Czy padaczka jest dziedziczna? Jak zyskać pewność czy epilepsja jest dziedziczna?

Ata­ki padacz­ki mogą wys­tąpić zarówno u dziec­ka, którego rodz­ice mieli padaczkę, jak i malucha, u którego w rodzinie nie zaob­ser­wowano objawów padacz­ki. Czy padacz­ka jest dziedz­icz­na? To zależy od typu zaburzenia. Padacz­ka jest dziedz­icz­na częs­to wtedy, gdy jej przy­czyną są choro­by meta­bol­iczne. Niek­tóre rodza­je epilep­sji mogą jed­nakże pow­stawać de novo, w wyniku spon­tan­icznych mutacji w genach. Jak odkryć czy epilep­s­ja jest dziedz­icz­na i osza­cow­ać ryzyko zachorowa­nia na padaczkę najbliższych krewnych? Nieod­zowne w tym są nowoczesne bada­nia gene­ty­czne padaczki.

Czy padacz­ka jest dziedz­icz­na – najważniejsze informacje:

1. Czy epilep­s­ja jest dziedz­icz­na – jak to sprawdzić?
2. Padacz­ka jest dziedz­icz­na, jeśli wyni­ka ona z zapisanej w genach choro­by metabolicznej
3. Padacz­ka – czy jest dziedz­icz­na – to badanie rozwieje Two­je wątpliwości
4. Padacz­ka, epilep­s­ja – czy jest dziedz­icz­na w mojej rodzinie?

👉 Czy epilepsja jest dziedziczna – jak to sprawdzić?

Według najnowszych doniesień naukowych więk­szość przy­pad­ków padacz­ki (40 – 60%) jest uwarunk­owana gene­ty­cznie [1]. Czy to oznacza jed­nak, że padacz­ka jest dziedz­icz­na? Niekoniecznie. By sprawdz­ić, czy epilep­s­ja jest dziedz­icz­na, warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne dziec­ka. To pier­wszy krok do określe­nia typu padacz­ki i sprawdzenia czy epilep­s­ja jest dziedz­icz­na. Dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym możli­we jest postaw­ie­nie pewnej diag­nozy, a następ­nie wprowadze­nie skutecznego leczenia objawów padaczkowych, które w znaczą­cy sposób poprawi jakość życia pac­jen­ta oraz jego rodziny [2].

Bada­nia gene­ty­czne pokazu­ją, że padacz­ka u dzieci w wielu przy­pad­kach jest dziedz­icz­na, ale nie zawsze jej objawy są widoczne u wszys­t­kich członków rodziny. Jeśli rodz­ice lub dzi­ad­kowie mają po jed­nym wadli­wym genie, pomi­mo braku wyraźnych objawów, będą oni nosi­ciela­mi padacz­ki, w związku z czym ich dziecko zacho­ru­je na padaczkę. Epilep­s­ja może pow­stawać także w inny sposób – na drodze spon­tan­icznych mutacji w genach (tzw. mutacji de novo), a więc w sposób niedziedz­iczny. By wykryć rodzaj i przy­czyny padacz­ki, trze­ba przyjrzeć się temu zaburze­niu na poziomie moleku­larnym i wziąć pod lupę geny, które są związane z padaczką dziedziczną.

👉 Padaczka jest dziedziczna, jeśli wynika ona z zapisanej w genach choroby metabolicznej

Czy epilep­s­ja jest dziedz­icz­na? Nowoczesne gene­ty­czne bada­nia na padaczkę, które mogą  udzielić odpowiedzi na to pytanie, są już powszech­nie dostęp­ne, są one także łatwe w wyko­na­niu. Dzię­ki nim moż­na poz­nać set­ki możli­wych gene­ty­cznych przy­czyn padacz­ki u dzieci i rozróżnić różne typy tego zaburzenia, w tym także padaczkę dziedziczną.

Obec­nie znamy już set­ki możli­wych gene­ty­cznych przy­czyn padacz­ki, potrafimy także rozróżnić typy zaburzeń epilep­ty­cznych, które są dziedz­iczne. Wśród nich wyróż­nia się padacz­ki dziedz­iczne spowodowane choroba­mi meta­bol­iczny­mi – więk­szość z nich jest dziedz­ic­zona w sposób auto­so­ma­l­ny recesywny.

Choro­by meta­bol­iczne to wrod­zone zaburzenia, które są ściśle związane z dietą pac­jen­ta i mogą przez dłu­gi czas nie dawać żad­nych objawów. W wyniku choro­by orga­nizm nie pro­duku­je wystar­cza­jącej iloś­ci enzymów odpowiedzial­nych za przetwarzanie sub­stancji dostar­czanych z poży­wie­niem i niek­tóre skład­ni­ki diety mogą powodować u niego poważne uszkodzenia układu ner­wowego. W efek­cie mamy do czynienia z taki­mi objawa­mi jak ata­ki padaczki.

