Marskość wątroby — jej przyczyną może być hemochromatoza
Utrata apetytu, zmęczenie, spadek masy ciała, zażółcenie skóry czy wzdęcia – to tylko niektóre z objawów marskości wątroby – przewlekłej choroby prowadzącej do wyniszczenia tego narządu. Marskość wątroby najczęściej wiążemy z nadmiernym spożywaniem alkoholu lub wirusowym zapaleniem wątroby typu B i C. Warto jednak wiedzieć, że może ona być objawem poważnej choroby metabolicznej – hemochromatozy.
Hemochromatoza dotyczy nawet 3,8 milionów Polaków
Jeśli chodzi o częstotliwość występowania chorób genetycznych u ludzi, to można powiedzieć, że hemochromatoza znajduje się w czołówce. Nawet 1 na 8–10 osób może posiadać mutację genetyczną, odpowiedzialną za wystąpienie tej choroby. Łącznie może ją mieć 3,8 miliona Polaków. Wśród chorych dominują mężczyźni. Tym, co chroni kobiety przed nadmiarem żelaza w organizmie jest comiesięczna menstruacja. Regularne krwawienie sprawia, że poziom tego pierwiastka naturalnie się obniża.
Hemochromatoza a marskość wątroby
Hemochromatoza to choroba, która stopniowo uszkadza wątrobę. Jest to skutek obecności żelaza, który kumuluje się w organizmie osoby chorej w bardzo dużych ilościach. Żelazo gromadzi się w różnych narządach wewnętrznych, stopniowo je uszkadzając.
Narządem najbardziej obciążonym nadmiarem żelaza jest właśnie wątroba. Hemochromatoza może nie tylko spowodować marskość wątroby, ale również doprowadzić do rozwinięcia się nowotworu. Ryzyko wystąpienia raka wątroby u osób chorujących na to schorzenie wzrasta aż 200-krotnie. Warto dodać, że marskość wątroby jest dość późnym objawem hemochromatozy, świadczącym o zaawansowaniu choroby.
Podobny artykuł: Masz wysoki poziom żelaza? Poznaj przyczynę…
Przy hemochromatozie żelazo odkłada się również w innych narządach wewnętrznych, w tym w płucach, trzustce, sercu, nerkach oraz w stawach — przez co bardzo często daje objawy reumatoidalnego zapalenia stawów. Choroba powoduje stopniową niewydolność ww. organów, wywołując przy tym cały szereg różnych dolegliwości.
Hemochromatoza – jak objawia się ta choroba genetyczna?
Pierwsze objawy choroby ujawniają się najczęściej w 4–6 dekadzie życia, jednak nie jest to regułą, a podwyższony poziom żelaza we krwi może być stwierdzony już u dzieci. Pierwsze objawy mogą być niespecyficzne i słabo nasilone. Objawami sugerującymi hemochromatozę będą:
-
- uczucie zmęczenia
- osłabienie
- apatia
- spadek koncentracji
- bóle brzucha
- bóle kości i stawów
- nadmierna pigmentacja skóry
- powiększenie wątroby
- marskość wątroby
- cukrzyca
- artretyzm
- bóle mięśni
Test DNA – najszybszym sposobem na wykrycie hemochromatozy
Za jego pomocą można jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć hemochromatozę. Test robi się szybko, jest pewny, bezpieczny, a pobranie próbek do badania nie boli. Badanie genetyczne wykrywa mutacje w genie HFE, które zaburzają metabolizm żelaza i przyczyniają się do wystąpienia hemochromatozy. Robiąc test genetyczny można uniknąć długiej diagnostyki i tym samym szybciej zacząć leczenie.
Marskość wątroby – właściwe leczenie hemochromatozy może przed nią uchronić
Leczenie hemochromatozy polega na regularnym upuszczaniu krwi – w ten sposób można obniżyć poziom żelaza w organizmie do prawidłowego poziomu. Upusty krwi wykonuje się średnio 1–2 razy w tygodniu, a potem (gdy poziom żelaza uda się unormować) kilka razy do roku. Przy hemochromatozie stosuje się również leczenie farmakologiczne oraz ogranicza spożycie produktów bogatych w żelazo. Pozbywając się nadmiaru tego pierwiastka w organizmie chory ma szansę uniknąć najpoważniejszych skutków hemochromatozy, z marskością wątroby włącznie.
Masz pytania odnośnie testu DNA na hemochromatozę? Napisz do nas na adres: redakcja@genetyczne.pl