Zespół retta — przebieg choroby

Zespół Ret­ta jest bard­zo pod­stęp­ną chorobą, bowiem ataku­je ona nawet po kilku bądź kilku­nas­tu miesią­cach właś­ci­wego roz­wo­ju dziec­ka. Tuż po okre­sie nor­mal­nego nie tylko wzros­tu, ale również roz­wo­ju następu­je jego spowol­nie­nie. Choro­ba Ret­ta objaw­ia się w ten sposób, iż dane dziecko najpierw traci władzę nad swoi­mi dłoń­mi, a potem pojaw­ia­ją się charak­terysty­czne dla nich ruchy, co w efek­cie prowadzi m.in. do pogorszenia się roz­wo­ju mózgu oraz głowy. Co warto wiedzieć jak zaburze­nie Ret­ta przebiega?

1. Zespół Ret­ta — czym jest?
2. Choro­ba zespół Ret­ta — możli­we przyczyny
3. Syn­drom Ret­ta na danym etapie rozwoju
4. Choro­ba zespół Ret­ta — leczenie
5. Choro­ba Ret­ta — badania
6. Zespół Ret­ta — podsumowanie

Zespół Retta — czym jest?

Zespół Ret­ta to neu­ro­roz­wo­jowe schorze­nie mające gene­ty­czne podłoże. Wyni­ka ono z uszkod­zonego jed­nego genu, który zna­j­du­je się na żeńskim chro­mo­somie. Ta choro­ba zwyk­le doty­ka dziew­czynek. Zespół Ret­ta u chłopców także wys­tępu­je i bard­zo częs­to kończy się śmier­cią. Dziew­czyn­ki bowiem mają znacznie lep­sze rokowa­nia. Zaburze­nie Ret­ta przy­czy­nia się do niepełnosprawnoś­ci dziec­ka w różnym stop­niu i ograniczenia jego kon­tak­tu z otocze­niem. Syn­drom Ret­ta zwyk­le pojaw­ia się już w początkowych miesią­cach życia, ale wtedy nie budzi jeszcze niepoko­jów, przez co jest on trud­ny do zauważenia.

Bada­nia nad zespołem Ret­ta rozpoczęły się w lat­ach 60. XX wieku przez dwóch naukow­ców. Jed­nakże dopiero po kilkudziesię­ciu lat­ach zaczę­to intere­sować się objawa­mi tej choro­by albo lecze­niem. Istotne jest to, iż w dzisiejszych cza­sach rodz­ice mają już sze­ro­ki dostęp do infor­ma­cji na tem­at tej choro­by. Wiedza stanowi pod­stawę do zas­tosowa­nia nowoczes­nych metod i kierunk­ów właś­ci­wej ter­apii, mimo że Ret­ta — choro­ba ta jest nieuleczalna.

Rodz­ice dziel­nie wal­czą o jak najlep­szy rozwój dla swoich dzieci. “Mil­czące anioły” to określe­nie na oso­by, które zma­ga­ją się z tą chorobą. Wiąże się ono z utratą przez nich mowy czy też sprawnoś­ci man­u­al­nej. Zespół Ret­ta pojaw­ia się u dziew­czynek z częs­totli­woś­cią od 1:10000 do 1:23000 żywych urodzeń.

Choroba zespół Retta — możliwe przyczyny

Choro­ba — zespół Ret­ta, jest wywołana przede wszys­tkim mutacją genu MECP2. Zmi­any w nim spraw­ia­ją prob­le­my układu kost­nego, ner­wowego, jak również pokar­mowego. Jego znacze­nie jest niezwyk­le ważne, gdyż kodu­je białko, kiedy przepisu­je infor­ma­c­je zawarte w DNA. To białko może wys­tępować w różnych tkankach, jak np. w wątro­bie. Mutac­ja tego genu wywołu­je całkow­itą bądź częś­ciową utratę funkcji biał­ka. Jeśli to białko nie wys­tępu­je to przy­czy­nia się ono do zmi­an mózgu, a to stanowi zmi­any neu­ro­log­iczne. Gen MECP2 zna­j­du­je się na żeńskim chro­mo­somie, przez co doty­ka on zwyk­le więcej dziewczynek.

Syndrom Retta na danym etapie rozwoju

Zespół Retta — I faza wczesnego rozwoju w wieku 6–18 miesięcy

Syn­drom Ret­ta w pier­wszych miesią­cach życia ciężko dostrzec. Takie dzieci są zwyk­le spoko­jne, mało kiedy płaczą i częs­to śpią. Na tym etapie Ret­ta - syn­drom, który jest charak­terysty­czny to ogranic­zone ruchy ciała, mniejszy kon­takt wzrokowy oraz spowol­niony przy­rost i ogranic­zone zain­tere­sowanie niek­tóry­mi różny­mi zabawka­mi. Choro­ba Ret­ta cechu­je się także prob­le­ma­mi ze sprawnoś­cią, która powin­na wys­tępować już w tym cza­sie jak np. siadanie/raczkowanie.  Niekiedy diag­no­zowane jest obniżone napię­cie mięśniowe. Zale­ca się, aby niezwłocznie udać się do spec­jal­isty po zauważe­niu tych syn­dromów. Lekarz najpierw wykona bada­nia, w tym badanie gene­ty­czne dziec­ka, a następ­nie postawi diagnozę.

