Padaczka – przyczyny ataku padaczki – poznaj je!

Padacz­ka to jed­no z najczęst­szych schorzeń neu­ro­log­icznych, które może dawać różnorodne objawy. Chorobą tą nie da się zaraz­ić, ponieważ przy­czyny padacz­ki w więk­szoś­ci przy­pad­ków wynika­ją z niepraw­idłowoś­ci w genach. Na szczęś­cie współczes­na medy­cy­na dys­ponu­je narzędzi­a­mi, które pozwala­ją sprawdz­ić przy­czyny ataku padacz­ki. Należą do nich nowoczesne bada­nia gene­ty­czne padacz­ki. Które z nich warto wykon­ać, by popraw­ić jakość życia chorego oraz jego blis­kich? Podpowiadamy!

Padacz­ka – przy­czyny ataku padacz­ki – najważniejsze informacje:

1. Padacz­ka – przy­czyny ataku padacz­ki należy szukać w genach
2. Atak padacz­ki – przy­czyny padacz­ki moż­na sprawdz­ić dzię­ki nowoczes­nym badan­iom genetycznym
3. Padacz­ka – przy­czyny — najsz­er­szym badaniem w kierunku określe­nia przy­czyn padacz­ki jest badanie WES

👍 Padaczka – przyczyny ataku padaczki należy szukać w genach

Padacz­ka to zaburze­nie neu­ro­log­iczne, które może dawać różnorodne objawy — od drgawek, przez utraty świado­moś­ci, do niekon­trolowanych ruchów kończyn. Pon­ad 80% osób cho­ru­ją­cych na padaczkę, to oso­by, które nie ukończyły 20 roku życia [1], prob­lem ten doty­czy więc nie tylko dzieci, ale także osób starszych.

Obec­nie znamy już wiele przy­czyn padacz­ki u dzieci. Należą do nich między inny­mi: powypad­kowe urazy mózgu oraz poporodowe uszkodzenia układu ner­wowego. Przy­czyny ataków padacz­ki mogą stanow­ić także prze­byte w trak­cie ciąży ciężkie infekc­je, takie jak np. zapale­nie opon móz­gowych. Najwięk­szy jed­nak odsetek przy­czyn padacz­ki u dzieci i dorosłych to czyn­ni­ki gene­ty­czne. Sza­cu­je się, że mutac­je w genach to przy­czyny ataków padacz­ki u nawet 40 – 60% chorych osób [1], a więc u większości.

Czy padacz­ka jest dziedz­icz­na? Czy to oznacza, że by dziecko było chore, ata­ki padacz­ki muszą wys­tępować w rodzinie? Niekoniecznie. Część mutacji w genach może zostać bowiem odziedz­ic­zona przez rodz­iców, którzy byli jedynie nosi­ciela­mi padacz­ki (i objawy w postaci ataków padacz­ki u nich nie wys­tąpiły), przy­czyny padacz­ki u dzieci mogą leżeć także w mutac­jach, które pow­sta­ją de novo, czyli w sposób losowy i nieza­leżny od dziedziczenia.

👍 Atak padaczki – przyczyny padaczki można sprawdzić dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym

Do gene­ty­cznych przy­czyn padacz­ki zal­icza się niedziedz­iczne mutac­je, choro­by gene­ty­czne jednogenowe oraz wrod­zone choro­by meta­bol­iczne. Im wcześniej poz­namy gene­ty­czne przy­czyny ataków padacz­ki, tym wcześniej będzie możli­we wprowadze­nie indy­wid­u­al­nego, ukierunk­owanego leczenia far­mako­log­icznego, które zahamu­je ata­ki i znacznie poprawi jakość życia chorej oso­by oraz jej blis­kich. Na szczęś­cie dziś jest to możli­we, dzię­ki nowoczes­nym gene­ty­cznym badan­iom na padaczkę [2], do których każdy ma łatwy dostęp.

Ponieważ znamy już wiele genów, w których niepraw­idłowoś­ci mogą stanow­ić przy­czyny padacz­ki, diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na tego zaburzenia odgry­wa niebanal­ną rolę w jego lecze­niu. Dzię­ki dostęp­nym także w Polsce nowoczes­nym badan­iom gene­ty­cznym padacz­ki lekarz może określić eti­ologię napadów, ocenić ryzyko nawro­tu ataków padacz­ki i wybrać opty­mal­ną metodę leczenia ataków padacz­ki [3].

