Jest nadzieja dla Kajtka – chłopczyka chorującego na EB

Kil­ka tygod­ni temu cała Pol­s­ka poz­nała his­torię 2‑letniego Kaj­tu­sia z Wielkopol­s­ki, chłopczy­ka cier­piącego na bard­zo rzad­ką chorobę gene­ty­czną – pęcher­zowe odd­zielanie się naskór­ka. Kajtek w ciągu swo­jego krótkiego życia nie zaz­nał jeszcze ani jed­nego dnia bez bólu. Skóra chłop­ca jest niezwyk­le delikat­na („jak skrzy­dła moty­la”), odry­wa się od ciała i kruszy pod wpły­wem najm­niejszego urazu czy uścisku, pokry­wa­ją ją też pęka­jące pęcherze i ciężko gojące się rany. Stan zdrowia uniemożli­wia malu­chowi nor­malne funkcjonowanie. Pęcher­zowe odd­zielanie się naskór­ka to choro­ba gene­ty­cz­na skóry, z którą w Polsce zma­ga się garst­ka osób, bo ok. 500.

Pęcherzowe odzielanie się naskórka — różne odmiany choroby

Ist­nieją 4 odmi­any pęcher­zowego odd­ziela­nia się naskór­ka: postać pros­ta (Epi­der­mol­y­sis bul­losa sim­plex, EBS), postać łączą­ca (Junc­tion­al epi­der­mol­y­sis bul­losa, EBJ), zespół Kindlera, oraz postać dys­troficz­na (Dys­troph­ic epi­der­mol­y­sis bul­losa, EBD). Kajtek cho­ru­je na tę ostat­nią – najcięższą.

Pęcher­zowe odd­zielanie się naskór­ka to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na skóry, której przy­czyną (łac. epi­der­mol­y­sis bul­losa, skrót EB) są mutac­je różnych genów, głównie. KRT5 i KRT14. Geny te zaw­ier­a­ją infor­ma­cję o budowie biał­ka – kreatyny. Uczest­niczy ona w tworze­niu połączeń między naskórkiem, błoną pod­stawą a skórą właś­ci­wą. U osób z mutacją pro­dukc­ja tego biał­ka jest zaburzona.

Choroba genetyczna skóry, którą można leczyć w USA

Do tej pory jedynym ratunkiem dla dziec­ka były spec­jalne prze­ci­w­bólowe plas­try. O tym, że ist­nieje ekspery­men­tal­na meto­da leczenia EB mama Kajt­ka – pani Bea­ta – słysza­ła już dawno temu. Jej koszt wynosi 6 mln zło­tych, przekracza tym samym możli­woś­ci finan­sowe niejed­nej rodziny.

Udało się! Pieniądze na leczenie chłopca z EB uzbierano w kilka dni!

Przy­padek Kajt­ka poruszył ser­ca ludzi tak bard­zo, że na ich reakcję nie trze­ba było dłu­go czekać. Dzię­ki telewiz­ji i mediom społecznoś­ciowym udało się uzbier­ać całą sumę – i to w zaled­wie 6 dni! Ter­az chło­piec czeka na wyjazd do Stanów Zjed­noc­zonych, gdzie pod­dany zostanie spec­jal­isty­czne­mu lecze­niu. Cała ter­apia skła­da się bowiem z kilku etapów: szeregu badań, chemioter­apii, oper­acji przeszczepu szpiku oraz rocznej reha­bil­i­tacji. Jak pod­kreśla­ją polscy lekarze nie wyleczy ona chłop­ca z choro­by, w przy­pad­ku wad gene­ty­cznych, takich jak choć­by EB jest to jeszcze niemożli­we. Dzię­ki niej uda się może jed­nak w znacznym złagodz­ić symp­to­my choro­by. Nowych pęcherzy będzie mniej, będą się też lep­iej goić niż doty­chczas. A na czym pole­ga ta nowa­tors­ka terapia?

Choroby genetyczne skóry — na czym polega eksperymentalna metoda leczenia EB

Chłopcu przeczepi­ony zostanie szpik, a wraz z nim „zdrowie” komór­ki macierzyste. Po pewnym cza­sie zaczną one pro­dukować białko, którego w orga­nizmie malucha brak. Ter­apia nie daje gwarancji na wylecze­nie, jest jed­nak szan­są na nowe, lep­sze życie dla Kajt­ka i jego mamy.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: © Depositphotos.com
Źródło infor­ma­cji: gloswielkopolski.pl