Epilepsja u dzieci – przyczyny epilepsji warto poszukać w genach

Skąd bierze się epilep­s­ja u dzieci? Przy­czyny epilep­sji mogą być bard­zo różne, w więk­szoś­ci przy­pad­ków jed­nak wina leży po stron­ie… genów. Z tego też powodu rodz­ice dzieci, u których wys­tąpiły ata­ki padacz­ki lub inne zaburzenia neu­ro­log­iczne, coraz częś­ciej się­ga­ją po nowoczesne bada­nia gene­ty­czne w kierunku przy­czyn epilepsji.

1. Przy­czyny epilep­sji mogą się różnić w zależnoś­ci od pacjenta
2. Epilep­s­ja u dzieci. Przy­czyny epilep­sji mogą być zapisane w genach
3. Epilep­s­ja u dzieci – przy­czyny gene­ty­czne – jak je poznać?
4. Epilep­s­ja – czy badanie DNA w kierunku przy­czyny epilep­sji jest wiarygodne?
5. Epilep­s­ja u dzieci – przy­czyny gene­ty­czne – jak wykony­wane są bada­nia DNA?

⚡ Przyczyny epilepsji mogą się różnić w zależności od pacjenta

Skąd bierze się epilep­s­ja u dzieci? Przy­czyny epilep­sji mogą być bard­zo różnorodne. Najważniejsze przy­czyny padacz­ki to:

• choro­ba gene­ty­cz­na – znane gene­ty­czne przy­czyny epilep­sji to np. wrod­zone choro­by meta­bol­iczne, zespół Dravet, zespół Ret­ta lub stward­nie­nie guzowate;
• choro­ba nowot­worowa – np. nowotwór mózgu;
• czyn­ni­ki ciążowe i około­porodowe, np. uszkodze­nie układu ner­wowego wskutek niedotle­nienia lub w wyniku powikłań po infekcji;
• powypad­kowe uszkodzenia mózgu.

Jak sprawdz­ić, co wywołało epilep­sję? Przy­czyny zaburzeń moż­na odkryć dzię­ki spec­jal­isty­cznym badan­iom: psy­chi­a­trycznym, neu­ro­log­icznym, obra­zowym oraz gene­ty­cznym. Dopiero gdy lekarz rozróżni typ padacz­ki, będzie moż­na wdrożyć odpowied­nie lecze­nie, które pomoże choremu.

⚡ Epilepsja u dzieci. Przyczyny epilepsji mogą być zapisane w genach

Ponieważ w więk­szoś­ci przy­pad­ków za epilep­sji u dzieci odpowiada­ją czyn­ni­ki gene­ty­czne [1], by odkryć przy­czyny epilep­sji, warto w pier­wszej kole­jnoś­ci wykon­ać u chorego badanie gene­ty­czne. Testy DNA w kierunku padacz­ki są zale­cane w szczegól­noś­ci, gdy w rodzinie wys­tąpiły przy­pad­ki padacz­ki, a także wtedy, gdy doty­chcza­sowe lecze­nie napadów padacz­ki jest nieskuteczne. Wykonu­je się także, gdy pac­jent nie reagu­je na podawane leki przeciwpadaczkowe.

⚡ Epilepsja u dzieci – przyczyny genetyczne – jak je poznać?

Na rynku jest dostęp­nych obec­nie wiele różnych badań gene­ty­cznych, zale­canych w sytu­acji, gdy u dziec­ka jest pode­jrze­wana epilep­s­ja. Przy­czyny epilep­sji pomogą odkryć takie bada­nia jak:

• pan­ele padaczkowe NGS – są to bada­nia DNA, które anal­izu­ją pon­ad setkę genów pow­iązanych z zaburzeni­a­mi neu­ro­log­iczny­mi i padaczką. Wykonu­je się je między inny­mi w diag­nos­tyce zespołu Dravet, stward­nienia guzowa­t­ego i dziecięcej padacz­ki napadów nieświado­moś­ci (CAE);
• test WES – jest to najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze badanie DNA dostęp­ne na rynku, zale­cane nie tylko dla pac­jen­tów z padaczką, ale i też osób z inny­mi niepoko­ją­cy­mi objawa­mi chorób gene­ty­cznych. Test WES anal­izu­je cały ludz­ki egzom, pod kątem wszys­t­kich niepraw­idłowoś­ci, które w nim wys­tąpiły. Z jego pomocą moż­na zlokali­zować wszys­tkie możli­we gene­ty­czne przy­czyny epilep­sji, a także poz­nać źródło innych prob­lemów ze zdrowiem. Wyko­nanie bada­nia WES w pakiecie razem z badaniem FRAX i badaniem mikro­macierzy pozwala wykryć np. gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu u dziecka.

