Kwasice – czym są, jak można je diagnozować i leczyć

Wymio­ty, przyspies­zony odd­ech, sen­ność, charak­terysty­czny zapach ciała, przy­pom­i­na­ją­cy zapach spoconych stóp – jeśli Two­je dziecko ma takie objawy, może to oznaczać, że cier­pi na kwa­sicę, czyli gene­ty­cznie uwarunk­owane zaburze­nie, które może być przy­czyną poważnych prob­lemów zdrowotnych.

Kwasica – czym jest?

Kwa­si­ca to rzad­ka wada wrod­zona, która powodu­je, że we krwi gro­madzi się za dużo kwa­su. Na skutek niedoboru pewnych sub­stancji orga­nizm nie rozkła­da dostar­czanego z poży­wie­niem biał­ka. Warto bowiem wiedzieć, że białko, zawarte w takich pro­duk­tach jak  mleko, sery, mię­so czy ryby pod­czas traw­ienia rozkładane jest na mniejsze ele­men­ty. Dopiero po rozłoże­niu jest w stanie prze­dostać się do krwi i dalej do komórek, gdzie pełni różne ważne funkcje.

Co powoduje nieprawidłowy rozkład białek?

Powodu­je, że w orga­nizmie zaczy­na­ją kumu­lować się szkodli­we pro­duk­ty przemi­any materii, stop­niowo uszkadza­jąc narządy wewnętrzne dziec­ka – serce, ner­ki, płu­ca, wątrobę czy mózg.

Kwa­sicę dziedz­iczy się w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny, co oznacza, że rozwi­ja się ona u dziec­ka, które odziedz­iczyło uszkod­zony gen po obu rodzicach.

Kwasica izowalerianowa, metylomalonowa, propionowa – jak się objawiają?

Objawy kwa­sic mogą być bard­zo rożne w zależnoś­ci od tego z jakim rodza­jem kwa­si­cy mamy do czynienia. Pier­wsze symp­to­my choro­by mogą też pojaw­ić się w różnym wieku – w okre­sie niemowlę­cym, we wczes­nym dziecińst­wie, a cza­sem i później. Jakie dolegli­woś­ci mogą świad­czyć o tym, że nasze dziecko ma kwasicę?

Kwa­si­ca izowa­le­ri­anowa  może mieć ostrze­jszy albo łagod­niejszy prze­bieg. Towarzyszą jej stany zapalne trzust­ki, wymio­ty, powol­ny przy­rost masy ciała, letarg, drgaw­ki oraz specy­ficzny zapach „spoconych stóp”. W kwa­si­cy izowa­le­ri­anowej obser­wu­je się też ogólne opóźnie­nie roz­wo­ju – od lekkiego po znaczne. Jeśli u dziec­ka szy­bko nie zostanie wdrożone odpowied­nie lecze­nie, to choro­ba może nawet zakończyć się śmiercią.

W podob­ny sposób będzie objaw­iać się kwa­si­ca mety­lo­ma­lonowa. Oprócz wymiotów, letar­gu i słabego przy­biera­nia na wadze, u dzieci z tym rodza­jem kwa­si­cy może wys­tępować pow­ięk­sze­nie wątro­by, przyspiesze­nie odd­echu, osłabione napię­cie mięśniowe, sen­ność, a w skra­jnych przy­pad­kach nawet śpiączka.

Wymio­ty, nieprzy­bieranie na wadze, wiotkość mięśni i drgaw­ki będą objawa­mi charak­terysty­czny­mi również dla kwa­si­cy pro­pi­onowej – kole­jnej rzad­kiej wady przemi­any materii. Tak samo jak w przy­pad­ku pozostałych kwa­sic, nielec­zona kwa­si­ca pro­pi­onowa może doprowadz­ić do śmier­ci dziecka.

Diagnostyka kwasicy – jak sprawdzić, czy dziecko jest chore?

Wczesne zdi­ag­no­zowanie kwa­si­cy może spowodować, że późniejsze lecze­nie będzie efek­ty­wne, a choro­ba nie zdąży wyrządz­ić dziecku zbyt dużej krzy­wdy. Kwa­sice diag­nozu­je się przede wszys­tkim na pod­staw­ie objawów oraz wyników badań lab­o­ra­to­ryjnych. Dziecku wykonu­je się m.in. badanie moczu na obec­ność kwasów organ­icznych – izowa­le­ri­anowego, mety­lo­ma­lonowego i pro­pi­onowego. Bada­nia te robi się również w ramach pro­gra­mu prze­siewowych badań noworod­ków, w całoś­ci opła­canego z budże­tu państ­wa. Od niedaw­na diag­nos­tykę kwa­si­cy moż­na przeprowadz­ić również w ramach pry­wat­nej opie­ki zdrowot­nej i tes­tu NOVA.

Badanie NOVA – wykryje nieprawidłowości w budowie genów, odpowiedzialne za kwasice u małych dzieci

Test NOVA jest najnowocześniejszym i naj­dokład­niejszym, prze­siewowym badaniem gene­ty­cznym, skierowanym do małych pac­jen­tów – dzieci w wieku od 0 do 12 lat. Dzię­ki temu, że test ten daje możli­wość wczes­nego wykrycia choro­by, dziecko ma szan­sę uniknąć wielu groźnych powikłań – upośledzenia umysłowego, uszkodzenia narządów wewnętrznych, a nawet przed­w­czes­nej śmier­ci. Choć rodz­ice muszą pokryć kosz­ty bada­nia NOVA z włas­nej kieszeni, to jed­nak zakres uwzględ­nionych w nim schorzeń jest znacznie szer­szy, w porów­na­niu z pro­gramem badań prze­siewowych, jakie może­my zre­al­i­zować na NFZ.

W bada­niu NOVA, oprócz 3 wymienionych kwa­sic, bada się również kilka­dziesiąt innych schorzeń. Łącznie to nowa­torskie badanie gene­ty­czne oce­nia ryzyko wys­tąpi­enia 87 rzad­kich wad wrod­zonych, a ich obrę­bie wykry­wa pon­ad 12 000 mutacji gene­ty­cznych. Pon­ad­to oce­nia wrażli­wość dziec­ka na 32 sub­stanc­je wys­tępu­jące w różnych rodza­jach leków.

Kwasice u małych dzieci – czy można je skutecznie leczyć?

Ist­nieje wiele gene­ty­cznych chorób meta­bol­icznych, które choć są groźne w skutkach, wyma­ga­ją prostego leczenia. Tak jest właśnie w przy­pad­ku kwa­sic. Dziecko ze zdi­ag­no­zowaną acy­durią organ­iczną powin­no być na diecie ubo­go­b­i­ałkowej. Ogranicze­nie spoży­cia biał­ka powodu­je, że w orga­nizmie małego dziec­ka gro­madzi się znacznie mniej szkodli­wych metabolitów, a krew automaty­cznie zosta­je odkwas­zona. Wraz z wprowadze­niem diety nisko­bi­ałkowej dolegli­woś­ci związane z chorobą sta­ją się mniej dokuc­zli­we, a kom­fort życia dziec­ka ule­ga znacznej poprawie.

Aktu­al­iza­c­ja: 27 wrześ­nia 2017 r. 

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny

...

REKLAMA