Nowoczesne metody leczenia padaczki — poznaj wszystkie dostępne możliwości

Padacz­ka jest chorobą coraz częś­ciej diag­no­zowaną u dzieci na całym świecie. Ponieważ prob­lem ten doty­ka z roku na rok więk­szej licz­by osób, pow­sta­ją nowoczesne metody leczenia padacz­ki, które pozwala­ją na wdroże­nie skutecznego oraz indy­wid­u­al­nie dobranego do potrzeb zdrowot­nych leczenia. Padacz­ka jest chorobą trud­ną do zdi­ag­no­zowa­nia, szczegól­nie ze wzglę­du na dużą ilość czyn­ników mogą­cych ją powodować. Jed­ny­mi z najczęst­szych powodów pojaw­ia­nia się u dzieci padaczek są uszkodzenia mózgu pow­stałe wskutek urazów mechan­icznych, uszkodzenia układu ner­wowego pow­stałe przy porodzie oraz nowot­wory mózgu, które nieko­rzyst­nie wpły­wa­ją na jego pracę.

Zgod­nie z najnowszy­mi bada­ni­a­mi naukowy­mi, padacz­ka może mieć podłoże gene­ty­czne w nawet 60% przy­pad­ków! Mutac­je gene­ty­czne powodu­jące objawy świad­czące o choro­bie mogą jed­nak zostać wykryte dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym. Nowoczesne bada­nia gene­ty­czne oraz nowe sposo­by leczenia padacz­ki pozwala­ją na jej szy­bkie zdi­ag­no­zowanie oraz wdroże­nie odpowied­niego leczenia. Zarówno szy­bkie rozpoz­nanie, jak i nowoczesne metody leczenia padacz­ki są niezwyk­le istotne z punk­tu widzenia zdrowia dziec­ka. Zna­jąc przy­czynę pojaw­ia­nia się napadów drgawkowych, lekarz może ustal­ić ter­apię, która maksy­mal­nie zmniejszy lub całkowicie wye­limin­u­je pojaw­ian­ie się epi­zodów, częs­to niebez­piecznych dla zdrowia i życia dziecka.

1. Nowoczesne metody leczenia padacz­ki – kluczem praw­idłowa diagnoza
2. Nowoczesne metody leczenia padacz­ki – dostęp­ne farmaceutyki
3. Nowoczesne metody leczenia padacz­ki – zdradli­wy zespół Dravet
4. Nowoczesne metody leczenia padacz­ki – stosowane lecze­nie chirurgiczne
5. Nowoczesne metody leczenia padacz­ki – wrod­zone choro­by meta­bol­iczne i ich wypływ na epilepsję
6. Nowoczesne metody leczenia padacz­ki – skuteczne lecze­nie poparte diagnozą

Nowoczesne metody leczenia padaczki – kluczem prawidłowa diagnoza

Kluc­zowa w przy­pad­ku praw­idłowego rozpoz­na­nia padacz­ki jest diag­noza. Pod­stawą praw­idłowego rozpoz­na­nia jest dokład­nie przeprowad­zony wywiad medy­czny oraz wyni­ki badań na padaczkę takich jak EEG oraz gene­ty­czne bada­nia neu­ro­log­iczne dziec­ka. Bez praw­idłowej diag­nozy niemożli­we będzie wdroże­nie leczenia, które będzie tak samo skuteczne, jak i bez­pieczne. Ponieważ drgaw­ki, które są utożsami­ane są z padaczką mogą być także objawem np. wysok­iej gorącz­ki, poz­nanie dokład­nej przy­czyny ich pow­stawa­nia jest niezwyk­le istotne. Jeśli drgaw­ki pojaw­ia­ją się reg­u­larnie, może to być znak, że warto skon­sul­tować się z lekarzem spec­jal­istą, który w razie potrze­by zle­ci dodatkowe bada­nia diagnostyczne.

Nowoczesne metody leczenia padaczki – dostępne farmaceutyki

Staw­ia­jąc pewną i jed­noz­naczną diag­nozę, lekarz może wprowadz­ić nowoczesne metody leczenia padacz­ki. Bard­zo częs­to opier­a­ją się one na stosowa­niu odpowied­niej ter­apii lekowej, która skutecznie min­i­mal­izu­je lub całkowicie hamu­je pojaw­ian­ie się drgawek. Obec­nie spec­jal­iś­ci mogą zas­tosować u pac­jen­ta lecze­nie jed­nym z 30 leków spośród aż 3 gen­er­acji. Nowe sposo­by leczenia padacz­ki opier­a­ją się na stosowa­niu najnowszych leków 3 gen­er­acji takich jak iga­ba­try­na, lewe­tirac­etam, pre­ga­bali­na czy też okskarbazepina.

