Trombofilia wrodzona – czym jest genetycznie uwarunkowana skłonność do zakrzepicy?

Trom­bofil­ia wrod­zona jest gene­ty­cznie uwarunk­owaną ten­dencją do wys­tępowa­nia zakrzepów. Może być przy­czyną wielu prob­lemów zdrowot­nych – doprowadz­ić do zawału ser­ca, udaru mózgu, zakrzepicy czy poronienia. Trom­bofil­ię wrod­zoną wywołu­ją mutac­je konkret­nych genów, które wykryć moż­na tylko przy pomo­cy testów DNA.

Trombofilia wrodzona może być przyczyną niebezpiecznej choroby – zakrzepicy

Każdego roku w Polsce na zakrzepicę żył głębo­kich zapa­da ok. 65 000 osób. Choro­ba ta pole­ga na obec­noś­ci w światłach żył (rzadziej tęt­nic) skrzeplin, które utrud­ni­a­ją lub całkowicie uniemożli­wia­ją swo­bod­ny przepływ krwi. Teo­re­ty­cznie takie skrzepliny mogą pow­stać w dowol­nej żyle, jak najczęś­ciej umiejs­caw­ia­ją się w żyłach kończyn dol­nych. O obec­noś­ci skrzepliny może świad­czyć ból nóg od kolan w dół, a także opuch­nię­cie lub zacz­er­wie­nie­nie kończyny. Najważniejsze, aby po zauważe­niu tych objawów naty­ch­mi­ast zgłosić się do lekarza i rozpocząć diag­nos­tykę. Nielec­zona zakrzepi­ca może bowiem doprowadz­ić do poważnych powikłań, prze­ważnie będą­cych wynikiem oder­wa­nia się skrzepliny z miejs­ca jej pow­sta­nia i przemieszczenia do tęt­ni­cy płuc­nej lub naczyń móz­gowych. W pier­wszym przy­pad­ku może się to zakończyć zatorem płuc­nym, w drugim udarem mózgu.

Czyn­ników sprzy­ja­ją­cych zakrzepicy jest wiele. Wymienia się tu m.in. długie unieru­chomie­nie (np. spowodowane chorobą, oper­acją itp.), pale­nie tyto­niu, otyłość, siedzą­cy tryb życia, częste podróże samo­cho­dem czy samolotem, uszkodze­nie ściany naczy­nia krwionośnego (np. w wyniku urazu), stosowanie antykon­cepcji hor­mon­al­nej, czy ciążę. Jed­nym z ważniejszych jest jed­nak czyn­nik gene­ty­czny, czyli właśnie trom­bofil­ia wrod­zona, która zwięk­sza podat­ność orga­niz­mu na zakrzepy.

Warto przeczy­tać: Zakrzepi­ca – jak sprawdz­ić, czy ma się do niej predyspozycje

Trombofilia wrodzona może wywołać poronienie

Trom­bofil­ia wrod­zona jest szczegól­nie niebez­piecz­na dla przyszłych mam. Dlaczego? Ciąża już sama w sobie zwięk­sza ryzyko zakrzepicy. Krew robi się wtedy bardziej gęs­ta, co ma uchronić przyszłą mamę przed wykr­waw­ie­niem w trak­cie poro­du. Trom­bofil­ia wrod­zona może dodatkowo pod­nieść jeszcze ryzyko pow­sta­nia zakrzepu, który będzie stanow­ił poważne zagroże­nie dla dziec­ka. Gdy zakrzepi­ca obe­jmie krąże­nie matczyno-płodowe może dojść nawet do poronienia. Co zro­bić, aby tego uniknąć? Najlepiej, żeby kobi­eta jeszcze przed poczę­ciem sprawdz­iła, czy nie doty­czy jej trom­bofil­ia wrodzona.

Trombofilia wrodzona możliwa do wykrycia przy pomocy testów genetycznych

Trom­bofil­ia wrod­zona jest spowodowana mutac­ja­mi gene­ty­czny­mi – najczęś­ciej genu pro­trom­biny i V czyn­ni­ka krzep­nię­cia krwi (tzw. mutac­ja V Lei­den) Wykryć je moż­na przy pomo­cy prostego tes­tu gene­ty­cznego. Takie badanie zale­ca się w szczegól­noś­ci osobom z zakrzepicą lub po prze­bytej zakrzepicy, kobi­etom po poronieni­ach lub mają­cym prob­le­my z zajś­ciem w ciążę, kobi­etom sto­su­ją­cym antykon­cepcję hor­mon­al­ną lub hor­mon­al­ną ter­apię zastępczą, osobom prowadzą­cym siedzą­cy tryb życia lub częs­to podróżu­ją­cym, a także osobom po zawałach ser­ca i udarach mózgu.

Trombofilia wrodzona – aby ustrzec się przed jej skutkami wystarczy proste leczenie

Trom­bofil­ia wrod­zona nie wyma­ga żad­nego skom­p­likowanego leczenia. Żeby nie doprowadz­ić do pow­sta­nia zakrzepu wystar­czy zaży­wać leki rozrzedza­jące krew. W ten sposób oso­ba posi­ada­ją­ca wrod­zoną skłon­ność do nad­krzepli­woś­ci może uchronić się przed zawałem ser­ca, udarem mózgu, czy poronie­niem. O sposo­bie leczenia ostate­cznie powinien jed­nak zade­cy­dować lekarz, opier­a­jąc się m.in. na wynikach badań genetycznych.

Zdję­cie: Designed by Freepik