Warto wiedzieć, że testy DNA wykonu­je się nie tylko u tych osób, u których wys­tąpiły niepoko­jące objawy. Bada­nia DNA służą także pro­fi­lak­tyce – wczes­ne­mu wykry­wa­niu chorób i wad wrod­zonych, gdy jeszcze nie doszło do ujawnienia się ich oznak. Real­izu­je się je także przed szczepi­eni­a­mi, by poz­nać gene­ty­czne prze­ci­wwskaza­nia do szczepi­enia.

Jeśli chodzi o poszuki­wanie przy­czyny epilep­sji, badanie DNA warto wykon­ać w każdej sytu­acji, nieza­leżnie od tego, czy w rodzinie wys­tąpiły wcześniej objawy padacz­ki, czy nie. Może się bowiem zdarzyć tak, że mutac­ja odpowiedzial­na za chorobę i ata­ki, pow­stała w sposób losowy i niedziedz­iczny. Tak się dzieje np. w zes­pole Dravet – mimo że jest to choro­ba gene­ty­cz­na, do jej pow­sta­nia może dojść w sposób spon­tan­iczny, nieza­leżnie od tego, czy rodz­ice chorowali na epilep­sję [2].

Inna sytu­ac­ja, w której rodz­ice nie prze­jaw­ia­ją objawów epilep­sji, a mimo to ich dziecko może być chore to tzw. bezob­ja­wowe nosi­cielst­wo. Obo­je rodz­iców może być nosi­ciela­mi wadli­wych genów, ale ponieważ posi­ada­ją oni tylko po jed­nym nieko­rzyst­nym genie, nie mają żad­nych objawów. Dopiero kumu­lac­ja niepraw­idłowoś­ci u dziec­ka (które otrzy­mało po jed­nym genie od każdego z rodz­iców) powodu­je wys­tąpi­e­nie choro­by i daje objawy w postaci ataków epilepsji.

⚡ Epilepsja – czy badanie DNA w kierunku przyczyny epilepsji jest wiarygodne?

Bada­nia gene­ty­czne pole­ga­ją na anal­izie genów oraz chro­mo­somów pod kątem różnych niepraw­idłowoś­ci. Wyróż­nia je bard­zo wyso­ka czułość oraz pewny i rzetel­ny wynik, stąd też rezul­taty badań DNA mogą posłużyć jako dowód w sądzie.

Badanie DNA w kierunku przy­czyn epilep­sji jest tak samo wiary­godne, jak i inne bada­nia DNA. Jego wynik jest ważny na całe życie. Jeśli test DNA został zre­al­i­zowany w renomowanym lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym, pac­jent ma pewność, że badanie zostało rzetel­nie przeprowadzone.

⚡ Epilepsja u dzieci – przyczyny genetyczne – jak wykonywane są badania DNA?

Wybier­a­jąc test DNA, warto zwró­cić uwagę na stosowane metody anal­izy. Jed­ną z najnowszych i naj­dokład­niejszych tech­nik w gene­tyce jest NGS (Next-Gen Sequenc­ing). Meto­da ta pole­ga na anal­i­zowa­niu za jed­nym razem wszys­t­kich zmi­an w genach, które mogły doprowadz­ić do wywoła­nia danej choro­by, a nie tylko tych, które wys­tępu­ją w pop­u­lacji najczęś­ciej. Dodatkowo testy DNA mogą być potwierdzane metodą Sangera, co jeszcze bardziej zwięk­sza ich wiarygodność.

Przed wyborem odpowied­niego bada­nia w kierunku przy­czyn epilep­sji warto dopy­tać, jaki zakres ma dany test DNA. Im będzie on szer­szy, tym więk­sza jest szansa, że uda się namierzyć źródło prob­lemów i zakończyć szy­bko postępowanie diag­nos­ty­czne. Dla pac­jen­ta oznacza to możli­wość wdroże­nia skutecznego leczenia, które mu pomoże nor­mal­nie funkcjonować.

Po wyko­na­niu bada­nia gene­ty­cznego może się okazać, że lecze­nie epilep­sji nie jest trudne. Jeśli test DNA wykaże, że ata­ki padacz­ki wynika­ją z wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej, wystar­czy, by chory wdrożył spec­jal­ną dietę (elim­i­na­cyjną lub suple­men­ta­cyjną) i to powin­no mu pomóc. Jeśli z kolei przy­czyny epilep­sji leżą w innych schorzeni­ach, np. gene­ty­cznym zes­pole Dravet, konieczne jest lecze­nie far­mako­log­iczne. Aby dopa­sować dobrze leki, także konieczne są wcześniejsze bada­nia gene­ty­czne, zespołu Dravet nie moż­na bowiem leczyć wszys­tki­mi dostęp­ny­mi na rynku leka­mi prze­ci­w­dr­gawkowy­mi [3] [4].

Źródła:

1. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.

2. https://badamydzieci.pl/czym-jest-test-nova/opis-badanych-chorob/zespol-dravet/

3. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

4. http://neuropsychologia.org/zespol-dravet