Kariotyp — co to takiego i na czym polega badanie kariotypu?

Współczes­na medy­cy­na, a w szczegól­noś­ci testy DNA pozwala­ją nam uzyskać dane o naszych genach. Dzię­ki nim możli­we jest wykry­wanie mutacji, a także różnych chorób gene­ty­cznych. Jed­nym z takich badan jest badanie kar­i­o­ty­pu.

Kar­i­o­typ to kom­plet­ny zestaw chro­mo­somów (nośników mate­ri­ału gene­ty­cznego), zna­j­du­ją­cych się w jądrza­stych komórkach orga­niz­mu ludzkiego. Badanie cyto­gene­ty­czne (badanie kar­i­o­ty­pu) pozwala określić liczbę i struk­turę chro­mo­somów u danego człowieka. Dzię­ki bada­niu możli­we jest wykrycie niepraw­idłowoś­ci w iloś­ci i budowie chro­mo­somów. Określe­nie kar­i­o­ty­pu wykonu­je się u osób dorosłych, dzieci, par, które stara­ją się o potomst­wo, a także kobi­et w ciąży.

Kiedy należy wykon­ać badanie kariotypu?
Na czym pole­ga badanie kariotypu?
Gdzie wykon­ać badanie kariotypu?
Ile kosz­tu­je badanie kariotypu?

Kiedy należy wykonać badanie kariotypu?

Wskazaniem do wyko­na­nia bada­nia będzie:

• bezpłod­ność pary;
• częste poronienia samoistne i trud­noś­ci w utrzy­ma­niu ciąży;
• urodze­nie dziec­ka obciążonego chorobą gene­ty­czną związaną z niepraw­idłowoś­ci­a­mi w obrę­bie chromosomów;
• urodze­nie martwego płodu;
• zaawan­sowany wiek w momen­cie zajś­cia w ciąże (u kobi­et powyżej 35 roku życia);
• niepraw­idłowe wyni­ki badań prenatalnych;
• niepraw­idłowoś­ci w licz­bie lub struk­turze chro­mo­somów, wys­tępu­jące u rodz­iców dziec­ka lub rodzeństwa;
• u par, które chcą przys­tąpić do zapłod­nienia in vitro.

Na czym polega badanie kariotypu?

Badanie kar­i­o­ty­pu wykonu­je się na bazie prób­ki krwi pac­jen­ta, jak do pod­sta­wowego bada­nia krwi np. mor­fologii. Nie jest wyma­gane wcześniejsze przy­go­towanie pac­jen­ta do bada­nia — może być wyko­nane o każdej porze dnia, bez koniecznoś­ci bycia na czc­zo. Następ­nie komór­ki nam­naża się w warunk­ach in vit­ro, po czym doda­je się sub­stanc­je zatrzy­mu­jące podzi­ały komórkowe na określonym etapie (sta­di­um metafazy), wów­czas chro­mo­somy są najlepiej widoczne. Po zabar­wie­niu preparatu oso­ba dokonu­ją­ca anal­izy preparatu oce­nia ilość, jak i ksz­tałt chro­mo­somów. Na wynik bada­nia czeka się zwyk­le od 2 do 4 tygodni.

Gdzie wykonać badanie kariotypu?

Niek­tóre bada­nia gene­ty­czne są refun­dowane przez Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia. Do takich badań należy badanie kar­i­o­ty­pu. Badanie może odbyć się w ramach państ­wowej opie­ki zdrowot­nej, pod warunk­iem ist­nienia u rodz­iców bądź u dziec­ka wskazań do tego bada­nia. Jeżeli jed­nak nie speł­ni­amy tego kry­teri­um, badanie moż­na wykon­ać w pry­wat­nej pra­cowni cytogenetycznej.

Ile kosztuje badanie kariotypu?

Koszt bada­nia kar­i­o­ty­pu oscy­lu­je w grani­cach od 300 — 500 zł.