Zespół Hermanskiego-Pudlaka — objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Her­man­skiego-Pud­la­ka (ang. Her­man­sky-Pud­lak syn­drome, HPS) jest rzad­ką, dziedz­iczną chorobą gene­ty­czną objaw­ia­jącą się przede wszys­tkim albinizmem i wydłużonym cza­sem krwaw­ienia. Za chorobę odpowia­da kil­ka mutacji gene­ty­cznych, co powodu­je, że może­my wyróżnić aż 10 pod­typów tego schorzenia. Zespół Her­man­skiego-Pud­la­ka jest trze­cią co do częs­toś­ci wys­tępowa­nia for­mą albinizmu.

Zespół Her­man­skiego-Pud­la­ka wys­tępu­je we wszys­t­kich pop­u­lac­jach i doty­ka zarówno mężczyzn, jak i kobi­ety. Najczęś­ciej cho­ru­ją jed­nak mieszkań­cy północ­no-zachod­niego Por­to­ryko. W region­ie tym na HPS cier­pi co 1800 osoba.

Zespół Hermanskiego-Pudlaka – przyczyny

Zespół Her­man­skiego-Pud­la­ka powodu­je kil­ka mutacji gene­ty­cznych, m.in. mutac­ja w genie AP3B1. Dziedz­iczy się ją w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny, co oznacza, że dziecko musi odziedz­iczyć po jed­nym wadli­wym genie od każdego z rodz­iców, aby ujawniła się u niego choro­ba. Zespół Her­man­skiego-Pud­la­ka wiąże się z zabur­zoną pro­dukcją pewnych białek, co z kolei prowadzi do niepraw­idłowoś­ci w tworze­niu się i ruchu niek­tórych organel­li komórkowych podob­nych do lizosomów.

Warto przeczy­tać: Choro­ba Wilsona – objawy, dziedz­icze­nie, diagnostyka

Zespół Hermanskiego-Pudlaka – objawy

Ze wzglę­du na to, że zespół Her­man­skiego-Pud­la­ka ma aż 10 pod­typów, u każdego chorego schorze­nie może prze­b­ie­gać inaczej i z różnym nasile­niem (nie wszys­tkie objawy muszą wys­tępować u wszys­t­kich chorych). W niek­tórych typach HPS pier­wsze symp­to­my choro­by będą widoczne niedłu­go po nar­o­dz­i­nach, w innych, mogą się one pojaw­ić dopiero po kilku lat­ach. Do najbardziej charak­terysty­cznych objawów zespołu Her­man­skiego-Pud­la­ka zal­icza się:

• bard­zo jas­na skóra, oczy i włosy (albinizm skórno-oczny);
• wydłużony czas krwawienia;
• skłon­ność do sini­aków, wybroczyn, częste krwaw­ie­nie z dziąseł i z nosa, w przy­pad­ku kobi­et nad­mierne krwaw­ie­nie w trak­cie menstruacji;
• prob­le­my ze wzrokiem;
• włóknie­nie płuc;
• zaburzenia pra­cy nerek;
• prob­le­my z sercem;
• trud­noś­ci z oddychaniem;
• prob­le­my z prze­wo­dem pokarmowym;
• brak ziar­nistoś­ci δ w płytkach krwi.

Zespół Hermanskiego-Pudlaka – diagnostyka

Diag­noza staw­iana jest na pod­staw­ie widocznych u dziec­ka objawów oraz wyników badań krwi. Kluc­zowym ele­mentem diag­nos­ty­ki zespołu Her­man­skiego-Pud­la­ka jest stwierdze­nie braku ziar­nistoś­ci δ w płytkach krwi, oglą­danych pod mikroskopem elek­tronowym. W Polsce dostęp­ne są również bada­nia gene­ty­czne (moleku­larne) pod kątem mutacji powodu­ją­cych chorobę.

Najlep­szym badaniem, które pozwala wykryć zespół Her­man­skiego-Pud­la­ka, a także potenc­jal­nie inne przy­czyny zaburzeń u pac­jen­ta jest badanie WES. Jest to najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dostęp­ne na rynku. Sprawdza jed­nocześnie aż 23 tysiące genów, czyli wszys­tkie jakie są w orga­nizmie człowieka.

Ciekawy artykuł: Choro­ba Nie­man­na-Pic­ka – czyli „dziecię­cy Alzheimer”

Zespół Hermanskiego-Pudlaka – leczenie

Ze wzglę­du na skłon­ność do nad­miernego krwaw­ienia chorzy częs­to wyma­ga­ją trans­fuzji krwi. Miesiączku­ją­cym kobi­etom, w celu zapo­bieg­nię­cia krwotoku men­stru­a­cyjnego, zazwyczaj pro­ponu­je się nato­mi­ast antykon­cepcję hor­mon­al­ną. W przy­pad­ku pac­jen­tów ze stwierd­zonym zwłóknie­niem płuc jedynym rozwiązaniem może okazać się przeszczep. Chory musi też unikać antykoag­u­lan­tów, czyli leków rozrzedza­ją­cych krew, w tym aspiryny.

Artykuł opra­cow­any na podstawie:

[1] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4987498/
[2] https://rarediseases.org/rare-diseases/hermansky-pudlak-syndrome/

Zdję­cie: Designed by Prostooleh