Makrocefalia — przyczyny, objawy, diagnostyka

Makro­ce­falia jest wadą roz­wo­jową pole­ga­jącą na zwięk­sze­niu obwodu głowy dziec­ka. Nazy­wana jest także wielkogłowiem. Makro­ce­falia nie pojaw­ia się bez przy­czyny. Najczęś­ciej jest ona skutkiem choro­by gene­ty­cznej. Zobacz, co może ją wywołać!

Spis treś­ci:

1. Kiedy diag­no­zowana jest makrocefalia?
2. Co wywołu­je makrocefalię?
3. Diag­nos­ty­ka przy­czyn makrocefalii

Kiedy diagnozowana jest makrocefalia?

Makro­ce­fal­ię diag­nozu­je się, jeśli obwód głów­ki dziec­ka jest więk­szy niż obwód głowy więk­szoś­ci dzieci w tym samym wieku. Na siatce centy­lowej musi on przekraczać 97 centyl. Makro­ce­fal­ię zauważyć moż­na już w trak­cie bada­nia USG.

Co wywołuje makrocefalię?

Obwód głów­ki jest za duży, ponieważ jego cza­sz­ka ma nad­mierny rozmi­ar. Jest to spowodowane nad­miernym gro­madze­niem się płynu móz­gowo-rdzeniowego, czyli wodogłowiem. Taki stan może być objawem następu­ją­cych chorób genetycznych:

•  Zespół Soto­sa (gigan­tyzm móz­gowy) – jest to choro­ba wywołu­ją­ca dys­mor­fię twarzy oraz niepełnosprawność intelek­tu­al­na
• Zespół Cow­den – jego głównym objawem są ogniska hamar­toma. Są to zmi­any pojaw­ia­jące się na skórze, błonach ślu­zowych i narzą­dach wewnętrznych
• Zespół Alexan­dra – choro­ba ta zwięk­sza masę mózgu, co prowadzi do szy­bkiej śmier­ci dziecka
• Ner­wiakowłókniowa­tość — głównym objawem tej choro­by jest pow­stawanie na skórze guzów zwanych nerwiakowłókniakami
• Zespół Cana­van – choro­ba ta uszkadza jeden rodzaj komórek w mózgu, co prowadzi do obniżonego napię­cia mięśniowego i opóźnienia roz­wo­ju motorycznego
• Autyzm – makro­ce­falia jest jed­nym z mniej charak­terysty­cznych objawów zaburzeń ze spek­trum autyz­mu.
• Zespół Lujana-Fryn­sa – powodu­je on opóźnie­nie umysłowe, wys­muk­le­nie kończyn i dys­mor­fię twarzy. Choro­ba ta wys­tępu­je głównie u mężczyzn.
  Zdarza­ją się także przy­pad­ki dziedz­icznej makro­ce­falii rodzin­nej niewywołanej przez żad­ną chorobę gene­ty­czną. Jest ona wtedy jed­nak bard­zo łagodna.

Diagnostyka przyczyn makrocefalii

Przy­czy­na makro­ce­falii musi zostać zdi­ag­no­zowana. Po porodzie dziecko powin­no mieć wykonany:

•  Rezo­nans mag­ne­ty­czny — dzię­ki niemu lekarz może określić grubość koś­ci cza­sz­ki oraz rozmi­ar mózgu
• Badanie gene­ty­czne – dzię­ki niemu wykryć moż­na choro­by gene­ty­czne, których objawem może być makro­ce­falia. Tego typu schorzeń jest dość sporo, dlat­ego zbadać musimy całe DNA. Powin­niśmy więc wybrać badanie kom­plek­sowe, takie jak test WES. Dzię­ki temu żad­na mutac­ja w genach nie zostanie przeoczona.