Padaczka u dzieci, leczenie może być zależne od… genów!

Padacz­ka u dzieci – lecze­nie tej choro­by wyglą­da u każdego pac­jen­ta inaczej. Najpierw lekarz musi dokład­nie opisać objawy, które pojaw­iły się u chorego i rozróżnić je od dziecię­cych napadów drgawkowych. Następ­nie, gdy wiado­mo, że to epilep­s­ja, trze­ba poz­nać przy­czynę zaburzeń. Lecze­nie padacz­ki u dzieci wdraża się dopiero wtedy, gdy wiado­mo, jaki czyn­nik jest odpowiedzial­ny za wywoły­wanie ataków.

1. Padacz­ka u dzieci – lecze­nie rozpoczy­na się w momen­cie, gdy lekarz ma pewność, że to padaczka
2. Epilep­s­ja u dzieci – lecze­nie – jak poz­nać przy­czynę zaburzeń?
3. Lecze­nie padacz­ki u dzieci jest możli­we dzię­ki diag­nos­tyce genetycznej
4. Padacz­ka u dzieci – lecze­nie dietetyczne
5. Epilep­s­ja u dzieci – lecze­nie farmakologiczne
6. Lecze­nie padacz­ki u dzieci z zespołem Dravet
7. Padacz­ka u dzieci – lecze­nie padacz­ki u dzieci za pomocą innych metod

⚡ Padaczka u dzieci – leczenie rozpoczyna się w momencie, gdy lekarz ma pewność, że to padaczka

Lecze­nie padacz­ki u dzieci zależy od dwóch czyn­ników. Na początku bard­zo istotne jest, jakie objawy wys­tępu­ją u chorego (czy to na pewno padacz­ka u dzieci). Lecze­nie moż­na wdrożyć dopiero wtedy, gdy lekarz ma pewność, że pac­jent ma padaczkę, a także, gdy zostanie określona przy­czy­na napadów padaczki.

Aby postaw­ić u pac­jen­ta wstęp­ną diag­nozę, lekarz musi przeprowadz­ić dokład­ny wywiad. W dal­szej kole­jnoś­ci wykonu­je się badanie EEG (elek­troence­falo­grafia) oraz bada­nia obra­zowe (np. tomo­grafię kom­put­erową lub rezo­nans). Nieste­ty, bada­nia radi­o­log­iczne nie zawsze są w stanie wskazać przy­czyny zaburzeń. Częs­to pac­jent jest odsyłany do domu z praw­idłowym wynikiem badań, mimo że ata­ki padacz­ki u niego postępują.

⚡ Epilepsja u dzieci – leczenie – jak poznać przyczynę zaburzeń?

Padacz­ka u dzieci może wys­tąpić w wyniku różnorod­nych przy­czyn. Ata­ki mogą wynikać np. z mechan­icznych uszkodzeń mózgu i układu ner­wowego, do których doszło pod­czas akcji porodowej. Epilep­sję mogą wywołać także:

• choro­by nowotworowe;
• powypad­kowe urazy głowy.

Ponieważ jed­nak u nawet 60% chorych padacz­ka ma podłoże gene­ty­czne [1], pier­wszym krok­iem do odkrycia przy­czyny napadów powin­no być wyko­nanie badań genetycznych.

⚡ Leczenie padaczki u dzieci jest możliwe dzięki diagnostyce genetycznej

Jak sprawdz­ić, jaka jest przy­czy­na epilep­sji u dzieci? Lecze­nie oraz poz­nanie przy­czyny zaburzeń neu­ro­log­icznych jest jak najbardziej możli­we dzię­ki nowoczes­nym testom DNA. Rodz­ice mają już dostęp do badań takich jak pan­ele padaczkowe NGS czy też test WES. Są to bard­zo pre­cyzyjne testy, pod­czas których DNA małego pac­jen­ta jest skanowane pod kątem różnych niepraw­idłowoś­ci wywołu­ją­cych objawy w postaci ataków padaczki.

Kom­plek­sowy test DNA na padaczkę może wykryć u małego pac­jen­ta między inny­mi takie gene­ty­czne przy­czyny epilep­sji jak:

• mikrod­elec­je i mikrodu­p­likac­je w obrę­bie chromosomów;
• stward­nie­nie guzowate;
• wrod­zone choro­by meta­bol­iczne;
• zespół Dravet;
• zespół Ret­ta.

Raz wyko­nane badanie na padaczkę — badanie DNA liczy się na całe życie. Jeśli u pac­jen­ta zostało zdi­ag­no­zowane konkretne zaburze­nie, lekarz zysku­je cen­ną wiedzę na tem­at tego, jak mu pomóc. Lecze­nie padacz­ki u dzieci nie musi być już prowad­zone metodą prób i błędów.