Mimo sze­rok­iej dostęp­noś­ci nowoczes­nych leków, część pac­jen­tów cho­ru­je na tzw. padaczkę lekooporną. Oznacza to, że żadne z pro­ponowanych przez neu­rolo­ga zestawy far­ma­ceu­tyków nie przyniosą oczeki­wanych rezul­tatów i konieczne będzie zas­tosowanie innej metody leczenia. W takich przy­pad­kach warto wykon­ać gene­ty­czne badanie dziec­ka, które wskaże lekar­zowi, czy obec­ne są mutac­je gene­ty­czne powodu­jące chorobę.

Nowoczesne metody leczenia padaczki – zdradliwy zespół Dravet

Zespół Dravet to jeden z rodza­jów padacz­ki, który jest niezmiernie cięż­ki do zdi­ag­no­zowa­nia. Spowodowane jest to m.in. fak­tem, iż pier­wsze drgaw­ki pojaw­ia­ją się zwyk­le pod­czas gorącz­ki lub po szczepi­e­niu, przez co łat­wo mogą zostać zba­gatelizowane. Ten rodzaj choro­by szczegól­nie daje się we zna­ki lekar­zom, gdyż przy wys­tępowa­niu zespołu Dravet bada­nia stan­dar­d­owo wykony­wane w celu rozpoz­na­nia padacz­ki – takie jak EEG oraz rezo­nans – są zazwyczaj bez zarzutu.

Mutac­ja gene­ty­cz­na powodu­ją­ca zespół Dravet może pojaw­iać się nie w jed­nym, a w kilku genach. Ten rodzaj padacz­ki nie zawsze jest także dziedz­iczny, a więc nawet dokład­nie przeprowad­zony wywiad lekars­ki nie pomoże spec­jal­iś­cie w postaw­ie­niu diag­nozy. Ponieważ dzieci cho­ru­jące na zespół Dravet mogą mieć prob­le­my z roz­wo­jem umysłowym i fizy­cznym, u niek­tórych diag­nozu­je się także wys­tępowanie objawy zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Wprowadze­nie odpowied­niego leczenia w tym przy­pad­ku jest niezwyk­le trudne oraz wyma­ga od lekarza pre­cyzji, ponieważ niek­tóre ze stan­dar­d­owo stosowanych leków mogą w przy­pad­ku zespołu Dravet nasi­lać pojaw­ia­jące się drgawki.

Nowoczesne metody leczenia padaczki – stosowane leczenie chirurgiczne 

Nowe metody leczenia padacz­ki opier­a­ją się także na wykony­wanych zab­ie­gach chirur­gicznych. Ponieważ meto­da ta jest inwazyj­na, sto­su­je się ją głównie u pac­jen­tów, u których lecze­nie far­mako­log­iczne nie przynosi efek­tów. Nowoczesne metody leczenia padacz­ki to także elek­trosty­mu­la­to­ry, które dzię­ki swo­jej innowa­cyjnoś­ci poma­ga­ją w ogranicze­niu licz­by napadów drgawek.

Jed­ną z najnowocześniejszych ter­apii stosowanych pod­czas leczenia epilep­sji jest DBS czyli deep brain stim­u­la­tion. Meto­da ta pole­ga na chirur­gicznym wszczepi­e­niu sty­mu­la­to­ra, który rozpoz­na­je niepraw­idłowe dzi­ałanie mózgu dziec­ka i dzi­ała na niego sty­mu­lu­ją­co, tylko w momen­cie jego zabur­zonego funkcjonowania.

Ze wzglę­du na wysoką inwazyjność leczenia chirur­gicznego jest ono stosowane głównie w przy­pad­ku odpornoś­ci pac­jen­ta na wszelkie środ­ki far­mako­log­iczne oraz inne ter­apie nieinwazyjne.

