„Choroby Rzadkie – otwórz umysł i serce’’ — konferencja naukowa

W dni­ach 29.06 – 2.07. odbyła się kole­j­na, XV Między­nar­o­dowa Kon­fer­enc­ja Chorób Rzad­kich — „Choro­by Rzad­kie – otwórz umysł i serce’’. To wyjątkowe cyk­liczne wydarze­nie sku­pia w jed­nym miejs­cu świa­towe gremi­um spec­jal­istów z dziedziny gene­ty­ki oraz obszarów pokrewnych, reha­bil­i­tan­tów, psy­chologów, a także rodz­iców i rodziny dotknięte chorobą rzadką.

Spotkanie pozwoliło lepiej zrozumieć świat chorych

Kil­ka dni spęd­zonych razem, w jed­nym miejs­cu pozwala lep­iej zrozu­mieć podob­ne, a jed­nak zupełnie odręb­ne światy, posi­ada­jące całkowicie inny rodzaj prob­lemów. Lekarze i pozostali spec­jal­iś­ci są skon­cen­trowani na poszuki­wa­niu sposobów pozwala­ją­cych szy­b­ciej zdi­ag­no­zować rzad­kie choro­by, znaleźć również możli­woś­ci ich leczenia, nato­mi­ast rodz­ice boryka­ją się na co dzień z nieuleczal­ny­mi, trud­ny­mi choroba­mi, które przekłada­ją się na jakość ich życia.

Podczas konferencji omawiano wiele aspektów życia pacjentów z rzadkimi chorobami

W ser­cu kon­fer­encji zna­j­dowały się wykłady znakomi­tych przed­staw­icieli świa­ta medy­cyny i nau­ki. Z uwa­gi na wspom­ni­any inny typ poruszanych prob­lemów, przewidziano dwa pan­ele wykład­owe, w których mogli uczest­niczyć zarówno rodz­ice jak i specjaliści.

Pier­wszego dnia miało miejsce spotkanie rodz­iców, orga­ni­za­torów i spec­jal­istów z przed­staw­iciela­mi orga­ni­za­cji rzą­dowych. Ses­ja ta poz­woliła przekon­ać się o tym, jak wiele różnic w poj­mowa­niu tej samej rzeczy­wis­toś­ci może dzielić jed­ną sprawę. Mimo dobrych intencji i pode­j­mowanych prób upraszcza­ją­cych sys­tem, sporo jest jeszcze do zro­bi­enia, aby chorzy mogli poczuć, że nie są oby­wa­te­la­mi drugiej kat­e­gorii. Aby nie musieli żyć w ciągłym stra­chu – że decyz­ja urzęd­nicza pozbawi ich możli­woś­ci leczenia, dostępu do spec­jal­isty­cznej opie­ki. Rzad­kie choro­by niosą ze sobą wiele utrud­nień. Pier­wszą trud­noś­cią jest diag­nos­ty­ka. Wys­tępu­ją rzad­ko, zdarza się, że są bagatelizowane lub niezrozu­mi­ałe przez lekarza pier­wszego kon­tak­tu. To z kolei spraw­ia, że z cza­sem pojaw­ia­ją się powikła­nia, ograniczenia w możli­woś­ci­ach leczenia chorego. Nikną szanse na najlep­sze z możli­wych efek­ty. Spotkanie to pokaza­ło, z jaki­mi prob­le­ma­mi i bari­era­mi sys­te­mowy­mi spo­tyka­ją się pac­jen­ci, na co dzień.

