Objawy padaczki u dzieci — cechy charakterystyczne

Padacz­ka stanowi jed­no z najczęś­ciej wys­tępu­ją­cych schorzeń układu ner­wowego. Sza­cu­je się, iż 80% przy­pad­ków tego zachorowa­nia przy­pa­da na okres tylko do 20. r.ż. Ten prob­lem doty­czy zarówno dzieci, nas­to­latków, jak i dorosłych. W każdym przy­pad­ku należy starać się dojść do właś­ci­wej przy­czyny epilep­sji u dziec­ka, a następ­nie wprowadz­ić możli­we leczenie.

1. Padacz­ka u dzieci — objawy
2. Epilep­s­ja u dzieci — objawy — częstotliwość
3. Objawy padacz­ki u dzieci — przyczyna
4. Objawy padacz­ki u dzieci — postępowanie
5. Objawy epilep­sji u dziec­ka — bada­nia genetyczne
6. Wiary­god­ność i pewność wyko­nanego bada­nia genetycznego

Padaczka u dzieci — objawy

Objawy padacz­ki u dzieci nie zawsze muszą być jed­noz­naczne. Kiedy rodz­ic zauważy niepoko­jące niepraw­idłowoś­ci w stanie zdrowia dziec­ka to należy to naty­ch­mi­ast skon­sul­tować z pedi­atrą bądź neurologiem.

Padacz­ka — objawy u dzieci mogą być różne. U niemowląt mogą to być np. pow­tarza­jące się drże­nia jed­nej kończyny lub tylko poje­dynczego palusz­ka. Poza tym mogą wys­tąpić napady zgię­ciowe, które pole­ga­ją na nagłym przy­cią­ga­niu głów­ki do klat­ki pier­siowej, rozkłada­jąc ręce do boku. Zwyk­le takich szarp­nięć może być aż kilka­dziesiąt dzi­en­nie. To cechy charak­terysty­czne dla dziedz­icznej padacz­ki czołowej — padacz­ka gene­ty­cz­na. Maluch może płakać lub krzy­czeć przez sen.

Objawy padacz­ki u dzieci, których nie wol­no lekce­ważyć to także chwilowe “zaw­ieszenia”. Moż­na je porów­nać do chwilowego “zamyśle­nia się”. To jest tzw. napad wyłączenia. W trak­cie tego ataku dziecko nie ma kon­tak­tu z otocze­niem i patrzy w dany punkt bez reakcji na bodźce zewnętrzne. Ten objaw może trwać krót­ki czas, zatem trud­no go dostrzec.

Pod­czas napadu ton­iczno-klonicznego chory nagle upa­da poprzez silne napię­cie mięśni — może także nastąpić odg­ię­cie głowy do tyłu. Wtedy wys­tępu­ją drgaw­ki, zwłaszcza rąk, nóg oraz głowy. Pon­ad­to może dojść do zatrzy­ma­nia odd­echu albo mimowol­nego odd­a­nia kału i moczu. Te ata­ki są charak­terysty­czne dla dorosłych.

Zale­ca się, aby nagrać na video pode­jrzany napad padacz­ki u dziec­ka. To pomoże spec­jal­iś­cie przyspieszyć postępowanie diag­nos­ty­czne. To bard­zo ważne przede wszys­tkim w przy­pad­ku noc­nych ataków padacz­ki czołowej, bowiem może ona być mylona z kosz­mara­mi sennymi.

Epilepsja u dzieci — objawy — częstotliwość

Częs­totli­wość pojaw­ia­nia się ataków epilep­sji u dzieci jest indy­wid­u­al­na. Ilość ataków może wynosić do kilkudziesię­ciu lub kilku ataków w skali miesiąca/roku. Nieste­ty, ale diag­noza padacz­ki jest zwyk­le późno staw­iana. Jeśli ata­ki nie są specy­ficzne, gdyż trwa­ją chwilowo to łat­wo je przeoczyć.

Objawy padaczki u dzieci — przyczyna

Przy­czyny objawów padacz­ki u dzieci moż­na podzielić na gene­ty­czne i mechan­iczne. Do mechan­icznych moż­na zak­wal­i­fikować np. uszkodzenia mózgu, które pow­stały w trak­cie poro­du bądź na skutek wypad­ku i neu­roin­fekc­je. Kole­jną przy­czyną objawów epilep­sji u dziec­ka może być przykład­owo dziecięce poraże­nie móz­gowe. Nieod­wracalne zmi­any w mózgu tworzą się już w życiu płodowym.

Zgod­nie z najnowszy­mi doniesieni­a­mi naukowy­mi, najczęst­szą przy­czyną objawów padacz­ki u dzieci to zaburzenia gene­ty­czne, które są odziedz­iczane po rodz­i­cach albo pow­stałe “de novo” w życiu płodowym.

