Zespół Westa- czym jest to schorzenie i jak je rozpoznać u niemowląt?

Jed­nym z syn­dromów zespołu Wes­ta u niemowląt są tzw. napady zgię­ciowe, czyli napady padaczkowe, które pojaw­ia­ją się przed pier­wszy­mi urodz­i­na­mi dziec­ka. Trud­no jest te napady zauważyć, ponieważ w więk­szoś­ci przy­pad­ków pojaw­ia­ją się w nocy. Skąd wyni­ka zespół Wes­ta? Jak pomóc dziecku? Odpowiedź poniżej.

1. Zespół Wes­ta- czym jest to schorzenie?
2. Zespół Wes­ta- czym objaw­ia się ta choroba?
3. Skąd bierze się zespół Wes­ta w nocy?
4. Jakie są możli­woś­ci diag­nos­ty­czne w przy­pad­ku pode­jrzenia zespołu Westa?
5. Diag­nos­ty­ka zespołu Wes­ta- badanie WES
6. Zespół Wes­ta u niemowląt- leczenie
7. Lecze­nie zespołu Wes­ta wywołanego przez chorobę metaboliczną

Zespół Westa- czym jest to schorzenie?

Zespół Wes­ta u niemowląt to pojaw­ian­ie się napadów padaczkowych, które są pow­iązane z wiekiem. For­mal­nie zespół Wes­ta określa się jako zespół współwys­tępu­ją­cych napadów zgię­ciowych i hip­saryt­mii w zapisie EEG. Obja­wom tym może także towarzyszyć upośledze­nie umysłowe. Jest to ofic­jal­na definic­ja, podana przez Między­nar­o­dową Ligę Przeciwpadaczkową. 

Zespół Westa- czym objawia się ta choroba?

Wielu rodz­iców zas­tanaw­ia się, jak miało­by rozpoz­nać zespół Wes­ta, gdy­by dotknął ich dziec­ka. Jest to powszech­ny prob­lem, który doty­czy nie tylko tej choro­by. Dlat­ego tak ważne jest edukowanie się w tej dziedzinie. Dla zespołu Wes­ta najbardziej charak­terysty­cznym symp­tomem są tzw. napady zgię­ciowe. Gdy dziecko doz­na takiego napadu, to gwał­town­ie zgi­na i pros­tu­je ręce i nogi, a przy tym kil­ka razy wyrzu­ca je w powi­etrze. Rodz­ice częs­to przeocza­ją te objawy, ponieważ wys­tępu­ją w wielu przy­pad­kach w nocy, gdy dziecko śpi. Napady zgię­ciowe mylone są także z odruchem Moro. Jest to nor­mal­ny odruch u noworod­ka. Pole­ga on na gwał­townym wypros­towa­niu kończyn w odpowiedzi na jak­iś nagły bodziec np. zmi­anę położe­nia ciała czy hałas. 

Jeśli dziecko bory­ka się z zespołem Wes­ta to oprócz napadów zgię­ciowych, pojaw­ia­ją się także inne objawy. Częs­to wys­tępu­ją np. mdłoś­ci i wymio­ty, uczu­cie niepoko­ju, zaburzenia napię­cia mięśniowego oraz zaburzenia świado­moś­ci. Dziecko z zespołem Wes­ta także nad­miernie się poci i wydziela zbyt dużo śliny.

Skąd bierze się zespół Westa w nocy?

Jeśli zespół Wes­ta zostanie zdi­ag­no­zowany u dziec­ka, to rodz­ice boją się, że atak nastąpi w nocy, gdy oni będą spali. Częs­to zas­tanaw­ia­ją się, dlaczego napady zgię­ciowe tak częs­to pojaw­ia­ją się w nocy. Może to być wynikiem wielu czyn­ników, ale prze­ważnie są to czyn­ni­ki pre­na­talne, czyli:

• ence­falopatie niedotleniowo-niedokrwienne
• niepraw­idłowoś­ci w budowie mózgu dziecka
• infekc­je, które w trak­cie ciąży przeszła matka
• wrod­zone schorzenia z grupy chorób metabolicznych

Za noc­ne ata­ki zespołu Wes­ta odpowiadać mogą także około­porodowe i chorobowe czyn­ni­ki post­na­talne. Przykła­dem takiego czyn­ni­ka może być guz ośrod­kowego układu ner­wowego czy około­porodowy uraz mechan­iczny mózgu. Częs­to powodu­ją go również choro­by skórno- mięśniowe np. stward­nie­nie rozsiane. W niek­tórych przy­pad­kach zespół Wes­ta jest spowodowany choroba­mi o podłożu gene­ty­cznym, które są pow­iązane z neu­rofi­bro­ma­toza­mi oraz choro­by gene­ty­czne, które powodu­ją np. zespół Charge’a czy zespół Dow­na. Powodować go również mogą też mutac­je w genach (niepraw­idłowoś­ci w ich budowie). Konkret­nie zespół Wes­ta powodu­je mutac­ja w genach: ARX, CDLK5, FOXG1, GRI1, GRIN2, MAGI2, MEF2C, SPTAN1 oraz STXBP1. 

Jakie są możliwości diagnostyczne w przypadku podejrzenia zespołu Westa?

Zespół Wes­ta u niemowląt diag­nozu­je się, jeśli u dziec­ka wys­tąpi tzw. tri­a­da objawów. Oznacza, że u pac­jen­ta na raz muszą wys­tąpić 3 objawy: serie napadów zgię­ciowych, opóźniony rozwój psy­cho­ru­chowy oraz hip­saryt­mia w zapisie EEG. 

