Pląsawica Huntingtona – objawy, diagnostyka, leczenie

Zaczy­na się od dzi­wnych gry­masów twarzy oraz roz­targnienia. Z cza­sem pojaw­ia­ją się ruchy mimowolne przy­pom­i­na­jące taniec. W końcu chory całkowicie traci kon­trolę nad włas­nym ciałem i emoc­ja­mi oraz zdol­ność do samodziel­nego pode­j­mowa­nia decyzji. Są to objawy plą­saw­icy Hunt­ing­tona (choro­by Hunt­ing­tona), zwanej też tańcem Św. Wita – dziedz­icznej choro­by gene­ty­cznej, która prowadzi do stop­niowego obu­miera­nia komórek ner­wowych w mózgu.

Pląsawica Huntingtona jest efektem mutacji genetycznej…

Gen odpowiedzial­ny za rozwój choro­by  - IT15 — mieś­ci się w koń­cowym odcinku 4 chro­mo­so­mu i zaw­iera instrukcję do budowy biał­ka hunt­ing­tyny. Praw­idłowy gen IT15 skła­da się z od 9 do 35 pow­tarza­ją­cych się sek­wencji trój­ki nuk­leo­ty­dów cytozy­na-aden­i­na-guani­na (CAG). Licz­ba tych sek­wencji u osób dotknię­tych plą­saw­icą Hunt­ing­tona  wzras­ta nato­mi­ast nawet do 250! Niepraw­idłowo zbu­dowane białko odkła­da się w komórkach mózgu, doprowadza­jąc do ich śmier­ci. Uszkodze­niu ule­ga­ją przede wszys­tkim kora móz­gowa, sko­ru­pa i jądro ogniste.

Chorobę Hunt­ing­tona dziedz­iczy się w sposób auto­so­ma­l­ny domin­u­ją­cy. W prak­tyce oznacza to, że połowa potomst­wa oso­by chorej odziedz­iczy po niej  uszkod­zoną kopię genu i będzie miała objawy choro­by. 10% przy­pad­ków plą­saw­icy Hunt­ing­tona to mutac­je de novo. Schorze­nie wys­tępu­je z częs­totli­woś­cią 5–10/100 000 osób na świecie, zarówno u kobi­et, jak i u mężczyzn.

Warto przeczy­tać: Choro­ba Bru­tona – objawy, diag­nos­ty­ka, leczenie

3 typy pląsawicy Huntingona

Wyróż­nia się 3 odmi­any choro­by Huntingtona:

• postać młodzieńczą (postać West­pha­la), stanow­iącą mniej niż 10% wszys­t­kich przy­pad­ków zachorowań;
• dorosłych – pier­wsze objawy pojaw­ia­ją się zwyk­le między 30. a 45. rok­iem życia;
• o późnym początku – choro­ba może ujawnić się nawet w wieku 70. lat.

Pląsawica Huntingtona – objawy

W prze­biegu choro­by Hunt­ing­tona obser­wu­je się 3 grupy objawów:

• objawy ze strony układu ruchu – ruchy mimowolne (mięśni twarzy, barków i pleców), niezbor­no­ść ruchowa, spowol­nie­nie ruchów;
• zaburzenia emocjon­alne – chwiejność emocjon­al­na, gwał­towność, depres­ja, roz­drażnie­nie, natręct­wa, lęk, apa­tia, zaburzenia obsesyjno-kom­pul­sy­wne, uro­je­nia i halucy­nac­je (chory widzi i słyszy rzeczy, które tak naprawdę nie istnieją);
• zaburzenia poz­naw­cze – postępu­jące zaburzenia pamię­ci (otępi­e­nie), prob­le­mu z przyswa­janiem nowych infor­ma­cji, pode­j­mowaniem samodziel­nych decyzji, kon­cen­tracją uwagi.

W prze­biegu choro­by Hunt­ing­tona mogą pojaw­ić się również prob­le­my z połykaniem i utra­ta wagi.