Zespół Retta — II faza szybkiego regresu i wczesne dzieciństwo

Ret­ta zespół w tym cza­sie prze­jaw­ia się tym, iż dane dziecko stop­niowo zaczy­na tracić nabyte dotąd proste umiejęt­noś­ci, jak np. chodze­nie lub mówie­nie. Syn­drom Ret­ta w tym okre­sie to także niepoko­jące ruchy rąk, wkładanie ich do buzi, wykrę­canie albo klaskanie. Pomi­mo tego, że dziecko nie umie nad nimi zapanować to jeszcze nie może ich zatrzy­mać.  Zespół Ret­ta — choro­ba ta dodatkowo objaw­ia się poprzez zaburzenia snu, płacz albo nieuza­sad­niony śmiech. Kole­jnym syn­dromem tego zaburzenia jest iry­tac­ja, nad­pobudli­wość, a nawet prob­le­my w porozu­miewa­niu się z inny­mi osoba­mi. Kole­jnym istot­nym prob­le­mem są napady drgawkowe. U niek­tórych dzieci obser­wowane są objawy ze spek­trum autyzmu.

Zespół Retta — III faza wiek przedszkolny oraz szkolny

Ret­ta — choro­ba ta w wieku przed­szkol­nym czy też szkol­nym charak­teryzu­je się tym, że zarówno stan dziec­ka, jak i jego kon­tak­ty społeczne z cza­sem ule­ga­ją popraw­ie. Nato­mi­ast syn­dromem Ret­ta wtedy są zauważalne prob­le­my ruchowe, do których moż­na wskazać na zabur­zone napię­cie mięśniowe, wstrząsy ciała albo drże­nie mięśniowe. Zaburze­nie Ret­ta prze­jaw­ia się także sko­liozą. Dodatkowo, u dziew­czynek moż­na częs­to dostrzec nawet defor­ma­c­je stóp oraz kostek. Ta faza trwa od 15–25 roku życia.

Zespół Retta — IV faza stabilizacji i okres dorosłości

Zespół Ret­ta w okre­sie dorosłoś­ci spraw­ia, że następu­je obniże­nie sprawnoś­ci ruchowej. Oso­by, które jak dotąd chodz­iły, z cza­sem tracą jed­nak tę umiejęt­ność. To skutek pogłębi­a­jącej się dys­tonii czy też sko­liozy. Następ­ny syn­drom Ret­ta to zmniejsze­nie czu­cia w rękach, poprawa kon­tak­tu wzrokowego, a nawet rzad­sze wys­tępowanie objawów padacz­ki wśród dzieci.

Choroba zespół Retta — leczenie

Choro­ba zespół Ret­ta pole­ga przede wszys­tkim na postaw­ie­niu odpowied­niej diag­nozy w celu dal­szego leczenia. Istotne jest wyko­nanie badań gene­ty­cznych, jak również okre­sowych badań u dzieci pod wzglę­dem psy­cho­ru­chowym. Niezwyk­le ważne jest, żeby badać rozwój dziec­ka, a następ­nie ocenić, jak wzglę­dem cza­su zmienia się jego akty­wność czy też sprawność. Zespół Ret­ta to zaburze­nie, którego nieste­ty nie da się wyleczyć, dlat­ego towarzyszy ono dane­mu pac­jen­towi już przez całe życie. Pon­ad­to, nie ma jakichkol­wiek leków, które przy­czyniły­by się do tego, aby całkowicie pozbyć się tej choro­by. Ret­ta — choro­ba ta wiąże się z gena­mi. Mimo wszys­tko warto nie pod­dawać się tylko wspier­ać dziecko pod­czas przeprowadzanych reha­bil­i­tacji. Dzię­ki niej moż­na w znacznym stop­niu opóźnić pojaw­ie­nie się syn­dromów Ret­ta. Najczęś­ciej spec­jal­iś­ci zle­ca­ją far­mako­log­iczne lecze­nie wtedy, kiedy wys­tępu­je epilep­s­ja oraz prob­le­my z mięś­ni­a­mi. Jak dotąd, naukow­cy pracu­ją nad wynalezie­niem skutecznej metody leczenia z tego schorzenia.

Choroba Retta — badania

Choro­ba Ret­ta jest zdi­ag­no­zowana na pod­staw­ie uzyskanych wyników z badań gene­ty­cznych, które pole­ga­ją na zbada­niu jaka jest sek­wenc­ja kodu­jącego genu — MECP2.

Kole­jnym zale­canym badaniem, dzię­ki które­mu moż­na wykryć zmi­any w genach to badanie WES. Spraw­ia ono, iż moż­na prze­badać każdy gen w ludzkim orga­nizmie. Poprzez taką sze­roką diag­nos­tykę różni­cową moż­na sprawdz­ić wszelkie gene­ty­czne przy­czyny konkret­nych objawów dziec­ka. Badanie WES pozwala na przeprowadze­nie diag­nos­ty­ki różni­cowej, co umożli­wia wyk­luczyć jed­nocześnie także inne przy­czyny gene­ty­czne objawów dziec­ka.

Badanie WES sprawdza za jed­nym razem aż 23 tysiące genów człowieka. Jest to najsz­er­sze badanie medyczne.

Zespół Retta — podsumowanie

Zespół Ret­ta u chłopców pojaw­ia się znacznie rzadziej. Nie wol­no bagatelizować niepoko­ją­cych syn­dromów tylko niezwłocznie trze­ba udać się do lekarza. Następ­nie on oceni stan oraz rozwój małego pac­jen­ta. Choro­ba Ret­ta lep­iej, aby została wcześniej stwierd­zona, jeśli wys­tępu­je, ponieważ to poz­woli na szyb­sze rozpoczę­cie właś­ci­wej ter­apii oraz rehabilitacji.

Zobacz też:

Bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci

Badanie WES cena

Autyzm bada­nia gene­ty­czne — zobacz co zrobić

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci