Zespół supersamicy – czym jest trisomia chromosomu X?
Na to co determinuje płeć człowieka składa się wiele rzeczy. Płeć to przecież nie tylko obecność określonych narządów, to także sposób zachowania, wygląd zewnętrzny i wreszcie psychiczne poczucie bycia mężczyzną lub kobietą. Podstawowym czynnikiem różnicowania się płci u ludzi jest jednak czynnik genetyczny. Doskonale widać go choćby w naszym kariotypie…
Z czego składa się kariotyp człowieka
W prawidłowym kariotypie każdego człowieka znajduje się 46 chromosomów, wśród których dwa ostatnie to chromosomy płci. U kobiet występują one w parze opisanej symbolami XX, a u mężczyzn XY. Matka przekazuje po jednym chromosomie X wszystkim swoim dzieciom bez względu na ich płeć. Ojciec przekazuje albo chromosom X i wtedy rodzi mu się córka, albo Y i wtedy rodzi mu się syn.
Czasem natura się myli — przyczyny zespołu supersamicy
Niekiedy mamy do czynienia z sytuacją, gdy liczba chromosomów tworzących kariotyp dziecka jest nieprawidłowa. Taki stan będzie najczęściej wynikiem błędnego rozejścia się chromosomów płciowych u któregoś z rodziców. Następuje to zwykle już w momencie tworzenia się nowych gamet, czyli innymi słowy komórek rozrodczych. Wszelkie, najmniejsze zmiany w materiale genetycznym mogą z kolei doprowadzić do powstania poważnych zaburzeń rozwojowych. Jednym z nich jest zespół supersamicy. Czym jest i jak objawia się ta choroba genetyczna o przedziwnej nazwie?
Zaburzenia miesiączkowania, bardziej kobieca sylwetka — zespół supersamicy i jego objawy
Zespół supersamicy, nazywany również zespołem superkobiety, nadkobiety, a bardziej profesjonalnie zespołem XXX lub trisomią XXX. To zespół wad wrodzonych, a więc uwarunkowany genetycznie, na który cierpią wyłącznie kobiety. Spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu X w żeńskim kariotypie.
Wszystkie określenia jakie przypisano chorobie są nieprzypadkowe. U pacjentki z trisomią chormosomu X trzeciorzędowe cechy płciowe będą bowiem widoczne dużo bardziej niż u zdrowiej kobiety. Piersi „supersamicy” są zatem większe, a biodra bardziej zaokrąglone. Może pojawić się również bujniejsze owłosienie oraz ponadprzeciętny wzrost. Choć kobiety te nie mają zwykle problemów z płodnością, to jednak dość często towarzyszą im zaburzenia miesiączkowania. U niektórych stwierdza się ponadto lekki stopień upośledzenia umysłowego, co może być przyczyną problemów w nauce w latach szkolnych.
Czasem zespół supersamicy przebiega jednak bezobjawowo, przez co zostaje albo w ogóle nierozpoznana, albo rozpoznana dopiero późniejszym okresie życia.
Trisomia XXX — jak wygląda diagnostyka choroby
Większość aberracji chromosomowych, do których zespół supersamicy również należy, diagnozuje się poprzez klasyczne badanie cytogenetyczne, czyli inaczej badanie kariotypu. Pozwala ono m.in. sprawdzić czy liczba wszystkich chromosomów w komórkach danego pacjenta jest prawidłowa — nadmiar chromosomów lub też brak któregoś z nich może świadczyć o poważnej chorobie.
Trisomia chromosomu X — jakie stosuje się leczenie
W przypadku większości chorób genetycznych trudno jest mówić o jakimkolwiek leczeniu. Uszkodzenia w materiale genetycznym są trwałe, nie da się ich w związku z tym tak zwyczajnie pozbyć. Można jednak walczyć ze skutkami choroby. Dla kobiet cierpiących na zespół supersamicy największym problemem są nieregularne miesiączki. Można go jednak rozwiązać poprzez terapię hormonami.
Autor: Natalia Jeziorska — redaktor medyczny
Zdjęcie: Zaprojektowane przez Freepik
