Zespół Retta – choroba genetyczna, która powoli odbiera nam dziecko

Zespół Ret­ta jest chorobą, która powodu­je, że dziecko zami­ast robić dal­sze postępy, zaczy­na stop­niowo cofać się w roz­wo­ju, tracąc kole­jno wszys­tkie nabyte wcześniej umiejęt­noś­ci — przes­ta­je chodz­ić, mówić, samodziel­nie jeść czy ubier­ać buci­ki. Co warto wiedzieć o zes­pole Ret­ta — poważnej, postępu­jącej choro­bie gene­ty­cznej, na którą cier­pią wyłącznie dziewczynki.

Zespół Ret­ta powoli odbiera dziecku możli­wość sprawnego porusza­nia się i komu­nikowa­nia ze światem zewnętrznym. Ze wzglę­du podob­ne objawy, schorze­nie to bard­zo częs­to mylone jest z autyzmem.

Zespół Retta — choroba genetyczna o 4 stadiach rozwoju

Rozwój intelek­tu­al­ny i moto­ryczny dziew­czynek z zespołem Ret­ta do 6. — 18. miesią­ca życia prze­b­ie­ga bezprob­le­mowo, nie dając tym samym żad­nych powodów do niepoko­ju. W pewnym momen­cie dziecko zatrzy­mu­je się jed­nak lub co gorsza, zaczy­na cofać. Sta­je się cich­sze, mniej ruch­li­we i traci zain­tere­sowanie otocze­niem. Zmi­any te są tak sub­telne, że rodz­ice bard­zo częs­to ich nie zauważa­ją. Okres ten uzna­je się za pier­wszy etap roz­wo­ju zespołu Retta.

Dru­gi etap, trwa­ją­cy zwyk­le od 1. do 4. roku życia, to czas, kiedy dziew­czyn­ka przes­ta­je mówić, traci kon­takt z otocze­niem, nie utrzy­mu­je kon­tak­tu wzrokowego, nie panu­je też nad swoi­mi rączka­mi. Pojaw­ia­ją się specy­ficzne ruchy dłoń­mi, przy­pom­i­na­jące nieco mycie rąk, np. pocieranie czy wykrę­canie. Są to tzw. ruchy stereo­ty­powe.

W tym okre­sie dość częs­to wys­tępu­ją nagłe ata­ki płaczu, drgaw­ki, padacz­ka i zaburzenia odd­y­cha­nia. Obwód głowy dziew­czyn­ki zmniejsza się, a chodze­nie spraw­ia coraz więk­sze trudności.

Kole­jny, trze­ci już etap w roz­wo­ju zespołu Ret­ta, rozpoczy­na się między 2. a 10. rok­iem życia i może trwać nawet przez lata. Choro­ba nie postępu­je, dlat­ego też nazy­wa się go okre­sem „pozornej sta­gnacji”. Dziecko odzysku­je zain­tere­sowanie otocze­niem, jest znacznie mniej pobud­zone i rzadziej płacze.

Czwarty etap roz­wo­ju zespołu Ret­ta przy­pa­da zwyk­le na 10. rok życia dziec­ka. Więk­szość dziew­czynek przes­ta­je wów­czas samodziel­nie chodz­ić, pogłębia się sko­lioza, wzras­ta też napię­cie mięśni. Zdol­noś­ci poz­naw­cze i komu­nika­cyjne nie ule­ga­ją jed­nak zmianie.

Zespół Retta — na czym polega rehabilitacja dziecka?

W przy­pad­ku każdej dziew­czyn­ki z zespołem Ret­ta waż­na jest właś­ci­wa sty­mu­lac­ja. Ter­apia powin­na się opier­ać na zabaw­ie i przy­bier­ać różne formy – moż­na np. zas­tosować muzykoter­apię. Edukac­ja musi być dos­tosowana do indy­wid­u­al­nych potrzeb i zdol­noś­ci poz­naw­czych dziec­ka. Trze­ba mieć na uwadze, że dziew­czyn­ka z zespołem Ret­ta potrze­bu­je troszeczkę więcej cza­su na przys­wo­je­nie nowych infor­ma­cji. To, że dziecko nie potrafi powiedzieć, co myśli i czu­je nie oznacza, że nie rozu­mie płyną­cych w jego stronę komu­nikatów. Od rodz­iców i opiekunów wyma­ga się więc dużej cier­pli­woś­ci i wyrozumiałości.

U dziew­czynek cier­pią­cych na zespół Ret­ta moż­na wypra­cow­ać bard­zo ciekawe alter­naty­wne metody komu­nikacji, np. poprzez uży­cie różnego rodza­ju książeczek obrazkowych czy piktogramów.

Warto jest również zad­bać o rozwój moto­ryczny chorej. Tylko inten­sy­w­na i sys­tem­aty­cz­na reha­bil­i­tac­ja może pomóc dziew­czynce w zachowa­niu względ­nej sprawnoś­ci fizy­cznej. Dobre efek­ty przyniesie w tym przy­pad­ku nie tylko trady­cyj­na kinezyter­apia, ale także hipoter­apia czy ćwiczenia na basenie.

Zespół Retta — gdzie szukać wsparcia?

Każdy z nas ma pewne oczeki­wa­nia wzglę­dem swoich przyszłych dzieci. Gdy w rodzinie pojaw­ia się niepełnosprawne dziecko, np. chore właśnie na zespół Ret­ta, rodz­ice bard­zo częs­to przeży­wa­ją szok. Wszys­tkie doty­chcza­sowe plany i marzenia przes­ta­ją mieć znacze­nie. Opieka nad dzieck­iem niepełnosprawnym, szczegól­nie jeśli niepełnosprawność ta doty­czy opóźnienia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego, jest nie tylko trud­na, ale i peł­na poświęceń. Opiekunowie potrze­bu­ją więc dużej pomo­cy zarówno ze strony najbliższego otoczenia, jak i ze strony insty­tucji państ­wowych. Wspar­cie mogą oni otrzy­mać również od różnych orga­ni­za­cji, zrzesza­ją­cych oso­by cier­piące na podob­ne schorzenia oraz ich rodziny.

Zdję­cie:© Pexels.com
Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny