Leczenie padaczki – co robić, jakie są możliwości?

Padacz­ka to choro­ba neu­ro­log­icz­na, która wys­tępu­je u nawet 1% naszej pop­u­lacji [1]. A mimo to wciąż nie znamy dokład­nych przy­czyn tego zaburzenia. Lecze­nie padacz­ki może wyglą­dać u każdego pac­jen­ta inaczej, w zależnoś­ci od tego, co przy­czyniło się do wys­tąpi­enia ataków padacz­ki. Jak leczyć padaczkę? Czy da się sprawdz­ić, czy źródło epilep­sji zna­j­du­je się w genach? Zaprasza­my do lektury!

Padacz­ka – lecze­nie padacz­ki – spis treści:

1. Padacz­ka – lecze­nie – w jaki sposób są dobier­ane leki dla chorego?
2. Epilep­s­ja – lecze­nie padacz­ki – co może być odpowiedzialne za ata­ki padaczki?
3. Padacz­ka – jak leczyć – farmakologia
4. Jak leczyć padaczkę – dieta
5. Epilep­s­ja – lecze­nie padacz­ki – jak sprawdz­ić, czy za zaburzenia odpowiada­ją wadli­we geny?
6. Padacz­ka – jak leczyć – jak zwięk­szyć bez­pieczeńst­wo stosowa­nia leków przeciwpadaczkowych?

👉 Padaczka – leczenie – w jaki sposób są dobierane leki dla chorego?

Jak leczyć padaczkę? Lecze­nie ma częs­to charak­ter indy­wid­u­al­ny i zależy od tego, jakie objawy wys­tępu­ją u chorego. W więk­szoś­ci przy­pad­ków pole­ga ono na podawa­niu takich leków, które zmniejszą ilość ataków epilepsji.

Jeżeli lekarz ma pewność, że zaob­ser­wowane niepoko­jące objaw, np. drgaw­ki lub utraty świado­moś­ci są związane z padaczką, rozpoczy­na się diag­nos­ty­ka w tym kierunku. Jej trzon stanowią:

• obsz­erny wywiad lekarski,
• bada­nia neurologiczne,
• bada­nia obrazowe.

Bada­nia te mają na celu odnaleźć prawdzi­wą przy­czynę padaczki.

👉 Epilepsja – leczenie padaczki – co może być odpowiedzialne za ataki padaczki?

Skuteczne lecze­nie padacz­ki jest możli­we dopiero wtedy, gdy znane są przy­czyny zaburzeń. Obec­nie wiemy, że do wys­tąpi­enia ataków epilep­sji mogą doprowadzić:

• mechan­iczne uszkodze­nie mózgu i układu ner­wowego, np.: powikła­nia około­porodowe lub defek­ty powypadkowe,
• nowot­wory mózgu,
• uszkodzenia układu ner­wowego, wynika­jące z powikłań infekcji prze­by­tych w trak­cie ciąży,
• uszkodzenia układu ner­wowego, wynika­jące z powikłań nielec­zonych infekcji wiru­sowych lub bak­teryjnych – po prze­by­tym zapale­niu opon mózgowych,
• zaburzenia gene­ty­czne – defek­ty układu ner­wowego wywołane uwarunk­owaną gene­ty­cznie chorobą (np. chorobą meta­bol­iczną).

👉 Padaczka – jak leczyć – farmakologia

Jak leczyć padaczkę? Metody far­mako­log­iczne mają za zadanie przede wszys­tkim zmniejszyć ilość niebez­piecznych dla pac­jen­ta ataków. Dobiera się je w zależnoś­ci od rodza­ju napadów i ich przy­czyny. Nieste­ty zawsze uda­je się tego dokon­ać od razu – wielu pac­jen­tów jest lec­zonych niepraw­idłowo lub metodą prób oraz błędów.

Lecze­nie padacz­ki jest możli­we dzię­ki lekom takim jak:

• eslikar­bazepina,
• fel­ba­mat,
• fos­feny­toina,
• gabapen­ty­na,
• iga­ba­try­na,
• lakoza­mid,
• lam­otry­gi­na,
• okskar­bazepina i lewetiracetam,
• per­am­pan­el,
• pre­ga­bali­na,
• rety­gabi­na,
• rufi­namid,
• styrypen­tol,
• tiagabi­na,
• top­i­ra­mat,

Leki te ogranicza­ją lub całkowicie zatrzy­mu­ją napady padaczkowe. Nieste­ty u nawet 1/3 pac­jen­tów far­makoter­apia jest nieskuteczna.

👉 Jak leczyć padaczkę – dieta

Jak leczyć padaczkę, gdy została ona wywołana przez zapisaną w genach chorobę meta­bol­iczną? Wtedy jedyną słuszną opcją jest odpowied­nia dieta.