Jeśli pode­jrze­wamy u naszego dziec­ka zespół Wes­ta, to powin­niśmy udać się na dwie wiz­y­ty lekarskie- do neu­rolo­ga oraz gene­ty­ka. Aby zdi­ag­no­zować schorze­nie, lekarz na początku przeprowadza bard­zo szczegółowy wywiad medy­czny oraz kieru­je dziecko na bada­nia wykony­wane z krwi. Przy diag­no­zowa­niu zespołu Wes­ta, następ­nie wykonu­je się bardziej spec­jal­isty­czne bada­nia. Najważniejsze z nich są bada­nia radi­o­log­iczne oraz badanie EEG. Bada­nia te sprawdza­ją, czy w zapisie czyn­noś­ci mózgu dziec­ka nie pojaw­ia­ją się żadne następst­wa od normy. Wielu lekarzy kieru­je dziecko również na bada­nia gene­ty­czne, które są bard­zo pomoc­ne w diag­nos­tyce zespołu Westa. 

Diagnostyka zespołu Westa- badanie WES

Częs­to przy pode­jrze­niu zespołu Wes­ta zale­ca się wyko­nanie bada­nia WES. Jest to badanie, które za pomocą tech­nologii NGS anal­izu­je eksomy genów. Na rynku testów DNA nie ma dostęp­nego bada­nia gene­ty­cznego na padaczkę, które miało­by tak sze­ro­ki zakres. Anal­izu­je się w nim wszys­tkie geny, których mutac­je mogą powodować objawy padaczkowe. W bada­niu WES moż­na wykryć wiele czyn­ników, które powodu­ją zespół Wes­ta. Są to np. mutac­je w poje­dynczych genach, neu­rofi­bro­ma­toza, stward­nie­nie guzowate, wszys­tkie poz­nane choro­by meta­bol­iczne oraz zespół Charge’a. Jeśli zde­cy­du­je­my się na badanie WES, to zapewnioną będziemy mieli bezpłat­nie kon­sul­tację z lekarzem gene­tykiem dziecięcym. 

Ist­nieje również rozsz­er­zona wer­s­ja bada­nia WES- badanie WES pre­mi­um. Badanie to ma jeszcze więk­szy zakres niż jego stan­dar­d­owa wer­s­ja. Anal­izu­je się w nim oprócz eksonów również introny. Jest to inny frag­ment genu. Nie wszys­tkie introny zostały, póki co dobrze poz­nane przez gene­tykę. W teś­cie WES pre­mi­um anal­izie pod­da­je się wszys­tkie introny, które zostały już poz­nane. Pozostałe nie są anal­i­zowane, ponieważ zbyt mało o nich wiado­mo, a to mogło­by wprowadz­ić pac­jen­ta w panikę. Odpowiada­ją one aż za kilka­naś­cie chorób o podłożu gene­ty­cznym. W stan­dar­d­owej wer­sji bada­nia każdy gen jest anal­i­zowany kilka­dziesiąt razy, a w wer­sji rozsz­er­zonej pon­ad 100 razy. Test WES pre­mi­um daje również możli­wość sprawdzenia, na jakie leki i w jakiej daw­ce pac­jent może zareagować nie najlepiej. Anal­izie pod­dane jest 89 sub­stancji, które są zawarte w pon­ad 500 różnych lekach. Dzię­ki temu wdrożone lecze­nie będzie skuteczniejsze, a pac­jent będzie miał więk­szą szan­sę na wygranie z chorobą. Stan­dar­d­owe badanie WES daje ogrom­ną szan­sę na odkrycie przy­czyny objawów, które wys­tąpiły u pac­jen­ta. W przy­pad­ku bada­nia WES pre­mi­um szansa ta jest jeszcze więk­sza. Bada­nia typu WES są najbardziej pre­cyzyjne i wiary­godne na rynku badań DNA. 

Lab­o­ra­to­ria, w których są wykony­wane bada­nia WES, mają stosowne cer­ty­fikaty, akredy­tac­je i cieszą się pozy­ty­wny­mi opini­a­mi klien­tów. Są one niezwyk­le istotne, ponieważ świad­czą o tym, że lab­o­ra­to­ri­um speł­nia obow­iązu­jące stan­dardy, a wyni­ki są wiarygodne.

Zespół Westa u niemowląt- leczenie

Zespół Wes­ta u niemowląt może być lec­zony w różny sposób. Ter­apię dobiera się ze wzglę­du na przy­czynę, która wywołała chorobę. W niek­tórych przy­pad­kach zespół Wes­ta lec­zony jest poprzez podawanie hor­monu adrenoko­rtykotropowego (ACTH). Cza­sem podawana jest również wiga­ba­try­na lub stan­dar­d­owe leki prze­ci­w­padaczkowe. U niek­tórych pac­jen­tach koniecz­na jest neu­rostyu­lac­ja lub oper­ac­ja. W spraw­ie leczenia decyz­ja należy do lekarza prowadzącego.

Leczenie zespołu Westa wywołanego przez chorobę metaboliczną

Jeśli zespół Wes­ta jest wywołany chorobą meta­bol­iczną, to pod­stawą leczenia jest indy­wid­u­al­nie dobrana dieta. Wyni­ka to z tego, że dany skład­nik dla orga­niz­mu jest toksy­czny lub orga­nizm go nie pro­duku­je. Dieta może być elim­i­na­cyj­na lub suple­men­ta­cyj­na. Jest to zależne od rodza­ju choro­by meta­bol­icznej. Dieta jest usta­lana pod kon­trolą neu­rolo­ga oraz dietetyka.