Zespół Cockayne’a — co to za schorzenie?

Zespół Cockayne’a to choro­ba gene­ty­cz­na. Powodu­je ona nad­mierną wrażli­wość na światło słoneczne i szyb­sze starze­nie się skóry. Nieste­ty choro­ba Cockayne’a jest nieuleczal­na, a rokowa­nia pac­jen­ta są zależne od typu schorzenia. Dowiedz się, w jakich typach wys­tępować może zespół Cockayne’a i co one powodują!

Spis treś­ci:

1. Czym jest choro­ba Cockayne’a?
2. Przy­czyny zespołu Cockayne’a
3. Objawy choro­by Cockayne’a
4. Diag­nos­ty­ka i lecze­nie zespołu Cockayne’a

Czym jest choroba Cockayne’a?

Zespół Cock­ayne’a (Cock­ayne syn­drome) to rzad­kie schorze­nie wywołane czyn­nika­mi gene­ty­czny­mi. Wys­tępu­je ona z częs­toś­cią 1: 200 000 żywych urodzeń. Wyróż­nia się trzy typy tej choroby:

• Typ A (typ I) — w tym przy­pad­ku charak­terysty­czne objawy zaczy­na­ją pojaw­iać się dopiero około 2 roku życia. Śred­nia dłu­gość życia pac­jen­tów z tym typem zespołu Cockayne’a to 10–20 lat.
• Typ B (typ II) — jest to typ zespołu Cockayne’a o naj­cięższym prze­biegu. Może on wywołać nawet zanik tkan­ki tłuszc­zowej i nerwowej.
• Typ C (typ III) — w tym przy­pad­ku nasile­nie objawów jest najm­niejsze. Chory z tym typem schorzenia może dożyć nawet 50 lat.

Przyczyny zespołu Cockayne’a

Zespół Cockayne’a jest chorobą gene­ty­czną. Jego przy­czyną jest mutac­ja w genie ERCC6 położonym na 10 chro­mo­somie lub mutac­ja w genie ERCC8 położonym na 5 chro­mo­somie. Są to geny odpowiada­jące za naprawę DNA człowieka. Mutac­je w ich obrę­bie uniemożli­wia­ją naprawę, przez co DNA jest bardziej podatne na uszkodzenia.

Objawy choroby Cockayne’a

Typ choro­by warunk­u­je nasile­nia objawów. Jed­nak objawy choro­by są mniej więcej takie same w każdym typ­ie. Zal­icza się do nich:

• Nad­wrażli­wość na światło słoneczne
• Szy­bkie starze­nie się skóry
• Zahamowanie wzros­tu
• Małogłowie
• Wąs­ki nos
• Małe uszy
• Zapad­nięte gał­ki oczne
• Spasty­czność mięśniowa
• Zaburzenia słuchu, a nawet jego utrata
• Zaburzenia wzroku, takie jak zać­ma czy uszkodze­nie ner­wów wzrokowych
• Próch­ni­ca
• Zaburzenia budowy układu kostnego

Diagnostyka i leczenie zespołu Cockayne’a

Diag­nos­ty­ka choro­by Cockayne’a pole­ga na wyko­na­niu bada­nia gene­ty­cznego. Najlepiej wybrać do tego nowoczes­ny test. Dzię­ki niemu otrzy­mamy jed­noz­naczną odpowiedź, czy to zespół Cockayne’a.

Chorzy na zespół Cockayne’a stosować mogą jedynie lecze­nie obja­wowe w formie ochrony przed światłem słonecznym i fizjoter­apii. Choro­by nie da się całkowicie wyleczyć, a rokowa­nia nieste­ty nie są najlep­sze. W najbardziej optymisty­cznym przy­pad­ku chorzy doży­wa­ją mniej więcej 50 lat.