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne to gru­pa około 600 rodza­jów chorób gene­ty­cznych, które zakłó­ca­ją przetwarzanie przez orga­nizm sub­stancji dostar­czanych z pokarmem. Nieprzetwor­zone metaboli­ty są na tyle toksy­czne, że mogą one uszkadzać układ ner­wowy i wywoły­wać ata­ki epilep­sji. Lecze­nie w takim przy­pad­ku pole­ga na zas­tosowa­niu odpowied­niej elim­i­na­cyjnej diety lub suple­men­tacji (w zależnoś­ci od rodza­ju zaburzenia metabolicznego).

U dziec­ka z chorobą meta­bol­iczną odpowied­nia dieta musi być prowad­zona pod ścisłym nad­zorem lekarskim. Pod żad­nym pozorem nie wol­no wprowadzać jej na włas­ną rękę! Lecze­nie diete­ty­czne powin­no być stosowane do koń­ca życia pacjenta.

👉 Epilepsja – leczenie padaczki – jak sprawdzić, czy za zaburzenia odpowiadają wadliwe geny?

Aby było możli­we lecze­nie padacz­ki, najpierw trze­ba sprawdz­ić dokład­nie przy­czyny zaburzeń. Ponieważ u nawet 60% chorych epilep­s­ja może mieć podłoże gene­ty­czne [2], warto w pier­wszej kole­jnoś­ci upewnić się, czy to aby nie chore geny sto­ją za zaburzeni­a­mi neu­ro­log­iczny­mi. Jeśli u malucha wys­tąpiła tzw. padacz­ka gene­ty­cz­na (padacz­ka wywołana nieko­rzyst­ny­mi zmi­ana­mi w genach), chorobę da się łat­wo wykryć i jej przeciwdziałać.

Im wcześniej prze­badany zostanie orga­nizm chorego, tym więk­sza jest szansa na to, że uda się u niego wprowadz­ić skuteczne lecze­nie padacz­ki. Tym samym testy DNA niosą nadzieję na lecze­nie padacz­ki — zatrzy­manie roz­wo­ju choro­by i niedo­puszcze­nie do tego, by dała ona powikłania.

Obec­nie najsz­er­szym i naj­dokład­niejszym badaniem na padaczkę, jakie moż­na wykon­ać u chorego, jest test WES. To badanie, które anal­izu­je aż 23 000 ludz­kich genów i jest w stanie wykryć wszys­tkie znane medy­cynie wrod­zone choro­by meta­bol­iczne, a także wiele innych gene­ty­cznie uwarunk­owanych chorób. Jest ono pomoc­ne w diag­nos­tyce i lecze­niu padacz­ki, a także w diag­nos­tyce i pro­fi­lak­tyce innych zaburzeń neu­ro­log­icznych wywołanych nieko­rzyst­ny­mi zmi­ana­mi w genach.

👉 Padaczka – jak leczyć – jak zwiększyć bezpieczeństwo stosowania leków przeciwpadaczkowych?

Lecze­nie padacz­ki oparte o wyni­ki badań gene­ty­cznych jest nie tylko bardziej skuteczne, ale i także o wiele bardziej bez­pieczne dla pac­jen­ta. Choro­by wywołu­jące ata­ki epilep­sji mogą bowiem wyma­gać specy­ficznych leków lub nawet stanow­ić prze­ci­wwskaza­nia do podawa­nia niek­tórych sub­stancji leczniczych, które, wydawać by się mogło, mają przed nimi uchronić.

Dobrym przykła­dem jest zespół Dravet. Choro­by tej nie wol­no leczyć poprzez podawanie leków prze­ci­w­dr­gawkowych, ponieważ u chorego mogą wys­tąpić tzw. stany padaczkowe. Jeśli bada­nia DNA wykryją zespół Dravet, lekarz zysku­je cen­ną infor­ma­cję na tem­at tego, jakich leków nie moż­na podawać choremu.

Inna sytu­ac­ja, w której niek­tóre leki, w tym także sub­stanc­je stosowane w lecze­niu padacz­ki mogą być niebez­pieczne dla zdrowia, to nietol­er­anc­ja. To, czy dany lek oraz jego określona dawka są bez­pieczne dla zdrowia dziec­ka, jest zapisane w jego genach. Na szczęś­cie dzię­ki nowoczes­nym metodom diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej rodz­ice są w stanie to dokład­nie sprawdzić.

Bada­nia gene­ty­czne, takie jak test WES pozwala­ją rodz­i­com oraz lekar­zowi zyskać cen­ną wiedzę na tem­at tego, jak leczyć padaczkę. Wyko­nanie tes­tu DNA raz w życiu pozwala wdrożyć u pac­jen­ta bez­pieczną oraz  efek­ty­wną ter­apię lekową.

Zobacz też:

Bada­nia immuno­log­iczne dzieci

Częste przez­ię­bi­enia

Brak odpornoś­ci u dziecka

Jak wzmoc­nić układ immuno­log­iczny dziecka?

Mikro­macierze badanie

Czy padacz­ka jest dziedziczna?

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka

2. Steinborn B, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.