Wrodzone niedobory odporności — czym są i jak sobie z nimi poradzić?
Wrodzone niedobory odporności zdiagnozowane u dziecka mogą przysporzyć rodzicom wielu problemów oraz stresu. Niedobory te ciężko jest zdiagnozować, a wprowadzenie odpowiedniego leczenia może mieć znaczący wpływ na zdrowie dziecka w przyszłości. Czym zatem są wrodzone niedobory odporności oraz co zrobić, aby prawidło je zdiagnozować?
- Wrodzone niedobory odporności – czym tak naprawdę są?
- Wrodzone niedobory immunologiczne – jak często mamy z nimi do czynienia?
- Jak rozpoznać wrodzone niedobory odporności – 10 sygnałów, na które warto zwrócić uwagę
- Wrodzone niedobory odporności – na czym to polega?
- Wrodzone niedobory immunologiczne – jakie badanie diagnostyczne wykonać?
Wrodzone niedobory odporności – czym tak naprawdę są?
Wrodzone niedobory odporności, znane są także pod innymi nazwami takimi jak wrodzone niedobory immunologiczne oraz PNO. Na pierwotne, wrodzone niedobory odporności składa się około 300 chorób, spowodowanych obecnością niepożądanych mutacji genetycznych w naszym DNA. Skutkiem zapadnięcia na jedną z chorób z zakresu niedoborów immunologicznych, może być nieprawidłowe działanie układu odpornościowego oraz zwiększone prawdopodobieństwo zapadania na infekcje wirusowe oraz bakteryjne co może skutkować tym, że dziecko często choruje. Wcześnie wykryte wrodzone niedobory odporności mogą skutecznie poprawić jakość życia już od najmłodszych lat. Zdiagnozowanie PNO już w wieku niemowlęcym pozwala na zapobiegnięcie zachorowaniu na choroby układu immunologicznego, a także pomoże uniknąć skutków ubocznych oraz powikłań, jakie mogą się z nimi wiązać (np. sepsy czy zapalenia opon mózgowych).
Odpowiednio wczesne zdiagnozowanie wrodzonych niedoborów odporności pozwala lekarzowi na wdrożenie indywidualnie dostosowanego programu leczenia. Wszyscy zmagający się z niedoborami odporności pacjenci, mogą także stosować szereg działań profilaktycznych, które z pewnością przyczynią się do poprawy stanu zdrowia. Rodzice dzieci, u których zostały zdiagnozowane wrodzone niedobory odporności powinni także skonsultować z lekarzem rodzinnym wprowadzenie indywidualnego kalendarza szczepień malucha. PNO mogą być przesłanką do wprowadzenia zmian w kalendarzu, a także mogą być powodem do zrezygnowania z niektórych szczepionek żywych, np. na gruźlicę czy MMR (trójskładnikowa szczepionka przeciw odrze, śwince i różyczce). Późna diagnoza lub jej całkowity brak mogą przyczynić się do rozwoju chorób autoimmunologicznych, a także nowotworowych, dlatego tak ważne jest wykrycie niedoborów już na etapie niemowlaka.
Wrodzone niedobory immunologiczne – jak często mamy z nimi do czynienia?
Wrodzone niedobory immunologiczne to grupa około 300 chorób układu odpornościowego, które są niezwykle trudne do prawidłowego
zdiagnozowania. Brak odpowiedniej diagnozy sprawia, że osoby cierpiące na choroby PNO już od najmłodszych lat mogą być nieprawidłowo leczone, co może niekorzystnie wpływać nie tylko na funkcjonowanie układu immunologicznego, ale także całego organizmu. Zastanawiasz się, dlaczego wrodzone niedobory odporności są tak ciężkie do zdiagnozowania? Objawy chorób z zakresu PNO są często niejednoznaczne i mogą świadczyć o innych schorzeniach, niekoniecznie kojarzonych z wrodzonymi niedoborami odporności, dlatego niemal 80% chorych nie jest prawidłowo diagnozowana. Choroby spowodowane niedoborami immunologicznymi mogą się także przejawiać w różny sposób u każdego dziecka, a także mogą pojawiać się w różnym wieku, co jeszcze bardziej utrudnia pracę lekarza w zdiagnozowaniu wrodzonych niedoborów odporności. Niedobory immunologiczne, mimo swojego częstego występowania, są niezmiernie trudne do zdiagnozowania szczególnie u dzieci z ich łagodnych przebiegiem. Objawy mogą być bagatelizowane przez rodziców i lekarza oraz interpretowane jako jedno ze standardowych przeziębień. A ogromne znaczenie ma aby leczenie dopasować do leczenie pierwotnych niedoborów odporności.
