Padaczka u dzieci – przyczyny padaczki u dzieci można sprawdzić za pomocą badań DNA

Padacz­ka u dzieci może dawać różnorodne objawy, od drgawek, przez chwilową utratę świado­moś­ci, do nieopanowanych ruchów kończyn. Mimo wielu obaw należy pamię­tać o tym, że nie jest to choro­ba, którą moż­na się zaraz­ić. Przy­czyny padacz­ki u więk­szoś­ci dzieci wynika­ją z niepraw­idłowoś­ci w genach. Jak je sprawdz­ić? Sprawdź nasz artykuł i dowiedz się jak najwięcej na tem­at zagad­nienia „padacz­ka u dzieci – przyczyny”.

Padacz­ka u dzieci – przy­czyny – najważniejsze informacje:

1. Padacz­ka u dzieci – przy­czyny padacz­ki u dzieci w więk­szoś­ci przy­pad­ków stanow­ią niepraw­idłowoś­ci w genach
2. Padacz­ka u dzieci – przy­czyny padacz­ki u dzieci moż­na sprawdz­ić za pomocą nowoczes­nych badań DNA
3. Padacz­ka u dzieci – kiedy warto wykon­ać u dziec­ka badanie genetyczne?

👉 Padaczka u dzieci – przyczyny padaczki u dzieci w większości przypadków stanowią nieprawidłowości w genach

Padacz­ka to jed­no z najczęst­szych zaburzeń neu­ro­log­icznych, które mogą wys­tąpić u dzieci. W więk­szoś­ci przy­pad­ków do ujaw­ni­a­nia się padacz­ki dochodzi przed ukończe­niem 20 roku życia. Najczęś­ciej rodz­ice obser­wu­ją u swo­jej pociechy niepoko­jące objawy, zan­im dziecko ukończy 2 lat­ka [1].

Przy­czyny padacz­ki u dzieci moż­na szukać w powikła­ni­ach poporodowych oraz powypad­kowych urazach mózgu. Padacz­ka może się też pojaw­ić jako powikłanie po choro­bie zakaźnej, prze­bytej w trak­cie ciąży. U wielu dzieci przy­czyny padacz­ki są jed­nak zupełnie inne – wyni­ka ona z zaburzeń genetycznych.

Sza­cu­je się, że u więk­szoś­ci (40 – 60%) dzieci z napada­mi padaczkowy­mi do ataków padaczkowych dochodzi w wyniku zaburzeń gene­ty­cznych [1]. Zmi­any te mogą doty­czyć poje­dynczych genów lub nawet całych chro­mo­somów — w więk­szoś­ci przy­pad­ków są one dziedz­iczne. Oznacza to, że padaczkę moż­na odziedz­iczyć po rodz­i­cach, u których to zaburze­nie wys­tąpiło, nawet jeśli nie prze­jaw­iali oni objawów padacz­ki, a byli jedynie nosi­ciela­mi wadli­wych genów.

Obec­nie znamy już set­ki genów związanych z padaczką. Wiemy, że do gene­ty­cznych przy­czyn padacz­ki u dzieci zal­icza się choro­by gene­ty­czne jednogenowe, niedziedz­iczne mutac­je, a także wrod­zone choro­by meta­bol­iczne. Odkrycie dokład­nych przy­czyn padacz­ki u dzieci, a co za tym idzie — określe­nie typu padacz­ki i wprowadze­nie odpowied­niego, ukierunk­owanego leczenia far­mako­log­icznego jest możli­we dzię­ki nowoczes­nym badan­iom gene­ty­cznym na padaczkę  [2].

👉 Padaczka u dzieci – przyczyny padaczki u dzieci można sprawdzić za pomocą nowoczesnych badań DNA

Współcześnie rodz­ice mają dostęp do wielu różnych badań gene­ty­cznych na padaczkę, dzię­ki którym możli­we jest wykrycie wad wrod­zonych i chorób gene­ty­cznych na bard­zo wczes­nym etapie, gdy jeszcze nie doszło do ujawnienia niepoko­ją­cych objawów. Doty­czy to także padacz­ki u dzieci. Przy­czyny padacz­ki u dzieci są możli­we do ziden­ty­fikowa­nia dzię­ki nowoczes­nym badan­iom DNA, które wyko­rzys­tu­ją tech­nologię NGS. Tech­nolo­gia ta pozwala na równoczesne sek­wencjonowanie tysię­cy lub nawet mil­ionów frag­men­tów DNA, dzię­ki czemu w krótkim cza­sie moż­na odkryć nawet rzad­kie zmi­any w genach.

Rodz­ice, których pociecha ma ata­ki padacz­ki, mogą wykon­ać u dziec­ka badanie pan­eli padaczkowych. To anal­iza 132 genów związanych z padaczką. Badanie jest w stanie ziden­ty­fikować takie przy­czyny padacz­ki u dzieci jak zespół Dravet czy stward­nie­nie guzowate. Jed­nak najlep­szym badaniem w kierunku określe­nia przy­czyny padacz­ki u dzieci, które częs­to zamy­ka diag­nos­tykę padacz­ki, jest badanie WES.

