Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2019 – święto chorych i ich rodzin

Każdego roku w ostat­ni dzień lutego w pon­ad 100 kra­jach świa­ta, w tym również w Polsce, odby­wa­ją się obchody Świa­towego Dnia Chorób Rzad­kich. Tego typu schorzeń znamy już pon­ad 6 000, a naukow­cy wciąż odkry­wa­ją nowe. Za sprawą inten­sy­wnego roz­wo­ju medy­cyny udało się określić przy­czynę wielu z nich. Wśród chorób rzad­kich są jed­nak i takie, których podłoża w dal­szym ciągu nie ustalono.

 

Spis treś­ci:

Świa­towy Dzień Chorób Rzad­kich Świętem 350 mil­ionów ludzi
Choro­ba sta­je się rzad­ką, jeśli doty­czy mniej niż 5 na 10 000 mieszkańców
Choro­by rzad­kie — jakie dają objawy?
Choro­by rzad­kie — czy jesteśmy wobec nich bezsilni?
Choro­by rzad­kie coraz szy­b­ciej diagnozowane

Światowy Dzień Chorób Rzadkich świętem 350 milionów osób….

…czyli ok. 6% lud­noś­ci świa­ta. Mniej więcej właśnie tyle cier­pi na jakąś rzad­ką chorobę. 80% tych schorzeń jest uwarunk­owanych gene­ty­cznie. W przy­pad­ku 70% pier­wsze objawy dają o sobie znać do 2. roku życia dziec­ka, nato­mi­ast w przy­pad­ku 65% chorób rzad­kich objawy te są ciężkie. Nieste­ty przekła­da się to na wysoką śmiertel­ność – 35% chorych dzieci umiera przed 1. urodz­i­na­mi. Choro­by rzad­kie powodu­ją, że orga­nizm dziec­ka nie może praw­idłowo funkcjonować – dochodzi do uszkodzenia narządów wewnętrznych, zahamowa­nia wzros­tu oraz roz­wo­ju psychomotorycznego.

Przeczy­taj również: Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne – jak wpły­wa­ją na rozwój naszych dzieci

Choroba staje się rzadką, jeśli dotyczy mniej niż 5 na 10 000 mieszkańców

Choro­by rzad­kie mogą mieć bard­zo różny charak­ter. Mogą np. zaburzać pracę układu odpornoś­ciowego dziec­ka, przez co będzie ono bardziej podatne na infekc­je (choro­by autoim­muno­log­iczne). Mogą też zaburzać praw­idłową przemi­anę / rozkład określonych związków chemicznych w orga­nizmie dziec­ka, powodu­jąc, że w jego narzą­dach wewnętrznych będą gro­madz­iły się szkodli­we sub­stanc­je. Wów­czas mamy do czynienia z tzw. chorobą meta­bol­iczną, która pojaw­ia się, gdy na skutek mutacji, w którymś z genów w orga­nizmie dziec­ka braku­je jakiegoś ważnego enzy­mu lub jest on wyt­warzany w zbyt małej iloś­ci. Na przykład w choro­bie Wilsona zabur­zony będzie metab­o­lizm miedzi, a w dziedz­icznej nietol­er­ancji fruk­tozy (fruk­tozemii) – metab­o­lizm cukru owocowego.

Choroby rzadkie – jakie dają objawy?

Dziecko cier­piące na rzad­ką chorobę może demon­strować wiele bard­zo różnych i nakłada­ją­cych się na siebie objawów, dlat­ego właśnie tak trud­no diag­nozu­je się tego typu schorzenia. Mogą wys­tępować u niego biegun­ki i bóle brzucha, zaburzenia napię­cia mięśniowego oraz napady padaczkowe. Dziecko może być pobud­zone, albo senne, wydzielać charak­terysty­czny zapach i mieć dzi­wną bar­wę moczu, wresz­cie – może mieć opóźniony rozwój psy­cho­ru­chowy i prze­jaw­iać zachowa­nia ze spek­trum autyz­mu. Lista możli­wych objawów jest oczy­wiś­cie znacznie dłuższa.

Choroby rzadkie – czy jesteśmy wobec nich bezsilni?

W Polsce braku­je leków, spec­jal­istów oraz ośrod­ków ref­er­en­cyjnych, w których chorzy mogli­by otrzy­mać fachową pomoc. Bywa, że rodz­ice lata­mi bie­ga­ją z dzieck­iem od lekarza do lekarza w poszuki­wa­niu diag­nozy. Kwes­t­ia opie­ki nad tą wyjątkową grupą chorych nie do koń­ca została też ure­g­u­lowana. Na niek­tóre choro­by rzad­kie wynaleziono już nawet skuteczne leki, ale nie są one refun­dowane. Przykład? Choro­ba Fabry’ego. Oso­by boryka­jące się z tym bard­zo ciężkim schorze­niem od wielu lat bezskutecznie stara­ją się o sfi­nan­sowanie leczenia ratu­jącego życie. Dopiero całkiem niedawno rząd rozpoczął dzi­ała­nia nad umieszcze­niem dwóch leków stosowanych w ter­apii choro­by Fabry’ego na liś­cie leków refun­dowanych. Min­is­terst­wo już od przeszło 8 lat deklaru­je wprowadze­nie Nar­o­dowego Planu dla Chorób Rzad­kich. Doku­ment miał zostać przyję­ty do koń­ca 2018 roku, jed­nak prace nad nim wciąż trwa­ją. Plan zakła­da m.in. stworze­nie ośrod­ków ref­er­en­cyjnych, w których zaję­to by się diag­no­zowaniem i lecze­niem osób dotknię­tych rzad­ki­mi chorobami.

Pon­ad­to w 2018 roku Rada Min­istrów przyjęła doku­ment „Poli­ty­ka Lekowa Państ­wa 2018–2022”. Określa on pri­o­ry­te­ty w kwestii racjon­al­nego gospo­darowa­nia leka­mi. Głównym założe­niem przyjętej poli­ty­ki lekowej ma być równość w dostępie oraz przys­tęp­ność najważniejszych środ­ków leczniczych.

Choroby rzadkie coraz szybciej diagnozowane

Naukow­cy dys­ponu­ją coraz więk­szą wiedzą na tem­at chorób rzad­kich, dzię­ki czemu wiele z nich uda­je się szy­bko zdi­ag­no­zować. Za pomocą dostęp­nych narzędzi, jaki­mi są nowoczesne testy gene­ty­czne, chorobę moż­na wych­wycić jeszcze zan­im zacznie dawać pier­wsze objawy. W Polsce zre­al­izu­je­my już nawet badanie DNA anal­izu­jące geny dziec­ka pod kątem przeszło 12 000 mutacji jed­nocześnie oraz oce­ni­a­jące jego wrażli­wość na kilka­dziesiąt najpop­u­larniejszych leków. Rodz­ice mogą prze­badać swo­je dzieci również w ramach finan­sowanego przez Państ­wo Pro­gra­mu badań prze­siewowych noworod­ków. Zakres anal­i­zowanych w nim chorób nie jest jed­nak zbyt szeroki.

Źródła:

[1] Wczes­na diag­nos­ty­ka chorób rzad­kich. Jak możesz pomóc? Prze­wod­nik dla rodz­iców, Fun­dac­ja UMIEĆ POMAGAĆ na rzecz osób chorych na Mukopolisacharydozę.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: mate­ri­ały prasowe