Czym się zajmuje genetyka?

Na wiz­ytę do gene­ty­ka zgłasza­ją się pary, które spodziewa­ją się lub planu­ją posi­adanie potomst­wa, a także oso­by, u których wywiad rodzin­ny wskazał na wys­tępowanie chorób gene­ty­cznych. Czym się zaj­mu­je gene­ty­ka? Jak gene­tyk może pomóc? Podpowiadamy.

Spis treś­ci:

1. Czym się zaj­mu­je gene­ty­ka, co to za nauka?
2. Czym się zaj­mu­je gene­ty­ka – rodza­je genetyki
3. Począt­ki gene­ty­ki – prawa Mendla
4. Jak wyglą­da wiz­y­ta u genetyka?

Czym się zajmuje genetyka, co to za nauka?

Gene­ty­ka to nau­ka, która zaj­mu­je się zmi­en­noś­cią orga­nizmów oraz dziedz­icze­niem (przekazy­waniem pewnych cech potomst­wu). Pod­sta­wową jed­nos­tką dziedz­icznoś­ci jest gen, czyli frag­ment łańcucha DNA, nato­mi­ast różne formy tego samego genu to allele.

Czym się zajmuje genetyka – rodzaje genetyki

Aby odpowiedzieć na pytanie, czym się zaj­mu­je gene­ty­ka, należy rozróżnić poszczególne rodza­je gene­ty­ki. Nau­ka ta dzieli się na:

·         antro­po­gene­tykę – dziedz­i­na ta zaj­mu­je się dziedz­icze­niem u człowieka, w skali pop­u­lacji, nar­o­dów, grup etnicznych bądź też w obrę­bie rodziny;

·         gene­tykę eko­log­iczną – która zaj­mu­je się współod­dzi­ały­waniem dziedz­iczenia w ekosystemach;

·         gene­tykę klasy­czną – która bada dziedz­icze­nie na poziomie osobniczym;

·         gene­tykę moleku­larną – która bada dziedz­icze­nie na poziomie cząsteczkowym;

·         gene­tykę pop­u­la­cyjną – która bada dziedz­icze­nie w odniesie­niu do populacji;

·         genomikę – nau­ka ta anal­izu­je sek­wenc­je genomów orga­nizmów. Jej zadaniem jest poz­nanie sek­wencji DNA, mapowanie geno­mu oraz iden­ty­fikowanie różnych inter­akcji, które zachodzą na poziomie DNA.

Początki genetyki – prawa Mendla

Za ojca gene­ty­ki klasy­cznej uznawany jest Grze­gorz Mendel. Zakon­nik oraz naukowiec czesko-niemieck­iego pochodzenia prowadz­ił bada­nia nad krzyżowaniem roślin i na pod­staw­ie ich wyników sfor­mułował dwa prawa dziedz­iczenia cech, są to tzw. prawa Mendla.

Pier­wsze pra­wo Mend­la to pra­wo czys­toś­ci gamet. Mówi ono, że w każdy orga­nizm posi­a­da komór­ki (game­ty), w których zna­j­du­je się po jed­nym allelu danego genu. Drugie pra­wo Mend­la to inaczej pra­wo nieza­leżnej seg­re­gacji. Mówi ono, że allele różnych genów prze­chodzą do gamet nieza­leżnie od siebie. Dziś wiemy, że ist­nieją pary genów, które nie seg­regu­ją nieza­leżnie, a są dziedz­ic­zone jako jed­nos­t­ka. Nazy­wa się je gena­mi sprzężonymi.

Mendel zauważył, że jed­nos­t­ki dziedz­iczenia mogą wys­tępować w dwóch for­ma­ch, tzw. allelach, oraz że w zygo­cie mogą się tworzyć następu­jące kom­bi­nac­je alleli:

·         dwa allele dominujące;

·         allel domin­u­ją­cy i allel recesywny;

·         dwa allele recesywne.

Osob­nik, który posi­a­da dwa takie same allele danego genu w chro­mo­so­mach to homozy­go­ta (AA – homozy­go­ta domin­u­ją­ca, aa – homozy­go­ta recesy­w­na). Nato­mi­ast osob­nik, który posi­a­da dwa różne allele tego samego genu (Aa) to het­erozy­go­ta. Niek­tóre choro­by gene­ty­czne są uwarunk­owane obec­noś­cią allelu domin­u­jącego, oznacza to, że ujaw­ni­a­ją się one u het­erozy­got i homozy­got domin­u­ją­cych, nato­mi­ast inne warunk­u­je obec­ność allelu recesy­wnego – ujaw­ni­a­ją się one u osob­ników homozy­go­ty­cznych, posi­ada­ją­cych dwa takie same allele recesy­wne danego genu.

Jak wygląda wizyta u genetyka?

Gabi­net gene­ty­ka odwiedza­ją pary, które planu­jące dziecko, spodziewa­ją się potomst­wa lub już mają małe dzieci, a także oso­by, które mają prob­le­my z płod­noś­cią. Do gene­ty­ka uda­ją się także oso­by, u których w rodzinie wys­tąpiły choro­by dziedz­iczne oraz te, którym zależy na ustal­e­niu ojcost­wa bio­log­icznego. Testy gene­ty­czne wykony­wane są na pod­staw­ie niewielkiej prób­ki krwi lub wymazu z policzka.

Do porad­ni gene­ty­cznej moż­na się umówić pry­wat­nie lub bezpłat­nie, na NFZ (w tym drugim przy­pad­ku niezbędne jest skierowanie wys­taw­ione przez lekarza rodzin­nego lub lekarza spec­jal­istę, z infor­ma­cją o wskaza­ni­ach do badań. Dzię­ki wiz­y­cie u gene­ty­ka uda­je się zyskać cen­ną wiedzę na tem­at dziedz­iczenia pewnych cech, w tym także wys­tąpi­enia wad gene­ty­cznych, warunk­u­ją­cych różne niepraw­idłowoś­ci i choro­by. Spec­jal­ista może określić, czy dana oso­ba jest obciążona jakąś chorobą gene­ty­czną, a także określić, jak duże jest ryzyko ponownego wys­tąpi­enia schorzenia w rodzinie. Gene­tyk potrafi także udzielić odpowiedzi na pytanie, jak zmniejszyć szanse na przekazanie choro­by dalej oraz jakie metody dzi­ałań pro­fi­lak­ty­cznych i/lub leczenia schorzeń wdrożyć, aby popraw­ić jakość życia chorego. W wielu przy­pad­kach, pomi­mo zapisanych w genach niepraw­idłowoś­ci, może on prowadz­ić nor­malne życie i funkcjonować w społeczeństwie.