Kariotyp — dowiedz się czym tak naprawdę jest!
Kariotyp jest zestawem chromosomów, które są obecne u każdego żywego organizmu. Ich liczba oczywiście różni się u poszczególnych gatunków. Co daje badanie kariotypu? Pomaga ono wyłonić wszelkie nieprawidłowości i wady, które mogą skutkować poronieniem czy też długotrwałymi problemami z poczęciem dziecka.
Kariotyp — podstawowe informacje
Kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów, które są podzielone na 23 pary. Zdecydowana większość z nich — bo aż 22 — jest niezwiązana z płcią (są to autosomy). Natomiast ostatnia para to chromosomy płciowe, które oznaczone są literami X i Y. Zestawienie dwóch chromosomów X oznacza płeć żeńską, natomiast połączenie X i Y — płeć męską.
Badanie kariotypu — jak przebiega?
Aby uzyskać próbki do testu, od danej osoby pobiera się krew z żyły odłokciowej. Na rezultat należy czekać około 3 lub 4 tygodni, ponieważ próbki poddawane są hodowli in vitro. Podczas badania kariotypu określana jest ilość, wielkość oraz budowa wszystkich chromosomów danej osoby. Analiza wyników prowadzi do wczesnego wykrycia wszelkich anomalii w chromosomach. A nieprawidłowości te mogą skutkować m.in. problemami z poczęciem dziecka czy chorobami genetycznymi po jego narodzinach. Przyjmuje się, iż za około 60–70% poronień odpowiadają właśnie zaburzenia chromosomów.
Jakie informacje daje badanie kariotypu?
Badanie kariotypu służy jako nieoceniona pomoc w wykrywaniu różnych wad genetycznych u dzieci. Zaliczają się do nich m.in. zespół Turnera, Downa czy też Edwardsa. Niewątpliwą zaletą badania jest możliwość przeprowadzenia go zarówno w ciąży, jak i po porodzie. Badanie kariotypu może także pomóc parom, które nieskutecznie starają się o dziecko. Właśnie dlatego polecane jest osobom, które przez rok, mimo starań, nie zdołały począć potomka. Szacuje się, iż u około 3–6% partnerów występują pewne anomalie w strukturze lub liczbie chromosomów. Dlatego właśnie, podczas poszukiwań przyczyny niepłodności, nie należy pomijać badań genetycznych.
