Zespół supersamca XYY — jakie są przyczyny i objawy? Jak przebiega leczenie?
Zespół supersamca XYY jest chorobą genetyczną, która dotyka tylko mężczyzn. W niektórych przypadkach może doprowadzić do problemów z popędem seksualnym i bezpłodności. Jakie są przyczyny i objawy zespołu supersamca XYY? Wyjaśniamy poniżej.
Spis treści:
Zespół supersamca XYY — czym jest?
Zespół supersamca — przyczyny
Zespół XYY — objawy
Zespół supersamca XYY — diagnostyka
Zespół XYY — leczenie
Zespół supersamca XYY — czym jest?
Zespół supersamca XYY, czyli zespół Jacobsa lub zespół nadmężczyzny, jest chorobą genetyczną. Występuje, gdy para chromosomów determinujących płeć męską – XY, posiada dodatkowy chromosom Y. Oznacza to, że mężczyzna nie posiada 46 chromosomów, a 47. Choroba ta dotyka około 0,1 proc. męskiej populacji.
Zespół XYY nie jest dziedziczny, dlatego dzieci mężczyzn cierpiących na tę chorobą są zdrowe.
Zespół supersamca — przyczyny
Przyczyna zespołu supersamca to aberracja chromosomowa, która powstała podczas tworzenia się męskiego kodu genetycznego. Polega na obecności w parze chromosomów XY dodatkowego chromosomu Y. Aberracja jest przypadkowa i występuje w różnych momentach podczas tworzenia się plemników.
Nie dowiedziono zależności pomiędzy występowaniem choroby a wiekiem matki lub ojca.
Zespół XYY — objawy
Objawy zespołu XYY to:
• wysoki, ponadprzeciętny wzrost;
• silny trądzik;
• hipotonia – stan zmniejszonego napięcia mięśniowego;
• trudności w uczeniu – iloraz inteligencji niższy w porównaniu do rówieśników;
• spowolniona nauka mówienia;
• problemy z zachowaniem – brak empatii, impulsywność – u niektórych mężczyzn;
• hipogonadyzm – dysfunkcja jąder – w niektórych przypadkach;
• opóźnione dojrzewanie płciowe.
Objawy zespołu supersamca nie muszą występować u wszystkich mężczyzn dotkniętych tą chorobą. Zdarza się, że pojawiają się nawet po około 50 roku życia w związku z niskim poziomem testosteronu.
Zespół supersamca XYY — diagnostyka
Diagnostyka zespołu supersamca XYY opiera się na dwóch badaniach.
Pierwsze z nich to metoda SHBG. Jest to badanie, które ustala stężenie białka odpowiedzialnego za wiązanie hormonów płciowych w surowicy krwi.
Druga metoda to badanie cytogenetyczne, które pozwala ocenić strukturę oraz liczbę chromosomów u chorego.
Zespół XYY — leczenie
Leczenie zespołu XYY może być tylko objawowe, gdyż nie ma możliwości wyleczyć choroby genetycznej. Stosowane leczenie polega na zmniejszeniu dokuczliwości symptomów. Im wcześniej uda się rozpoznać chorobę, tym jest skuteczniejsze.
W leczeniu zespołu supersamca XYY wykorzystuje się testosteronową terapię zastępczą. Jej celem jest uzupełnienie niedoboru testosteronu. U nastoletnich chłopców może być pomocna w przechodzeniu okresu dorastania, a u starszych mężczyzn w walce z niskim popędem seksualnym.
Wyrównanie poziomu testosteronu wpływa na poprawę kondycji wątłych mięśni i słabych kości. Terapia ta nie jest związana z poprawą płodności.
Leczenie zespołu XYY to stosowanie iniekcji wewnątrzcytoplazmowej. Jej celem jest poprawa płodności u mężczyzn.
Leczenie choroby u chłopców powinno obejmować również pomoc psychologiczną, która pozwoli zminimalizować opóźnienia w rozwoju i pozytywnie wpłynie na funkcjonowanie w przyszłości.
