Rzadkie trisomie — ich objawy oraz dokładne przyczyny

Tri­so­mia to wada gene­ty­cz­na, która pole­ga na obec­noś­ci dodatkowego chro­mo­so­mu w jed­nej z par. Tego typu wady to m.in. zespół Dow­na. Ist­nieją jed­nak także rzad­kie tri­somie. Są to wady gene­ty­czne wys­tępu­jące u zaled­wie kilkudziesię­ciu osób. Zal­icza się do nich tri­so­mia chro­mo­so­mu 9, 16 i 22. Sprawdź, co dokład­nie jest ich przy­czyną i jak mogą się objaw­iać te rzad­kie trisomie!

Spis treś­ci:

1. Rzad­kie tri­somie: tri­so­mia chro­mo­so­mu 9
2. Rzad­kie tri­somie: tri­so­mia chro­mo­so­mu 16
3. Rzad­kie tri­somie: tri­so­mia chro­mo­so­mu 22
4. Rzad­kie tri­somie — diagnostyka

Rzadkie trisomie: trisomia chromosomu 9

Jed­ną z rzad­kich tri­somii jest tri­so­mia chro­mo­so­mu 9. Spowodowana jest ona dodatkowym chro­mo­somem w obrę­bie 9 pary. Pow­sta­je on w sposób losowy.

Tri­so­mia chro­mo­so­mu 9 w więk­szoś­ci przy­pad­ków prowadzi do śmier­ci dziec­ka i poronienia. Niek­tórym dzieciom jed­nak uda­je się przyjść na świat.

Wys­tąpić mogą u nich następu­jące objawy:

•  Wodogłowie
•  Nad­mierne posz­erze­nie ciemiączek
•  Nisko osad­zone uszy
•  Cofnię­cie żuchwy
•  Mikro­ce­falia, czyli mały rozmi­ar mózgu
•  Rozszczep podniebienia
•  Małoocze
•  Żółtaczka
•  Dys­plaz­ja bioder
•  Wady serca

Rzadkie trisomie: trisomia chromosomu 16

Oso­by z tri­somią chro­mo­so­mu 16 mają dodatkowy chro­mo­som w 16 parze. Ta wada gene­ty­cz­na również pow­sta­je w sposób losowy. Nie jest ona dziedziczna.

Tri­so­mia chro­mo­so­mu 16 również w więk­szoś­ci przy­pad­ków nie daje dziecku szans i prowadzi do poronienia. U tych, którym udało się przyjść na świat, może ona powodować następu­jące objawy:

• Wady układu pokarmowego
•  Niewydol­ność nerek
•  Wady serca
•  Mal­for­ma­c­je odbyt­ni­cy i odbytu
•  Wady żeber i kręgosłupa
•  Niedorozwój klat­ki piersiowej
•  Obrzęk okol­i­cy karkowej
•  Małogłowie
•  Rozszczep podniebienia

Rzadkie trisomie: trisomia chromosomu 22

Tri­so­mia chro­mo­so­mu 22 spowodowana jest obec­noś­cią dodatkowego chro­mo­so­mu w 22 parze. Wywołu­je ona następu­jące objawy:

•  Defor­ma­c­je twar­zocza­sz­ki, takie jak małogłowie, sze­roko rozstaw­ione oczy czy płas­ki nos
•  Wydłużone palce u rąk
•  Brak paznokci
•  Wady układu krążenia
•  Wady układu pokarmowego
•  Wady układu moczowo-płciowego
•  Obniżone napię­cie mięśniowe
•  Opóźniony wzrost
•  Niepełnosprawność intelektualną

Rzadkie trisomie — diagnostyka

Rzad­kie tri­somie mogą zostać zdi­ag­no­zowane już w trak­cie ciąży dzię­ki diag­nos­tyce pre­na­tal­nej. Umożli­wia­ją to bardziej zaawan­sowane niein­wazyjne testy, takie jak Pre­na­tal testD­NA. Rzad­kie tri­somie mogą zostać wykryte także w bada­ni­ach inwazyjnych np. pod­czas amniopunkcji.