Choroby metaboliczne u dzieci

Cały czas sto­sunkowo niewiele wiado­mo o gene­ty­cznych chorobach meta­bol­icznych u dzieci. Wys­tępu­ją na tyle rzad­ko, że lekarze pier­wszego kon­tak­tu nie potrafią ich diag­no­zować. Zresztą nie jest to możli­we bez spec­jal­isty­cznych badań. Duża część tych chorób stwarza realne niebez­pieczeńst­wo dla dzieci.

Spis treś­ci:

Czym są choro­by metaboliczne?
Choro­by meta­bol­iczne — jakie są przyczyny?
Jak się diag­nozu­je choro­by metaboliczne?
Jak się leczy choro­by metaboliczne?

Czym są choroby metaboliczne?

Choro­by meta­bol­iczne to choro­by dziedz­ic­zone. Wyróż­ni­amy choro­by recesy­wne, czyli takie, które pow­sta­ją na skutek dwóch wer­sji uszkod­zonego genu, dwóch, bo jeden z nich pochodzi od mat­ki a dru­gi od ojca. Drugą grupą chorób meta­bol­icznych są choro­by domin­u­jące, czyli takie, które pow­sta­ją, gdy jeden z rodz­iców przekaże swo­je­mu dziecku kopię uszkod­zonego genu. Pon­ad­to część chorób meta­bol­icznych dziedz­iczy tylko określona płeć.

Choroby metaboliczne — jakie są przyczyny?

Choro­by meta­bol­iczne wrod­zone mają swo­je źródło w gene­tyce. W orga­nizmie człowieka nieustan­nie, przez całe jego życie zachodzą niezwyk­le skom­p­likowane reakc­je bio­chemiczne, oparte na akty­wnoś­ci enzymów. Wystar­czy najm­niejsze uszkodze­nie jed­nego z genów, by spraw­ić, że dany enzym będzie mniej akty­wny, nadak­ty­wny lub nie będzie funkcjonował w ogóle. W takich przy­pad­kach przek­sz­tałce­niom może ulec prze­bieg które­goś z pro­cesów, pocią­ga­jąc za sobą kole­jne zmi­any w reakc­jach chemicznych orga­niz­mu. Pojaw­ia się choroba.

Jak się diagnozuje choroby metaboliczne?

Aby wygrać z dziedz­ic­zoną chorobą meta­bol­iczną należy rozpoz­nać ją jak najw­cześniej, najlepiej jeszcze zan­im się ujawni. Choro­by meta­bol­iczne diag­nozu­je się poprzez pro­gram prze­siewowych badań noworod­ków. To badanie finan­sowane z budże­tu państ­wa. Dzię­ki niemu moż­na sprawdz­ić czy dziecko nie urodz­iło się z jed­ną z chorób gene­ty­cznych, a badanie rozpoz­na­je w tej chwili 27 ich rodza­jów. Cho­ci­aż dostęp­ny jest już spec­jal­isty­czny test gene­ty­czny diag­nozu­ją­cy 87 schorzeń.

Jak się leczy choroby metaboliczne?

Gdy choro­ba zosta­je rozpoz­nana i zdi­ag­no­zowana moż­na przys­tąpić do leczenia. Każ­da z chorób wyma­ga innej metody, cza­sem jest to po pros­tu elim­i­nac­ja określonych pro­duk­tów z diety lub zabez­pieczanie spoży­cia innych.