Objawy padaczki u dzieci — postępowanie

Po dostrzeże­niu niepoko­ją­cych objawów padacz­ki u dziec­ka warto skon­tak­tować się ze spec­jal­istą. Poza tym dobrze jest nagrać niepoko­jące zachowanie malucha. Lekarz zale­ci wyko­nanie bada­nia EEG i bada­nia obra­zowe mózgu takie jak rezo­nans i tomo­graf. Dodatkowo moż­na wykon­ać bada­nia gene­ty­czne na padaczkę. Dzię­ki nim moż­na w szy­bkim cza­sie uzyskać kluc­zowe infor­ma­c­je potrzeb­ne do postaw­ienia właś­ci­wej diag­nozy. Taka diag­noza może wpłynąć na lecze­nie dziec­ka. Wybrane zespoły gene­ty­czne wyma­ga­ją indy­wid­u­al­nego doboru leków, żeby były bez­pieczne i jed­nocześnie skuteczne.

Objawy epilepsji u dziecka — badania genetyczne

Chcąc poz­nać objawy epilep­sji u dziec­ka zale­ca się wyko­nanie bada­nia WES. Ten test gene­ty­czny anal­izu­je wszys­tkie ludzkie geny, które mogą przy­czy­ni­ać się do różnych napadów. Test WES wyko­rzys­tu­je tech­nologię NGS pole­ga­jącą na sek­wencjonowa­niu nowej gen­er­acji. Dzię­ki temu moż­na wykryć nawet rzad­kie zmi­any w genach.

Pro­ponowane badanie WES wykonu­je się indy­wid­u­al­nie. Wcześniej trze­ba szczegółowo opisać stan zdrowia dziec­ka oraz specy­fikę wys­tępu­ją­cych napadów. Test WES sprawdza np. takie gene­ty­czne przy­czyny objawów padacz­ki wśród dzieci jak: zespół Ret­ta, zespół Dravet, a co ważne — blisko 600 rodza­jów wrod­zonych chorób meta­bol­icznych. Zamy­ka ono gene­ty­czną diag­nos­tykę padacz­ki, gdyż sprawdza ono ok. 23 000 znanych ludz­kich genów.

To badanie wys­tępu­je w wer­sji WES STANDARD i WES PREMIUM. Pier­wsze z nich anal­izu­je wyłącznie najlepiej poz­naną już część DNA — eksony. Jest ono pre­cyzyjne, bowiem każdy gen sprawdza się aż kilka­dziesiąt razy dla pewnoś­ci wzglę­dem budowy. Uzyskany wynik jest wartoś­ciowy, dzię­ki czemu lekarz może postaw­ić diag­nozę i wybrać leczenie.

Badanie WES PREMIUM ma rozsz­er­zony zakres. Poza zmi­ana­mi w eksonach, sprawdza ono jeszcze zmi­any w intronach, które zostały poz­nane i opisane. Pomi­ja się tę część intronów, które nie zostały zin­ter­pre­towane przez naukę, ponieważ te niepewne infor­ma­c­je mogą wprowadz­ić tylko zamieszanie.

Dzię­ki bada­niu WES PREMIUM wys­tępu­je najwięk­sza szansa na poz­nanie właś­ci­wej przy­czyny zdrowot­nych prob­lemów. Moż­na również wdrożyć lecze­nie w możli­wie szy­bkim cza­sie. Każdą zmi­anę w genie sprawdza się pon­ad 100 razy. To jedyne najnowocześniejsze oraz najbardziej tak pre­cyzyjne badanie genetyczne.

Następ­ną zaletą tego tes­tu jest badanie wrażli­woś­ci na leki. Sprawdza się w nim wrażli­wość pac­jen­ta aż na 89 sub­stancji leczniczych zawartych w pon­ad 550 lekach. Wśród nich są m.in. leki prze­ci­w­bólowe, znieczu­la­jące, stosowane do leczenia padacz­ki lub zaburzeń neu­ro­log­icznych. Taka wiedza wpły­wa na bezpieczeństwo.

Warto zwró­cić uwagę na uzyskane cer­ty­fikaty przez lab­o­ra­to­ri­um, które wykonu­je anal­izę bada­nia WES. Stanow­ią one potwierdze­nie, iż dane lab­o­ra­to­ri­um pracu­je zgod­nie z pro­ce­du­ra­mi i stan­dar­d­a­mi zapew­ni­a­ją­cy­mi wiary­god­ność wyniku. Dzię­ki temu pac­jent będzie miał gwarancję, że nic nie zostało przeoczone.

Innym zale­canym badaniem na poz­nanie przy­czyny padacz­ki jest pan­el NGS. Stanowi on węższy zakres, ale zaw­iera anal­izę 132 wybranych genów stanow­ią­cych najczęst­szą przy­czynę padacz­ki. To badanie gene­ty­czne nie rapor­tu­je wszys­t­kich możli­wych zachodzą­cych zmian.

Wiarygodność i pewność wykonanego badania genetycznego

Warto zwró­cić uwagę aby bada­nia gene­ty­czne dzieci były wykony­wane wyłącznie przez najlep­szych spec­jal­istów w renomowanych ośrod­kach. Uzyskane cer­ty­fikaty potwierdza­ją tylko ich wysoką jakość. Pon­ad­to każdy wynik przeprowad­zonego bada­nia DNA powinien być następ­nie omaw­iany przez spec­jal­istę — gene­ty­ka pod­czas tele­fon­icznej kon­sul­tacji. Dzię­ki temu każdy ma pewność, iż będzie on właś­ci­wie zrozumiany.

Zobacz też:

Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Mikro­macierze badanie

Czy padacz­ka jest dziedziczna?