Zespół Ushera – choroba genetyczna, która odbiera zmysły
Życie pozbawione dźwięków czy kolorów musi być straszne — nie ma co do tego najmniejszych wątpliwości. Nikt jednak nie zdaje sobie sprawy ilu jest na świecie ludzi głuchoniewidomych, a więc takich, którzy nie widzą i nie słyszą jednocześnie. Zastanawiamy się jak osoby te radzą sobie w życiu codziennym i jak komunikują się ze światem, do którego dostęp mają przecież tak bardzo ograniczony.
Przyczyn jedoczesnej utraty wzroku i słuchu może być wiele. Za dysfunkcje tego typu najczęściej, zresztą bardzo słusznie, obwinia się czynniki genetyczne. Według statystyk za 50% wszystkich przypadków głuchoślepoty u osób dorosłych odpowiada zespół Ushera. Czym jest to schorzenie?
Zespół Ushera — choroba genetyczna narządu wzroku, słuchu i równowagi
Zespól Ushera to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do poważnego uszkodzenia narządu wzroku i słuchu, a czasem także równowagi. Zespół ten uważa się za główną, a zarazem najczęstszą przyczynę tzw. głuchoślepoty u ludzi. Choroba ma charakter postępujący i niestety nieodwracalny. Wywołuje ją mutacja 1 z 10 genów, odpowiedzialnych za białka niezbędne do prawidłowego widzenia i słyszenia.
Powolna utrata zdolności widzenia u osób cierpiących na zespół Ushera będzie wynikiem barwnikowego zwyrodnienia siatkówki oka, zwanego inaczej retinopatią barwnikową. Początkowo objawia się ona kłopotami z widzeniem po zmroku, czyli kurzą ślepotą.
Z czasem dochodzi też do powolnego zawężania pola widzenia, a chory dostrzega wyłącznie to, co znajduje się pośrodku, zupełnie tak jakby patrzył przez otwór lub niewielką rurkę. Stan ten określa się jako widzenie tunelowe.
Ubytek słuchu, który może być głęboki albo umiarkowany, występuje najczęściej od urodzenia i jest obustronny, czyli dotyczy zarówno prawego, jak i lewego ucha.
Zespół Ushera nie jest sprzężony z płcią, co oznacza, że może dotyczyć w takim samym stopniu chłopców, jak i dziewczynek. Aby doszło do ujawnienia się choroby, dziecko musi odziedziczyć po dwa warianty uszkodzonego genu – jeden od matki, drugi od ojca. Jeśli odziedziczy tylko jedno, objawy choroby nie wystąpią.
Ciekawy artykuł: Zespół Tourette’a – czyli zespół nerwowych tików
Zespół Ushera — choroba genetyczna o 3 obliczach
Objawy zespołu Ushera mogą występować od urodzenia lub ujawnić się wiekiem. Choroba może mieć też różny przebieg i stopień nasilenia. Właśnie dlatego wyróżnia się 3 zasadnicze typy tego zespołu, a mianowicie:
- TYP I (o najcięższym przebiegu):
Występuje w nim głęboki i obustronny niedosłuch, obecny zwykle od urodzenia. Problemy z widzeniem pojawiają się już na przestrzeni pierwszych 10 lat życia dziecka. Całkowita utrata wzroku następuje, gdy pacjent wchodzi w wiek średni. Mogą pojawić się kłopoty z utrzymaniem równowagi.
- Typ II (o umiarkowanym przebiegu):
Niedosłuch (od umiarkowanego po głęboki) może występować od urodzenia lub pojawić się z czasem. Dzieci cierpiące na ten typ zespołu noszą aparaty słuchowe, które pozwalają im na słowne porozumiewanie się z otoczeniem. Do całkowitej utraty wzroku dochodzi zwykle wolniej, a zaburzenia widzenia pojawiają się dopiero w drugiej dekadzie życia. Nie towarzyszą mu zaburzenia równowagi.
- Typ III (o stosunkowo najłagodniejszym przebiegu):
Dziecko przychodzi zwykle na świat słysząc, a pierwsze ubytki słuchu występują dopiero w późniejszym dzieciństwie. Do całkowitej głuchoty dochodzi zazwyczaj w średnim wieku. Zaburzenia widzenia, najpierw w postaci kurzej ślepoty, ujawniają się w drugiej dekadzie życia i postępują, aż do całkowitej utraty wzroku w trzeciej dekadzie. Zaburzenie zmysłu równowagi występuje tylko czasami.
Warto przeczytać również: Fenyloketonuria – czym jest ta dziedziczna choroba genetyczna?
Zespół Ushera — diagnostyka i leczenie
Jako że zespół Ushera prowadzi uszkodzenia nie jednego, a dwóch narządów zmysłów, jego diagnostyka jest dość skomplikowana i wymaga przeprowadzenia wielu różnych badań. U pacjenta wykonuje się badania wzroku, słuchu oraz badania genetyczne, które sprawdzają czy chory posiada mutację genetyczną.
Jak już wspomniano skutki choroby są nieodwracalne, a pacjent potrzebuje stałej i kompleksowej opieki medycznej – okulistycznej, pediatrycznej, audiologicznej, a czasem także psychologicznej. Zdolność słuchu można częściowo przywrócić poprzez wszczepienie implantu ślimakowego.
Aby chory mógł porozumiewać się z otoczeniem niezbędna może okazać konieczność opanowania języka migowego oraz Braille’a. Bardzo pomocnym narzędziem komunikowania się jest również tzw. alfabet Lorma — stworzony w XIX w. przez austriackiego pisarza i filozofa Hieronymusa Lorma właśnie z myślą o osobach głuchoniewidomych. Jest to prosty do nauczenia alfabet, którym osoba głuchoniewidoma posługuje się, kreśląc linie lub punkty na dłoni swojego rozmówcy.
Aktualizacja: 29 czerwca 2018 r.
Autor: Natalia Jeziorska — redaktor medyczny
Zdjęcie: Pixabay.com