Pozostałe ses­je i wykłady poświę­cone były już spra­wom związanym ściśle z medy­cyną oraz przy­pad­ka­mi klin­iczny­mi, na które spec­jal­iś­ci zwracali szczegól­ną uwagę. Nie sposób wymienić wszys­t­kich tem­atów, jakie były poruszane pod­czas sesji naukowych. Bard­zo dużym zain­tere­sowaniem cieszyły się te naw­iązu­jące do najnowszych tech­nologii diag­nos­ty­cznych, opar­tych na sek­wencjonowa­niu nowej gen­er­acji, NGS. Pod­ję­to tem­at diag­no­zowa­nia rzad­kich chorób, który może się dziś odbyć na pod­staw­ie anal­izy jed­nej kro­pli krwi. Pod­ję­to tem­at wys­tępowa­nia chorób rzad­kich oraz prob­le­mu, jaki stanow­ią w skali glob­al­nej. Dzię­ki wymi­an­ie doświad­czeń spec­jal­istów z całego świa­ta, łatwiej znaleźć rozwiązanie i opra­cow­ać wspól­nie kon­cepc­je postępowa­nia i leczenia pacjentów.

Wiele uwa­gi poświę­cono także sposobom leczenia konkret­nych chorób. Ciekawy tem­at porus­zony został przez bel­gi­jskiego far­ma­ceutę dr Mar­ca Doom­sa – doty­czył niety­powych zas­tosowań leków w lecze­niu chorób rzadkich.

W wykładach i warsz­tat­ach, jak co roku mogli uczest­niczyć także pac­jen­ci i rodziny pac­jen­tów oraz ter­apeu­ci. Porus­zono ważną kwest­ię doty­czącą prob­le­mu padacz­ki wys­tępu­jącej u chorych dzieci – prowad­zony przez dr hab.n.med, Han­nę Mierza­wską. Wykład doty­czą­cy kierunk­ów ter­apii chorób meta­bol­icznych przeprowadz­iła prof. Anna Tyl­ki-Szy­mańs­ka. Niety­powym na tle pozostałych prelekcji, był wykład przeprowad­zony przez dr Antoniego Pyrkosza – określa­ją­cy miejsce gene­ty­ki w obec­nym świecie medy­cznym, opar­ty o wielowiekową meta­mor­fozę, która nadała jej aktu­al­ny kształt.

Choroby rzadkie to nie tylko problem medyczny

Nierzad­ko są również ogrom­nym obciąże­niem psy­cho­log­icznym dla chorego oraz jego najbliższych. Zwłaszcza w sytu­acji, kiedy choro­ba przekła­da się na codzi­enne funkcjonowanie chorego, jego prob­le­my z poruszaniem się, komu­nikowaniem z otocze­niem. Szczegól­ny prob­lem, na który w tym kon­tekś­cie zwró­ciła dr Alek­san­dra Szul­man Wardel (psy­cholog klin­iczny Zakładu Psy­chologii Klin­icznej i Neu­ropsy­chologii Uni­w­er­syte­tu Gdańskiego). Warsz­taty doty­czyły rodzin dotknię­tych mukopolisacharydozą.

Ogrom wiedzy, jaki moż­na było zyskać, spotka­nia z przed­staw­iciela­mi gene­ty­ki, w których rękach leży rozwój tej wyjątkowo zaawan­sowanej i przyszłoś­ciowej dziedziny medy­cyny oraz poz­nanie chorób rzad­kich z bliska – spraw­iało, że kon­fer­enc­ja nabrała wyjątkowego, wielopłaszczyznowego znaczenia. Poz­woliła przyjrzeć się prob­le­mowi chorób rzad­kich w wielu perspektyw.

Orga­ni­za­torem XV Kon­fer­encji Chorób Rzad­kich, podob­nie jak miało to miejsce w ubiegłych lat­ach było Sto­warzysze­nie Chorych na Mukopolisachary­dozę (MPS) i Choro­by Rzad­kie zor­ga­ni­zowaną przez prezes sto­warzyszenia Panią Teresę Mat­ulkę – osobę głęboko zaan­gażowaną w pomoc chorym na choro­by rzad­kie, dotkniętą jed­na z nich. Ogrom­nie dzięku­je­my – w imie­niu wszys­t­kich obec­nych na kon­fer­encji, za wkład pra­cy, poświęce­nie, niezwykły zapał Pani Prezes. Za piękne momen­ty, których mogliśmy być świadkami.

Autor: Mag­dale­na Sere­mak, www.testdna.pl/
Zdję­cie: www.chorobyrzadkie.pl/?s=7&p=gal15