Przy­czyny padacz­ki moż­na odkryć za pomocą bard­zo dokład­nych badań, wykony­wanych tech­nologią NGS (Sek­wencjonowanie Najnowszej Gen­er­acji, z języ­ka ang­iel­skiego: Next-Gen­er­a­tion Sequenc­ing). Tech­nolo­gia ta pozwala na przeanal­i­zowanie setek, a nawet tysię­cy zmi­an w genach, odpowiedzial­nych za wywołanie różnych zaburzeń i chorób gene­ty­cznych, z niezwykłą czułoś­cią. Dzię­ki temu moż­na wykryć nawet rzad­kie zmi­any w genach – przy­czyny ataku padacz­ki u pacjenta.

👍 Padaczka – przyczyny — najszerszym badaniem w kierunku określenia przyczyn padaczki jest badanie WES

Jakie gene­ty­czne bada­nia na padaczkę są najlep­sze, by odkryć przy­czyny padacz­ki u pac­jen­ta? W celu poz­na­nia przy­czyny padacz­ki moż­na wykon­ać badanie tzw. pan­el padaczkowy NGS. To test DNA, który anal­izu­je 132 wybranych genów, co do których mamy pewność (na pod­staw­ie doniesień medy­cznych), że stanow­ią one najczęst­szą przy­czynę padaczek. Na rynku są dostęp­ne także bada­nia gene­ty­czne o szer­szym zakre­sie. Spośród wielu dostęp­nych na rynku testów DNA wyko­rzys­tu­ją­cych tech­nologię NGS najsz­er­szym badaniem w kierunku określe­nia przy­czyn padacz­ki jest badanie WES. To test, który anal­izu­je wszys­tkie znane na ten moment geny człowieka – cały egzom (eksom) w postaci około 23 000 genów.

Badanie ekso­mu WES pozwala ziden­ty­fikować set­ki różnych gene­ty­cznych przy­czyn ataku padacz­ki u pac­jen­ta. Badanie sprawdza zarówno zmi­any punk­towe w genach (mutac­je punk­towe), jak i niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie chro­mo­somów (mikrod­elec­je i mikrodu­p­likac­je — taki zakres moż­na również sprawdz­ić w bada­niu mikro­macierzy). Dla pac­jen­ta oznacza to real­ną szan­sę na ziden­ty­fikowanie przy­czyn padacz­ki, a więc skróce­nie ścież­ki diag­nos­ty­cznej i uniknię­cie tzw. ody­sei diagnostycznej.

Do wyniku bada­nia WES moż­na powró­cić w przyszłoś­ci – nie wyma­ga to ponownego pobra­nia prób­ki. Dzię­ki temu wynik bada­nia jest zawsze aktu­al­ny i zgod­ny z najnowszy­mi doniesieni­a­mi ze świa­ta medycyny.

Badanie WES rapor­tu­je o wszys­t­kich znanych chorobach meta­bol­icznych, które mogą dawać objawy w postaci ataków padacz­ki, test anal­izu­je także szereg innych zmi­an w genach, odpowiedzial­nych za znane medy­cynie choro­by gene­ty­czne. Za zgodą pac­jen­ta, badanie WES może więc zara­por­tować także o ryzyku innych chorób gene­ty­cznych, niezwiązanych z padaczką.

Badanie ekso­mu WES warto wykon­ać, gdy zaob­ser­wowal­iśmy u pacjenta:

• objawy  autyz­mu,
• zaburzenia odpornoś­ci (w kierunku pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci),
• zaburzenia roz­wo­ju fizy­cznego (np. zanik mięśni lub niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe),
• zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego (np. trud­noś­ci w mowie lub nauce, niechęć do kon­tak­tu z rówieśnikami),
• zmi­any w wyglądzie zewnętrznym (np. w wyglądzie twarzy).

Bada­nia WES to obec­nie zło­ty stan­dard w diag­no­zowa­niu wielu chorób gene­ty­cznych, w tym także chorób dają­cych objawy ze spek­trum autyz­mu oraz chorób wywołu­ją­cych ata­ki padacz­ki. Przy­czyny choro­by, jeśli zostaną odkryte zaw­cza­su, mogą zostać zwal­czone, co daje szan­sę na znaczną poprawę jakoś­ci życia pac­jen­ta oraz jego bliskich.

Przeczy­taj też:

💜Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem warto wykonać?

💜Autyzm u dzieci — przy­czyny mogą być w genach

💜Bada­nia na autyzm

💜Bada­nia na odporność

Źródła:

1. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.

2. Steinborn B., Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115.

3. Słowińska, S. Jóźwiak, Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszłości oraz wyzwania współczesnej epileptologii, Child Neurology, Vol. 26/2017, nr 53.