Trisomia chromosomu 15 – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Tri­so­mia chro­mo­so­mu 15 to rzad­kie zaburze­nie gene­ty­czne. Więk­szość dzieci z tym schorze­niem nie doży­wa poro­du. Jeśli jed­nak dziecko się urodzi, wys­tępu­ją u niego liczne wady w wyglądzie, roz­wo­ju psy­cho-ruchowym i funkcjonowa­niu narządów. Tri­somię 15 moż­na wykryć w cza­sie badań pre­na­tal­nych na etapie ciąży.

Trisomia 15 – na czym polega?

Schorze­nie pole­ga na wys­tępowa­niu trzech – zami­ast dwóch – odcinków jed­nego z ramion chro­mo­so­mu 15. Tri­so­mia 15 zwyk­le pojaw­ia się wtedy, gdy dojdzie do przemieszczenia się frag­men­tu chro­mo­so­mu w inne miejsce (translokacji). Jest to więc tzw. tri­so­mia transloka­cyj­na. Co więcej, mutac­je chro­mo­so­mu 15 mogą powodować liczne choro­by o podłożu gene­ty­cznym, m.in. zespoły Angel­mana czy Pradera-Wil­lego.

Trisomia 15 – objawy związane z wyglądem

Chore dziecko rośnie wol­no, co moż­na zaob­ser­wować jeszcze w ciąży. Ma też niską masę urodzeniową i defor­ma­c­je twar­zocza­sz­ki (np. małą i charak­terysty­cznie wydłużoną cza­szkę). Mogą wys­tąpić u niego również asyme­tria twarzy, „napuch­nięte” policz­ki, krótkie, wąskie i skośne szpary powiek z ten­dencją do ich opada­nia oraz sze­ro­ki nos o „bul­wiastym” zakończe­niu i długiej rynience podnosowej.

Niek­tórzy chorzy mają też małe usta, łukowate pod­niebi­e­nie oraz małą szczękę i duże, nisko osad­zone uszy. Tri­so­mia 15 może spowodować też skrzy­wie­nie krę­gosłu­pa, defor­ma­cję klat­ki pier­siowej, długie i smukłe palce oraz przykur­cze w stawach.

Trisomia 15 – objawy związane z wadami narządów

Chore dziecko może rozwi­jać się niepraw­idłowo (wys­tępu­je upośledze­nie umysłowe). Co więcej, tri­so­mia 15 powodu­je też liczne wady narządów wewnętrznych, np. ser­ca czy dróg rod­nych (wnętrost­wo u chłopców i niedorozwój warg sro­mowych u dziew­czynek). U dziec­ka mogą wys­tępować też częste infekc­je dróg oddechowych.

Trisomia 15 – diagnostyka

Diag­nos­ty­ka tri­somii 15 jest możli­wa jeszcze w ciąży – w cza­sie USG oraz badań pre­na­tal­nych (np. biop­sji kos­mów­ki czy amniop­unkcji). Dzię­ki temu rodz­ice i lekarze mogą ustal­ić plan postępowa­nia i wdrożyć odpowied­nią ter­apię od razu po przyjś­ciu dziec­ka na świat.

Jeśli schorze­nie nie zostanie nato­mi­ast wykryte na tak wczes­nym etapie, a dziecko urodzi się z jego objawa­mi, diag­noza następu­je na pod­staw­ie symp­tomów i bada­nia kar­i­o­ty­pu (zestawu chro­mo­somów). Takie badanie gene­ty­czne warto wykon­ać też u rodz­iców, żeby sprawdz­ić, czy mama lub tata nie są nosi­ciela­mi translokacji.

Trisomia 15 – leczenie

Schorzenia nie da się wyleczyć, dlat­ego ter­apia pole­ga głównie na zmniejsze­niu objawów, by popraw­ić jakość życia chorego dziec­ka. Lecze­nie wyma­ga pomo­cy wielu spec­jal­istów, m.in. chirur­ga, gene­ty­ka i ortope­dy. Niek­tóre wady mogą zostać sko­ry­gowane oper­a­cyjnie (np. wady ser­ca, defor­ma­c­je i przykurcze).

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: Designed by Freepik