Technologia CRISPR – wyleczy Dystrofię mięśniową Duchenne’a?
Trzy niezależne zespoły badawcze z USA przedstawiły ostatnio pierwsze dowody na to, że za pomocą nowoczesnej technologii o nazwie CRISPR- Cas9 już niedługo będzie można leczyć pacjentów cierpiących na wrodzone, postępujące zaniki mięśni, takie jak choćby Dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – choroba genetyczna, która uszkadza mięśnie
Na Dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD) zapada 1 na 3,5 tys. urodzonych chłopców. Ich rozwój w początkowym okresie życia przebiega zupełnie normalnie. Problemy zaczynają się dopiero w wieku kilku lat. Dziecko męczy się przy chodzeniu, nie biega tak jak rówieśnicy, częściej zdarza mu się przewrócić, a pokonywanie schodów sprawia ogromną trudność. Zaczyna też chodzić w charakterystyczny „kaczy” sposób, a jego łydki stają się dziwnie przerośnięte. Mięśnie słabną do tego stopnia, że w wieku kilkunastu lat dziecko już nie jest w stanie samodzielnie się poruszać i musi przesiąść się na wózek inwalidzki. Tak wyglądają objawy DMD. Są one związane z brakiem dystrofiny, czyli białka budującego mięśnie.
Za jego wytwarzanie odpowiada jeden gen znajdujący się na chromosomie X. Jego uszkodzenie hamuje produkcję dystrofiny i wyniszcza mięśnie, wszystkie, najpierw mięśnie szkieletu, potem oddechowe oraz mięśnie serca.
Przeczytaj również: Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, czyli postępujący zanik mięśni
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – choroba genetyczna, na którą naukowcy wciąż szukają lekarstwa
Na Dystrofię mięśniową typu Duchenne’a nie wynaleziono jeszcze lekarstwa, niemniej jednak naukowcy nieustannie nad nim pracują. Chorym pozostaje więc czekać i…bardzo intensywnie się rehabilitować, bo choć Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest nieuleczalna, to jej postęp można spowolnić systematycznymi ćwiczeniami. Dziecko powinno być stale prowadzone przez rehabilitanta i fizjoterapeutę. Tylko w ten sposób ma szansę na dłuższe i bardziej komfortowe życie. Warto też podkreślić, że kiedyś długość życia chłopców z Duchenne’m wynosiła co najwyżej kilkanaście lat. Dziś znane są już przypadki 30 ‑latków z tą chorobą. Nadzieją dla chorych jest postęp w medycynie, z genetyką na czele. Czy przejawem tego postępu jest wynalezienie technologii CRISPR- Cas9? Dla chorych i ich rodziców, zmagających się z nieuleczalną chorobą, jest to na pewno światełko w tunelu.
Choroby genetyczne – do tej pory łagodzono tylko ich objawy
Choroba genetyczna powstaje na skutek nieprawidłowości w określonym genie lub grupie genów, tak jak w przypadku hemofilii czy choroby Huntingtona. Do tej pory ich leczenie polegało jedynie na łagodzeniu objawów. Metoda CRISPR ma to zmienić. W jaki sposób?
Zobacz też: Czym tak naprawdę są choroby genetyczne?
Metoda CRISPR – czyli geny pod kontrolą!
O metodzie CRISPR-Cas9 świat usłyszał niespełna 3 lata temu. Z jednej strony budzi ona spore kontrowersje, z drugiej naukowcy pokładają w niej wielkie nadzieje, rzecz jasna dla medycyny i leczenia chorób o podłożu genetycznym. W dużym uproszczeniu polega ona na tym, że za pomocą odpowiednich enzymów wycina się uszkodzony fragment DNA, a w jego miejsce wstawia prawidłowy, bez defektu.
W swoich eksperymentach naukowcy posłużyli się myszami chorującymi na dystrofię. Przy użyciu nowatorskiej metody udało im się otrzymać zaskakujące efekty. Zanik już nie postępował, a niektóre z uszkodzonych mięśni zaczęły na nowo podejmować swoje funkcje.
Warto przeczytać: Choroby rzadkie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy
Technologia CRISPR — za wcześnie, aby mówić o sukcesie?
Środowisko naukowe studzi jednak entuzjazm odkrywców zza oceanu. Wielu zastanawia się czy ta metoda jest bezpieczna, czy nie wyrządzi więcej szkody niż pożytku. Korekta uszkodzonego DNA jest procesem bardzo skomplikowanym, wymagającym ogromnych umiejętności. Do tego dochodzą względy etyczne, bo przecież chodzi o manipulowanie w ludzkim genomie. Metoda jak na razie testowana jest wyłącznie na zwierzętach i niech tak pozostanie, póki nie będziemy mieli pewności, że jest całkowicie bezpieczna dla człowieka.
Autor: Natalia Jeziorska — redaktor medyczny
Źródło informacji: www.rmf24.pl
Zdjęcie: www.pixabay.com