Nowoczesne metody leczenia padaczki – wrodzone choroby metaboliczne i ich wypływ na epilepsję

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne mogą stanow­ić jed­ną z przy­czyn choro­by jaką jest padacz­ka. Uszkodze­nie układu ner­wowego prowadzące do pojaw­ienia się epilep­sji jest najczęś­ciej skutkiem niepraw­idłowej diety stosowanej u dziec­ka. Ważne, aby odpowied­nio szy­bko zdi­ag­no­zować wrod­zone choro­by meta­bol­iczne, co poz­woli na wyk­lucze­nie z diety pokar­mów szkodzą­cych malu­chowi. Do bada­nia, które pozwala lekar­zowi na praw­idłowe rozpoz­nanie choro­by należy gene­ty­czne badanie WES.

Nowoczesne metody leczenia padacz­ki opier­a­ją się także na stosowa­niu odpowied­nio zbi­lan­sowanej diety. Niedobór niek­tórych skład­ników w naszym poży­wie­niu, takich jak np. kreaty­na, może prowadz­ić do pojaw­ia­nia się ataków drgawek. Istot­ną rolę odgry­wa tutaj także odpowied­nia suple­men­tac­ja oraz kon­tro­la stałoś­ci posiłków, a także licz­by przyj­mowanych przez dziecko kalorii.

Dietą, która częs­to stosowana jest w przy­pad­ku wrod­zonych chorób meta­bol­icznych powodu­ją­cych padaczkę jest dieta keto­gen­na. Jest ona boga­ta w tłuszcze oraz ubo­ga w węglowodany, dzię­ki czemu zde­cy­dowaną więk­szość zapotrze­bowa­nia ener­gety­cznego nasz orga­nizm pozysku­je właśnie z pro­duk­tów wysokotłuszczowych.

Nowe metody leczenia padacz­ki u dzieci zma­ga­ją­cych się z wrod­zony­mi choroba­mi meta­bol­iczny­mi opier­a­ją się właśnie na wprowadze­niu odpowied­niej diety, która skutecznie może min­i­mal­i­zować częs­tość pojaw­ia­nia się epi­zodów epilep­ty­cznych. Należy jed­nak pamię­tać, że z chorobą tą dziecko zma­gać się będzie przez całe życie, dlat­ego już od najmłod­szych lat należy je edukować o odpowied­nim dla niego sposo­bie żywienia.

Nowoczesne metody leczenia padaczki – skuteczne leczenie poparte diagnozą

Nowoczesne metody leczenia padacz­ki wyma­ga­ją pewnej oraz jed­noz­nacznej diag­nozy choro­by. Oprócz wywiadu medy­cznego oraz badań takich jak EEG oraz tomo­grafia, warto wykon­ać także bada­nia gene­ty­czne (np. badanie WES), które poz­wolą na spre­cy­zowanie przy­czyny pow­stawa­nia drgawek oraz pomogą lekar­zowi dobrać odpowied­nie leczenie.

Na rynku dostęp­ne jest wiele rodza­jów badań WES — czyli najsz­er­szego, możli­wego do wyko­na­nia bada­nia gene­ty­cznego. Pod­czas wyboru warto zwró­cić uwagę na ele­men­ty, które będą kluc­zowe dla zdrowia pac­jen­ta. Szczegól­nie warto zwró­cić uwagę na zakres bada­nia. Niek­tóre bada­nia (np. WES COMPLEX) mają zwięk­szy zakres o częś­ci intronowe genów (które stanow­ią kil­ka tysię­cy dodatkowych mutacji możli­wych do wykrycia jako przy­czy­na zaburzeń u Pac­jen­ta), a także o bada­nia meta­bol­iczne. Takie bada­nia pozwala­ją maksy­mal­nie skró­cić czas, który potrzeb­ny jest do postaw­ienia diag­nozy. Jeżeli u Pac­jen­ta zostanie wykry­ta mutac­ja, odpowiedzial­na za chorobę meta­bol­iczną lub neu­rode­gen­er­a­cyjną sprawdzane są wybrane enzymy lub bio­mark­ery. Dzię­ki określe­niu ich poziomu możli­we jest stwierdze­nie jaki jest poziom zaawan­sowa­nia choro­by oraz jakie są rokowania.

Zobacz też:

💜Bada­nia immuno­log­iczne dzieci

💜Częste przez­ię­bi­enia

💜Brak odpornoś­ci u dziecka

💜Jak wzmoc­nić układ immuno­log­iczny dziecka?

💜Mikro­macierze badanie

💜Czy padacz­ka jest dziedziczna?