Statyny w leczeniu miażdżycy i hipercholesterolemii – dlaczego osoby z mutacją genu UGT1A1 powinny na nie uważać?

Statyny są pop­u­larnym lekiem wyko­rzysty­wanym w lecze­niu miażdży­cy i wysok­iego poziomu cho­les­terolu. Choć sto­su­je się je na całym świecie od przeszło 30 lat, nie dla wszys­t­kich będą bez­pieczne. Są oso­by, na które leki z grupy statyn dzi­ała­ją toksy­cznie. Chodzi o posi­adaczy mutacji w genie UGT1A1.

Statyny u osób z mutacją w genie UGT1A1 mogą wywołać objawy niepożądane

Mutac­ja UGT1A1 obniża akty­wność enzy­mu odpowiada­jącego za metab­o­lizm leków w wątro­bie – UGT. Jej posi­adaczem może być nawet 1 na 20 osób, czyli ok. 5% pop­u­lacji. Zmi­any w obrę­bie tego genu powodu­ją również zespół Gilberta.

Zaży­wa­jąc leki na bazie statyn, oso­ba z mutacją w genie UGT1A1 naraża się na skut­ki uboczne, w tym bóle głowy, wzdę­cia, zaparcia, bóle brzucha, biegun­ki, nud­noś­ci i wymio­ty.

Pole­camy również: Zespół Gilber­ta – choro­ba meta­bol­icz­na prowadzą­ca do wzros­tu bilirubiny

Masz mutację w genie UGT1A1 i przyjmujesz statyny – uważaj z dawkowaniem…

Dla osób z mutacją genu UGT1A1 stan­dar­d­owa dawka statyn może być za sil­na. Jej podanie może spowodować bard­zo nieprzy­jemne skut­ki uboczne. To z kolei będzie wiąza­ło się z koniecznoś­cią zaprzes­ta­nia ter­apii. Cza­sem, ze wzglę­du na zbyt niskie stęże­nie sub­stancji akty­wnej w orga­nizmie, lek może nie zadzi­ałać wcale.

W takim razie, czy lecze­nie staty­na­mi jest abso­lut­nie zabro­nione w przy­pad­ku osób z mutacją w genie UGT1A1? Nie. Aby lecze­nie staty­na­mi było skuteczne i zarazem bez­pieczne dla chorego, dawka leku musi być po pros­tu dobrze dobrana. O dawkowa­niu danego leku oczy­wiś­cie zawsze decy­du­je lekarz. Pac­jent nigdy nie powinien robić tego na włas­ną rękę. Przy usta­la­niu daw­ki leku lekarz prowadzą­cy kieru­je się m.in. samopoczu­ciem pac­jen­ta. Dlat­ego tak ważne jest infor­mowanie go o wszys­t­kich niepoko­ją­cych symptomach.

Statyny – bezpieczne, czy nie? Jak to sprawdzić?

Się­ga­jąc po proste badanie gene­ty­czne. Wynik pokaże, czy wys­tępu­ją u nas mutac­je zmniejsza­jące akty­wność enzy­mu UGT, a co za tym idzie, czy leki stosowane w lecze­niu miażdży­cy i na obniże­nie cho­les­terolu są dla nas bez­pieczne. Badanie powie nam również, czy cho­ru­je­my na zespół Gilber­ta – gene­ty­cznie uwarunk­owane zaburze­nie metab­o­liz­mu biliru­biny, czyli żółtego bar­wni­ka pow­stałego w wyniku roz­padu czer­wonych krwinek.

Aby biliru­bi­na mogła zostać wydalona z orga­niz­mu musi przek­sz­tał­cić się z formy niesprzężonej w sprzężoną U osób z zespołem Gilber­ta pro­ces ten nie zachodzi, a biliru­bi­na zami­ast zostać usunię­ta z orga­niz­mu, zaczy­na się w nim gro­madz­ić. Wzrost biliru­biny może powodować m.in. okre­sową żół­taczkę, osła­bi­e­nie orga­niz­mu i bóle brzucha. Objawy te mogą się nasil­ić po spoży­ciu alko­holu, wysiłku fizy­cznym czy głodów­ce. Warto dodać, że oso­by dotknięte zespołem Gilber­ta są też obar­c­zone wyższym ryzykiem kam­i­cy żół­ciowej i raka pier­si. Zespół Gilber­ta może też powodować nad­wrażli­wość na inne leki, w tym pop­u­larne środ­ki prze­ci­w­bólowe oraz leki stosowane do znieczu­la­nia pac­jen­tów do operacji.

Badanie w kierunku mutacji w genie UGT1A1 to infor­ma­c­ja na całe życie. Raz wyko­nanego tes­tu gene­ty­cznego nie trze­ba już nigdy pow­tarzać, ponieważ anal­i­zowane geny nie ule­ga­ją zmianie.