Wady serca u dzieci – powodem może być zespół Williamsa

Zwk­le rodz­ice są prz­er­ażeni, gdy rodzi im się dziecko z wadą ser­ca. Przy­czyn chorób układu krąże­nia u noworod­ków może być bard­zo wiele. Niek­tóre mają charak­ter wrod­zony, inne pow­sta­ją z cza­sem. Każdego roku w Polsce na świat przy­chodzi kil­ka tysię­cy dzieci z wada­mi ser­cowo – naczyniowy­mi. Część z nich wyma­ga naty­ch­mi­as­towej inter­wencji chirur­gicznej, nawet w pier­wszych dobach życia. Zazwyczaj schorzenia tego typu moż­na wykryć jeszcze w okre­sie pre­na­tal­nym, nie zawsze się to jed­nak udaje.

Najczęstsze choroby serca u dzieci

Lista zaburzeń układu krwionośnego u dzieci jest bard­zo dłu­ga. Wymienić tu moż­na np. ubytek prze­grody międzyprzed­sionkowej lub międzyko­morowej, zwęże­nia lub niedomykalność zastawek. Równie poważnym zaburze­niem będzie tzw. zespół Fal­lota, obe­j­mu­ją­cy m.in. prze­rost prawej komory, ubytek prze­grody międzyko­morowej i przemieszcze­nie się aorty. Jeszcze inną chorobą może być tzw. nadza­stawkowe zwęże­nie aorty. Stwierdze­nie tej wady u dziec­ka może świad­czyć o obec­noś­ci zespołu Williamsa.

Czym jest zespół Williamsa?

Zespól Williamsa, zwany też zespołem Williamsa – Beure­na jest niezwyk­le rzad­ką wadą wrod­zoną. Każdego roku przy­chodzi z nią na świat 1 na 20 000 noworod­ków. W Polsce znanych jest ok. 80 przy­pad­ków tej choroby.

W zes­pole Williamsa mamy do czynienia z brakiem (delecją) ok. 25 genów zna­j­du­ją­cych się na 7 chro­mo­somie. To właśnie te bra­ki spraw­ia­ją, że oso­by z ZW są tak niezwykłe. Na czym ta niezwykłość polega?

Ludzie o charakterystycznym usposobieniu — zespół Williamsa i jego objawy

Każdy rodz­ic był­by zad­owolony widząc jak jego pociecha uśmiecha się do innych, jest życ­zli­wa, ufna i towarzys­ka. Mało kto jed­nak wie, że te z pozoru pozy­ty­wne cechy charak­teru mogą być tak naprawdę objawem choro­by gene­ty­cznej. Tacy są właśnie pac­jen­ci z zespołem Williamsa. Nie oznacza to jed­nak, że zawsze dopisu­je im dobry humor. Miewa­ją też momen­ty zała­ma­nia i stany lękowe.

Rozwój psychoruchowy chorych na zespół Williamsa — pozostałe objawy choroby

Dzieci z zespołem Williamsa odb­ie­ga­ją pod wzglę­dem roz­wo­ju psy­chomo­to­rycznego od swoich rówieśników. Wol­niej uczą się siadać, jeść, chodz­ić i mówić.

Trud­no jed­noz­nacznie ocenić poziom inteligencji pac­jen­tów z tą chorobą. Wśród nich zna­jdziemy zarówno oso­by z głębokim upośledze­niem umysłowym, jak i takie, które, mieszczą się w normie intelek­tu­al­nej. Dzieci z ZW na pewno gorzej radzą sobie w szkole, szczegól­nie z przed­mio­ta­mi ścisły­mi. Mają też prob­le­my z ori­en­tacją przestrzen­ną i równowagą. Ich inteligenc­ja emocjon­al­na i wer­bal­na jest jed­nak znacznie rozwinię­ta. Potrafią godz­i­na­mi snuć niesamowite opowieś­ci, wcią­ga­jąc słuchaczy do świa­ta swo­jej wyobraźni. Co ciekawe, niek­tóre obszary mózgu osób z delecją na chro­mo­somie 7 są mniejsze, pod­czas gdy inne wyraźnie pow­ięk­szone. Tak jest np. z obszarem odpowiedzial­nym za mowę czy rozpoz­nawanie twarzy.

Gdy talent staje się objawem choroby genetycznej…

Oso­by dotknięte zespołem Williamsa są wyjątkowo wrażli­we na dźwię­ki. Słysząc muzykę, odczuwa­ją bard­zo silne, częs­to skra­jne emoc­je, od euforii po smutek. Mają też znakomite wyczu­cie ryt­mu, kocha­ją taniec i śpiew. Wielu z nich posi­a­da nawet słuch abso­lut­ny i świet­nie radzi sobie z grą na instru­men­tach. Chorzy nie akcep­tu­ją jed­nak hała­su, wycie syre­ny pol­i­cyjnej czy odkurza­cza może ich przerażać.

„Ludzie elfy” — choroba genetyczna, która nadaje twarzy specyficzny wygląd…

Oso­by chore na zespół Williamsa mają charak­terysty­czne rysy twarzy: duże usta, pełne policz­ki, spicza­ste uszy, sze­rok­ie czoła, długie rynien­ki pod­nosowe, pogłębione nasady nosa z zaokrą­glonym czubkiem i niebieskie lub zielone oczy z charak­terysty­cznym “koronkowym” wzrok­iem na tęczów­ce. Ze wzglę­du na te osobli­we cechy wyglą­du o osobach z ZW mówi się częs­to „ludzie elfy”

Problemy osób cierpiących na zespół Williamsa

Ludzie z zespołem Williamsa wyda­ją się zarażać otocze­nie swoim optymizmem. Tym­cza­sem więk­szość z nich bory­ka się z poważny­mi prob­le­ma­mi zdrowot­ny­mi. Oprócz wspom­ni­anej już wady ser­ca choro­bie towarzyszy hipo­to­nia, czyli obniżone napię­cie mięśni, liczne wady postawy, zaburzenia układu pokar­mowego, moc­zowo-płciowego, choro­by nerek czy tar­czy­cy. W okre­sie niemowlę­cym może się też pojaw­ić hiperkalcemia, a więc pod­wyżs­zony poziom wap­nia w orga­nizmie. Codzi­enne życie osób z zespołem Williamsa nie jest łatwe również z wielu innych powodów.

Chorzy na zespół Williamsa bard­zo lubią się przy­tu­lać, za wszel­ka szuka­ją kon­tak­tu z drugim człowiekiem. Otocze­nie nie zawsze reagu­je pozy­ty­wnie na takie zachowa­nia, nie zawsze potrafi też odwza­jem­nić to wyjątkowo przy­jazne nastaw­ie­nie. Ludzie z ZW, przez swo­ją specy­ficzną osobowość są bard­zo częs­to odtrą­cani, wytykani pal­ca­mi i nie mają przy­jaciół. Zbyt­nia ufność chorych niesie ze sobą również wiele zagrożeń ze strony otoczenia, które może chcieć wyrządz­ić im krzy­wdę lub w jak­iś sposób wykorzystać.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: Designed by Freepik