Schorze­nie cały czas postępu­je, a ww. objawy nasi­la­ją się. W początkowej fazie plą­saw­icy Hunt­ing­tona chory może nor­mal­nie funkcjonować, z cza­sem wypeł­ni­an­ie codzi­en­nych obow­iązków domowych czy zawodowych spraw­ia mu jed­nak coraz więk­szą trud­ność. W końcu całkowicie traci nieza­leżność i jest zdany na pomoc na pomoc ze strony najbliższych (częs­to koniecz­na okazu­je się pro­fesjon­al­na opieka pielęgniarska).

Ciekawy artykuł: Zespół Nijmegen – objawy, diag­nos­ty­ka, leczenie

Pląsawica Huntingtona – diagnostyka

Diag­nozę staw­ia się na pod­staw­ie obrazu klin­icznego (wys­tępu­ją­cych u pac­jen­ta objawów), w tym wyników testów neu­ro­log­icznych i psy­cho­log­icznych oraz wyników badań obra­zowych, m.in. rezo­nan­su mag­ne­ty­cznego (MRI) i tomo­grafii kom­put­erowej (TK). Pozwala­ją one sprawdz­ić, czy poszczególne obszary mózgu dzi­ała­ją praw­idłowo. Potwierdz­ić obec­ność plą­saw­icy Hunt­ing­tona moż­na również przy pomo­cy dostęp­nych na rynku  testów gene­ty­cznych.  Bada­nia te pozwala­ją wykryć zmu­towany gen jeszcze przed pojaw­ie­niem się pier­wszych symp­tomów. Co więcej, moż­na je przeprowadz­ić jeszcze na etapie pre­na­tal­nym oraz przed implan­tacją zar­o­d­ka w jamie maci­cy (stosowana przy in vit­ro diag­nos­ty­ka preimplantacyjna).

Pląsawica Huntingtona – leczenie

Nieste­ty wciąż nie ist­nieje żad­na skutecz­na meto­da leczenia plą­saw­icy Hunt­ing­tona, naukow­cy nieustan­nie pracu­ją jed­nak nad jej stworze­niem. Dostęp­ne na rynku leki łagodzą jedynie niek­tóre z objawów choro­by – dzi­ała­ją uspoka­ja­ją­co, obniża­ją nasile­nie ruchów mimowol­nych. Nieste­ty część leków stosowanych w choro­bie Hunt­ing­tona łagodzi jedne objawy, jed­nocześnie nasi­la­jąc drugie. W upo­ra­niu się z objawa­mi choro­by Hunt­ing­tona pomóc może sys­tem­aty­cz­na reha­bil­i­tac­ja ruchowa, zaję­cia z logope­dą oraz wspar­cie diete­tyka. Plą­saw­ica Hunt­ing­tona wciąż pozosta­je chorobą nieuleczal­ną, a chory umiera zwyk­le w ciągu 15–20 lat od momen­tu pojaw­ienia się pier­wszych symp­tomów. Naukow­cy mają jed­nak nadzieję, że dzię­ki prowad­zonym na całym świecie badan­iom już niedłu­go uda się znaleźć lek, który zahamu­je lub nawet cofnie skut­ki plą­saw­icy Huntingtona.

Źródła:

Tekst opra­cow­any na podstawie:

[1] Zagad­ka plą­saw­icy Hunt­ing­tona, E Cat­ta­neo, D. Rig­a­mon­ti, Ch. Zuc­ca­to, „Świat Nau­ki” 2003, s. 43–47.
[2] Choro­ba Hunt­ing­tona zaburze­niem neu­ro­log­icznym czy psy­chi­a­trycznym? Opis przy­pad­ku, H. Dubas-Ślemp, A. Tylec, H. Michałows­ka-Mar­murows­ka, K. Spychalska
[3] http://www.huntington.pl/choroba
[4] Choro­ba Hunt­ing­tona — niszczy­ciel mózgu, M. Kin, http://www.huntington.pl/docs/media/20060116GO.pdf [dostęp: 17.12.2018.

 

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny