aden­i­na zawsze będzie tworzyła parę z tyminą, a cytozy­na z guaniną. Zasady azo­towe łącząc się w pary, tworzą w łańcuchu DNA „dra­binkę”, a ich o kole­jnoś­ci stanowi nasz unika­towy kod gene­ty­czny.

Nasze geny to nic innego jak ściśle określona ilość i kole­jność nuk­leo­ty­dów. Zazwyczaj wielkość genu określana jest iloś­cią par zasad azo­towych w danym miejs­cu na DNA (przykład­owo: gen zbu­dowany z 325 par zasad).