Jak rozpoznać wrodzone niedobory odporności – 10 sygnałów, na które warto zwrócić uwagę
Układ immunologiczny każdego z nas podatny jest na różne infekcje, dlatego objawy wrodzonych niedoborów immunologicznych mogą być inne w zależności od wieku oraz ogólnego stanu zdrowia. Kiedy jednak warto zwrócić szczególną uwagę na słabą odporność dziecka i rozważyć wykonanie badania, które pozwoli lekarzowi na dokładną i pewną diagnozę?
- Zapalenie ucha – jeśli Twoje dziecko choruje na zapalenie ucha częściej niż 4 razy w roku, jest to sygnał, że może ono zmagać się z wrodzonymi niedoborami immunologicznymi.
- Zapalenie zatok – zachorowanie częstsze niż 2 razy do roku powinno wzbudzić Twój niepokój.
- Przewlekłe leczenie antybiotykami, które nie przynosi pożądanych efektów może być powodem do wykonania dodatkowych badań diagnostycznych.
- Zapalenie płuc – częstsze niż 2 razy do roku może być sygnałem o ukrytej chorobie immunologicznej dziecka.
- Niski wzrost oraz masa ciała – jeśli nie są przyczyną innych zdiagnozowanych chorób, mogą być spowodowane przez wrodzone niedobory odporności.
- Głębokie ropnie skórne – przewlekłe i nawracające ropnie mogą być spowodowane przez PNO.
- Grzybica jamy ustnej – przewlekła grzybica utrzymująca się u dziecka, która pojawiła się już nawet po 1 roku życia.
- Dożylna antybiotykoterapia – jeśli jest konieczna oraz musi być często powtarzana i trwa zbyt długo, może świadczyć o niedoborach odporności.
- Nawracające stany zapalne takie jak sepsa, zapalenie mózgu czy kości mogą być przesłanką do wykonania dodatkowych testów diagnostycznych w kierunku zdiagnozowania PNO.
- Historia chorób w rodzinie wskazująca na pojawiające się wcześniej problemy z odpornością.
Warto jednak pamiętać, że mimo iż powyższe sygnały mogą stanowić impuls do wykonania dodatkowych badań diagnostycznych, nie zawsze występują one u wszystkich chorych. Może zdarzyć się, że wyraźne objawy wystąpią dopiero w dorosłości, dlatego jeśli zauważymy, że nasze dziecko choruje częściej niż inne dzieci, jest to sygnał, że warto przeprowadzić dodatkowe testy, aby sprawdzić zaburzenia odporności.
Wrodzone niedobory odporności – na czym to polega?
Układ odpornościowy pełni w naszym organizmie bardzo ważną rolę, a jego prawidłowe funkcjonowanie chroni nas przed infekcjami wirusowymi, bateryjnymi, grzybicznymi oraz innymi, które mogą mieć niekorzystny wpływ na nasze zdrowie. Nieprawidłowe działanie układu odpornościowego może także powodować zapadanie na choroby autoimmunologiczne takie jak różnego rodzaju alergie, czy choroby tarczycy, np. choroba Hashimoto. Nieodpowiednio leczone oraz niezdiagnozowane wrodzone niedobory odporności mogą także przyczyniać się do zachorowania na nowotwory, np. chłoniaka. U wielu pacjentów jedyną szansą na wyzdrowienie w takiej sytuacji jest przeszczep szpiku, dlatego warto już od najmłodszych lat diagnozować i leczyć wrodzone niedobory odporności.
Wrodzone niedobory immunologiczne – jakie badanie diagnostyczne wykonać?
Każdy rodzic chce być pewny wyników przeprowadzonego u swojego dziecka badania. Gwarancja jednoznacznego wyniku badania na odporność pozwoli lekarzowi na postawienie trafnej diagnozy oraz wdrożenie odpowiedniego oraz indywidualnie dobranego do potrzeb zdrowotnych dziecka leczenia. Badanie genetyczne WES to jedno z badań genetycznych, które polega na analizowaniu DNA dziecka. Dzięki testowi możliwe jest wykrycie mutacji genetycznych powodujących wrodzone niedobory odporności. Dokładna diagnostyka jest kluczowa w przypadku rozpoznania wrodzonych niedoborów immunologicznych, dlatego wykonanie testu o szerokim zakresie w laboratorium z wieloletnim doświadczeniem może okazać się niezbędne.
Masz pytania odnośnie badań na odporność?
Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.
Zobacz też:
⭐Badania immunologiczne u dzieci