Test WES to badanie DNA, które za jed­nym razem anal­izu­je wszys­tkie znane geny człowieka (jest ich aż 23 000). Test iden­ty­fiku­je zarówno niepraw­idłowoś­ci gene­ty­czne, które, na pod­staw­ie doniesień ze świa­ta medy­cyny zostały uznane za pato­genne, jak i te, które są potenc­jal­nie pato­genne. Badanie sprawdza poje­dyncze mutac­je doty­czące genów, a także zaburzenia, do których dochodzi na poziomie chro­mo­somów. Co się z tym wiąże? Dla rodz­iców i lekarza oznacza to skróce­nie diag­nos­ty­ki padacz­ki, uniknię­cie wielu niepotrzeb­nych i kosz­townych badań, a także przyspiesze­nie cza­su wprowadzenia odpowied­niego leczenia.

Badanie WES potrafi wykryć przy­czyny padacz­ki u dziec­ka, takie jak stward­nie­nie guzowate, zespół Ret­ta czy zespół Dravet. Iden­ty­fiku­je także choro­by meta­bol­iczne, które mogą dać objawy w postaci padacz­ki, w tym np. feny­loke­tonurię czy chorobę syropu klonowego. Za zgodą pac­jen­ta (lub jeśli bada­niu pod­dane jest dziecko – za zgodą jego rodz­iców) – badanie WES może zara­por­tować także o innych, niezwiązanych z padaczką chorobach genetycznych.

Test potrafi wykryć:

• nietol­er­anc­je pokarmowe,
• ryzyko przeład­owa­nia orga­niz­mu miedz­ią lub żelazem,
• skłon­ność do pod­wyżs­zonego poziomu cholesterolu,
• pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci.

Innowa­cyjne jest to, że do wyko­nanej raz anal­izy WES moż­na wracać wiele razy w przyszłoś­ci, bez koniecznoś­ci ponownego pobiera­nia prób­ki. Jeśli więc kiedyś zostaną odkryte nowe mutac­je odpowiedzialne za rozwój padacz­ki, możli­we jest ponowne przeanal­i­zowanie uzyskanych wyników i zmody­fikowanie leczenia pod kątem najbardziej aktu­al­nych doniesień medycznych.

Cena bada­nia na padaczkę WES wynosi około 5 500 zło­tych, gdy rodz­ice pod­jęli decyzję o wyko­na­niu bada­nia WES, warto, by dopy­tali oni o to, czy w cenie bada­nia anal­i­zowane są także:

• zmi­any CNV (zakres przy­bliżony do bada­nia mikro­macierzy),
• zmi­any o nieokreślonej pato­genicznoś­ci (tzw. VUS).

Renomowane lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne w cenie bada­nia ofer­u­ją także takie udo­god­nienia jak możli­wość kon­sul­tacji wyniku z lekarzem gene­tykiem oraz bezpłatne pobranie i wysył­ka prób­ki do lab­o­ra­to­ri­um. Obec­nie jest możli­we nawet wyko­nanie tes­tu DNA na odległość, bez wiz­y­ty w punkcie pobrań – w tym celu wystar­czy się skon­tak­tować z lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym i zamówić wiz­ytę mobil­nej pielęg­niar­ki. Czas oczeki­wa­nia na wyni­ki bada­nia ekso­mu WES wynosi około 10 tygodni.

👉 Padaczka u dzieci – kiedy warto wykonać u dziecka badanie genetyczne?

Badanie gene­ty­czne w kierunku przy­czyn padacz­ki u dzieci warto wykon­ać, gdy zaob­ser­wowal­iśmy u dziec­ka napady padacz­ki, wraz z towarzyszą­cy­mi im inny­mi objawa­mi neu­ro­log­iczny­mi. Są one wskazane również u dzieci, u których poza padaczką wys­tąpiły uszkodzenia narządów. Warto je wykon­ać także wtedy, gdy u dziec­ka postępu­ją napady padacz­ki miok­lonicznej lub w rodzinie pojaw­iały się wcześniej przy­pad­ki ataków padaczki.

Im szy­b­ciej zostaną poz­nane przy­czyny padacz­ki u dziec­ka, tym więk­sza jest szansa na to, że zostanie u niego wdrożone skuteczne lecze­nie. Diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na padacz­ki odgry­wa tutaj kluc­zową rolę [3].

Przeczy­taj:

Autyzm — bada­nia — co warto wiedzieć?

Bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków powtórne

Źródła:

1. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.

2. Steinborn B., Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115.

3. Słowińska, S. Jóźwiak, Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszłości oraz wyzwania współczesnej epileptologii, Child Neurology, Vol. 26/2017, nr 53.