Genetyka a planowanie rodziny — co warto wziąć pod uwagę?

Na poczę­cie dziec­ka, ciążę i życie naszej pociechy ogrom­ny wpływ ma gene­ty­ka. Warto więc wziąć ją pod uwagę pod­czas planowa­nia rodziny. Jaka jest dokład­nie rola gene­ty­ki? Jak może ona wpłynąć na nasze dziecko? Co warto wziąć pod uwagę? Przeczy­taj w poniższym artykule!

Spis treś­ci:

1. Wpływ gene­ty­ki na ciążę i zdrowie dziecka
2. Gene­ty­ka a planowanie rodziny — najważniejsze badania

Wpływ genetyki na ciążę i zdrowie dziecka

Każdy z nas przekazu­je dziecku swo­je geny. Maleńst­wo w momen­cie zapłod­nienia otrzy­mu­je 50% swoich genów od mamy i 50% od taty. Przekazu­je­my w nich kolor oczu, kolor włosów i cechy charak­teru. W genach może­my jed­nak przekazać także mutac­je odpowiedzialne za rozwój różnych chorób. Częs­to może­my nawet nie wiedzieć o ich ist­nie­niu. Mutac­je te mogą doprowadz­ić do kom­p­likacji w trak­cie ciąży, poronienia oraz ujawnienia się różnych schorzeń u dziecka.

Mutac­je w naszych genach wykryć może­my w bada­ni­ach gene­ty­cznych. Warto je przeprowadz­ić na etapie planowa­nia ciąży.

Genetyka a planowanie rodziny — najważniejsze badania

Na etapie planowa­nia rodziny warto wykon­ać następu­jące bada­nia genetyczne:

•  Badanie kar­i­o­ty­pu (zestawu chro­mo­somów) — jest to badanie, które powin­na wykon­ać kobi­eta i mężczyz­na. Do jego wyko­na­nia potrzeb­na jest jedynie prób­ka krwi. W bada­niu tym sprawdza się chro­mo­somy pod kątem iloś­ci, struk­tu­ry oraz budowy. Dzię­ki temu w obrę­bie kar­i­o­ty­pu wykryć moż­na niepraw­idłowoś­ci, które mogły­by utrud­nić zapłod­nie­nie lub utrzy­manie ciąży.
•  Badanie w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej – jest to badanie w kierunku gene­ty­cznej skłon­noś­ci do pow­stawa­nia zakrzepów. Jest to przy­padłość, która może utrud­ni­ać zajś­cie w ciążę. Częs­to doprowadza ona do poronienia. Badanie to wykonu­je się na pod­staw­ie prób­ki krwi. Jest ono przez­nac­zone jedynie dla kobiet.
•  Badanie WES Prekon­cepc­ja – jest to badanie ekso­mowe, w którym sprawdzane są wszys­tkie znane geny. Dzię­ki temu możli­we jest wykrycie nawet rzad­kich mutacji gene­ty­cznych, które mogą być dziedz­iczne. Wyko­nanie bada­nia WES Prekon­cepc­ja zale­ca się mężczyźnie i kobiecie. Potrzeb­na jest do tego jedynie prób­ka krwi.
•  Badanie KIR i HLA‑C — są to bada­nia immuno­log­iczne. Mogą one wykryć niepraw­idłowoś­ci w dzi­ała­niu układu odpornoś­ciowego, które są częstą przy­czyną niepłod­noś­ci i poronień. Badanie KIR wykon­ać powin­na tylko kobi­eta, a badanie HLA‑C kobi­eta i mężczyzna.