U rodz­iców, którzy posi­ada­ją po jed­nym genie choro­by meta­bol­icznej i są nosi­ciela­mi, może nie dojść do ujawnienia objawów choro­by, ale ich dziecko może ją odziedz­iczyć z praw­dopodobieńst­wem równym 25% i mieć objawy w postaci ataków padaczkowych. Wczes­na diag­noza choro­by meta­bol­icznej u dzieci i rodzeńst­wa chorego, postaw­iona w opar­ciu o wynik badań gene­ty­cznych, pozwala na świadome zmody­fikowanie diety chorego, a tym samym zatrzy­manie lub nawet całkowicie uniknię­cie objawów i roz­wo­ju padacz­ki. Które bada­nia mogą wskazać, czy epilep­s­ja jest dziedz­icz­na? Pod­powiadamy poniżej!

👉 Padaczka – czy jest dziedziczna – to badanie rozwieje Twoje wątpliwości

Obec­nie, naj­dokład­niejszym gene­ty­cznym badaniem na padaczkę na rynku, które sprawdza, czy epilep­s­ja jest dziedz­icz­na, jest badanie WES. To badanie, które iden­ty­fiku­je wszys­tkie znane zmi­any w genach, które są pato­genne lub potenc­jal­nie pato­genne, co pozwala sprawdz­ić prak­ty­cznie wszys­tkie możli­we gene­ty­czne przy­czyny padaczki.

Test DNA WES anal­izu­je na pod­staw­ie jed­nej prób­ki cały egzom człowieka (około 23 000 genów) – dzię­ki temu pod­czas jed­nego bada­nia moż­na zyskać pewność, z jakim rodza­jem uwarunk­owanej gene­ty­cznie epilep­sji mamy do czynienia. Badanie anal­izu­je wszys­tkie geny pac­jen­ta pod kątem padacz­ki, w tym także te odpowiedzialne za wrod­zone choro­by meta­bol­iczne. Test daje pewną infor­ma­cję – czy epilep­s­ja jest dziedz­icz­na, poma­ga także osza­cow­ać ryzyko zachorowa­nia na padaczkę spokrewnionych z chorym na epilep­sję osób.

👉 Padaczka, epilepsja – czy jest dziedziczna w mojej rodzinie?

Nawet jeśli w Two­jej rodzinie nie pojaw­iały się jak dotąd objawy epilep­sji, nie moż­na wyk­luczyć padacz­ki dziedz­icznej. Wadli­we geny mogą bowiem zostać przekazane (po jed­nym od każdego rodz­i­ca) kole­jne­mu pokole­niu i ujawnić się dopiero u dzieci oso­by chorej na epilepsję.

Odpowiedzi na pytanie, czy epilep­s­ja jest dziedz­icz­na, w każdym indy­wid­u­al­nym przy­pad­ku może udzielić diag­noza gene­ty­cz­na. Bada­nia dziec­ka, w szczegól­noś­ci bada­nia gene­ty­czne pozwala­ją bowiem ziden­ty­fikować rodzaj zaburzenia na bard­zo wczes­nym etapie życia, wyprzedz­ić objawy choro­by i zaplanować lecze­nie w opar­ciu o odpowied­nią dla danego przy­pad­ku farmakoterapię.

Jak inter­pre­tować wynik badań takich jak np. badanie ekso­mu WES? Skąd wiado­mo, czy padacz­ka jest dziedz­icz­na w mojej rodzinie? Otóż:

• jeżeli wynik bada­nia gene­ty­cznego WES wyk­luczy, że padacz­ka jest dziedz­icz­na, zysku­je­my pewność, że w naszej rodzinie nie pojaw­ią się przy­pad­ki epilep­sji dziedz­icznej. Należy przy tym pamię­tać, że niek­tóre typy padacz­ki mogą zostać wywołane w sposób losowy i spon­tan­iczny (bez dziedz­iczenia), ale je także moż­na wykryć, wykonu­jąc u oso­by chorej badanie genetyczne!
• jeżeli wynik bada­nia gene­ty­cznego WES potwierdzi, że padacz­ka jest dziedz­icz­na, na tej pod­staw­ie będzie moż­na zad­bać nie tylko o chorego – wynik bada­nia DNA pomoże poprawnie osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia zaburzenia także u jego krewnych oraz planowanego potomstwa!

W sytu­acji, gdy badanie WES wskaza­ło u jed­nego z członków rodziny gen padacz­ki dziedz­icznej, moż­na prze­badać jego dzieci, rodzeńst­wo oraz rodz­iców i zyskać pewność, czy zostały im przekazane geny epilep­sji. W opar­ciu o wynik tes­tu DNA moż­na także osza­cow­ać ryzyko zachorowa­nia na padaczkę dziedz­iczną u planowanego potomst­wa. Wynik bada­nia gene­ty­cznego w kierunku padacz­ki stanowi więc bard­zo cen­ną infor­ma­cję na całe życie.

Przeczy­taj też:

💜Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem warto wykonać?

💜Autyzm u dzieci — przy­czyny mogą być w genach

💜Bada­nia na autyzm

💜Bada­nia na odporność

Źródła:

1. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji. Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI: 10.20966/chn.2017.52.396.

2. Steinborn B., Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115.