⚡ Padaczka u dzieci – leczenie dietetyczne

Jak lec­zona jest epilep­s­ja u dzieci? Lecze­nie opiera się między inny­mi o metody diete­ty­czne, czyli mody­fikac­je w diecie chorego, oczy­wiś­cie wprowadzane wyłącznie pod okiem lekarza lub diete­ty­ka klin­icznego. Jeśli przy­czyną padacz­ki jest feny­loke­tonuria, wystar­czy wye­lim­i­nować z diety posił­ki zaw­ier­a­jące kry­ty­czne dla chorego białko – feny­loalan­inę. Z kolei, gdy za ata­ki padacz­ki odpowia­da wrod­zony niedobór kar­ni­tyny, dietę należy rozsz­erzyć o pro­duk­ty z kar­ni­tyną i suple­men­tować ten skład­nik. Ana­log­icznie należy postąpić w przy­pad­ku, gdy za epilep­sję odpowia­da inny typ wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej.

⚡ Epilepsja u dzieci – leczenie farmakologiczne

Lecze­nie padacz­ki u dzieci to także metody far­mako­log­iczne. Chore­mu podawane są leki, które łagodzą objawy i zmniejsza­ją częs­totli­wość napadów, np. iga­ba­try­na lub styrypen­tol. Nieste­ty częs­to zdarza się, że dopiero po jakimś cza­sie uda­je się dobrać je tak, by były one skuteczne. A gdy żad­na kom­bi­nac­ja ani daw­ki się nie sprawdza­ją, pac­jent może zostać zdi­ag­no­zowany jako chory na padaczkę lekooporną.

⚡ Leczenie padaczki u dzieci z zespołem Dravet

Bada­nia gene­ty­czne są sza­le­nie istotne, jeśli chodzi o lecze­nie padacz­ki u dzieci z zespołem Dravet. Choro­ba ta wywołu­je dłu­gotr­wałe napady padaczkowe już w okre­sie niemowlę­cym, a jej przy­czyną może być mutac­ja genu SCN1A, który kodu­je napię­ciowo zależny kanał sodowy. Zespół Dravet jest o tyle niebez­pieczny, że nielec­zony, może doprowadz­ić do opóźnienia ruchowego i behaw­io­ral­nego. Pac­jen­ci z zespołem Dravet są także bardziej narażeni na nagłą niewy­jaśnioną śmierć w padaczce [2].

Jak wyglą­da lecze­nie padacz­ki u dzieci w zes­pole Dravet? Chorym poda­je się najczęś­ciej kwas wal­proinowy, klobazam oraz stiripen­tol – [3]. Zabro­nione są nato­mi­ast bar­bi­tu­rany, lam­otry­gi­na, kar­ba­mazepina oraz wiga­ba­trin [4]. Leki te mogą poważnie zaszkodz­ić pac­jen­towi oraz nasil­ić wys­tępu­jące już ata­ki. Aby dobrać poprawnie far­ma­ceu­ty­ki, konieczne jest wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego i upewnie­nie się co do rodza­ju posi­adanej padacz­ki genetycznej.

⚡ Padaczka u dzieci – leczenie padaczki u dzieci za pomocą innych metod

Jak jeszcze może być lec­zona epilep­s­ja u dzieci? Lecze­nie moż­na wspomóc meto­da­mi neu­rochirur­giczny­mi. W sytu­acji, gdy u pac­jen­ta zostanie zdi­ag­no­zowana padacz­ka lekoopor­na, może on zostać zak­wal­i­fikowany do zabiegu resek­cyjnego pła­ta skro­niowego lub neu­rosty­mu­lacji [5]. Resekc­ja ma na celu usunię­cie frag­men­tu tkan­ki ner­wowej, który odpowia­da za napady (ogniska). Najczęś­ciej wykony­wane są resekc­je przed­nio-przyśrod­kowej częś­ci płatu skro­niowego [6].

Dość nową metodą leczenia padacz­ki u dzieci jest także głębo­ka sty­mu­lac­ja mózgu, w skró­cie DBS (deep brain stim­u­la­tion). Meto­da ta pole­ga na wszczepi­e­niu pac­jen­towi spec­jal­nych elek­trod, które sty­mu­lu­ją te oko­lice mózgu, które odpowiada­ją za rozwój choro­by. Głębo­ka sty­mu­lac­ja mózgu przy­wraca równowagę w ośrod­kach móz­gowych i łagodzi objawy schorzenia. DBS jest dość pop­u­lar­na w lecze­niu nie tylko padaczek, ale i choro­by Parkin­sona. Praw­idłowo zak­wal­i­fikowany i następ­nie zoper­owany pac­jent może liczyć na dłu­go­falowe efek­ty DBS i, co za tym idzie, znaczną poprawę jakoś­ci życia [7].

Zobacz też:

💜Bada­nia immuno­log­iczne dzieci

💜Częste przez­ię­bi­enia

💜Brak odpornoś­ci u dziecka

💜Jak wzmoc­nić układ immuno­log­iczny dziecka?

💜Mikro­macierze badanie

💜Czy padacz­ka jest dziedziczna?

Źródła:

1. Steinborn B, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.

2. http://www.dravet.pl/

3. http://neuropsychologia.org/zespol-dravet

4. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

5. http://www.neurosciencereview.eu/index.php?option=com_content&view=category&layout=blog&id=60&Itemid=80

6. https://podyplomie.pl/neurologia/34802,kwalifikacja-do-operacyjnego-leczenia-padaczki-i-metody-takiej-terapii?page=2

7. https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/159336,gleboka-stymulacja-mozgu-w-chorobie-parkinsona