Kwasica propionowa – objawy, diagnostyka, leczenie

Kwa­si­ca pro­pi­onowa to uwarunk­owana gene­ty­cznie rzad­ka choro­ba meta­bol­icz­na. Z powodu niedoboru jed­nego z enzymów orga­nizm dziec­ka chorego na to schorze­nie nie jest w stanie rozłożyć pewnych tłuszczów oraz białek. W efek­cie w jego ciele gro­madzą się szkodli­we metaboli­ty (kwasy organ­iczne), które uszkadza­ją różne struk­tu­ry orga­niz­mu – koś­ci, serce, wątrobę czy mózg. Kwa­sicę pro­pi­onową leczy się przede wszys­tkim dietą, a najlep­szym sposobem na jej zdi­ag­no­zowanie jest badanie gene­ty­czne. Choro­ba wys­tępu­je ze śred­nią częs­totli­woś­cią 1: 100 000 żywych urodzeń.

Spis treś­ci:

Kwa­si­ca pro­pi­onowa — gdzie leży przy­czy­na choroby?
Jak objaw­ia się kwa­si­ca propionowa?
Jak diag­nozu­je się kwa­sicę propionową?
Jak leczy się kwa­sicę propionową?

Kwasica propionowa – gdzie leży przyczyna choroby?

Kwa­si­ca pro­pi­onowa jest efek­tem mutacji w genach PCCA i PCCB. Oba te geny warunk­u­ją budowę kar­boksy­lazy pro­pi­ony­lo-CoA, czyli enzy­mu odpowiedzial­nego za rozkład niek­tórych tłuszczów oraz białek na mniejsze ele­men­ty. Z powodu mutacji gene­ty­cznej i braku enzy­mu tłuszcze i biał­ka nie ule­ga­ją roz­pad­owi. Zami­ast tego w orga­nizmie dziec­ka gro­madzą się szkodli­we związ­ki, które stop­niowo niszczą serce, wątrobę, mózg i koś­ci, zaburza­jąc ich pracę.

Aby dziecko zachorowało na kwa­sicę pro­pi­onową, musi odziedz­iczyć 2 kopie uszkod­zonego genu, jed­ną po matce, drugą po ojcu. Wyni­ka to ze sposobu dziedz­iczenia tej choro­by – auto­so­ma­l­nego recesy­wnego.

Dowiedz się więcej: Kwa­sice – czym są, jak moż­na je diag­no­zować i leczyć

Jak objawia się kwasica propionowa?

Kwa­si­ca pro­pi­onowa może ujawnić się już u kilkud­niowego noworod­ka. Bywa, że pier­wsze objawy choro­by widoczne są dopiero po upły­wie kilku miesię­cy. Kwa­si­ca pro­pi­onowa prze­b­ie­ga z różnym nasile­niem. U dziec­ka najczęś­ciej obser­wu­je się następu­jące objawy:

• opóźnie­nie rozwoju;
• sen­ność;
• niechęć do jedzenia;
• trud­noś­ci w karmieniu;
• wymio­ty;
• odwod­nie­nie;
• brak przy­ros­tu masy ciała;
• drgaw­ki;
• obniże­nie napię­cia mięśniowego (hipo­to­nia mięśniowa);
• niepraw­idłową pracę serca;
• wyso­ki poziom amo­ni­aku we krwi (hiper­a­mone­mia);
• śpiączkę.

Jak diagnozuje się kwasicę propionową?

Kwa­si­ca pro­pi­onowa jest chorobą o bard­zo wysok­iej śmiertel­noś­ci w okre­sie wczes­nego dziecińst­wa. Złe rokowa­nia może popraw­ić tylko szy­b­ka diag­nos­ty­ka oraz właś­ci­we lecze­nie. W Polsce dostęp­ne jest najsz­er­sze badanie gene­ty­czne, które pozwala jed­nocześnie sprawdz­ić wszys­tkie geny w orga­nizmie człowieka. Dzię­ki temu sprawdzane są także wszys­tkie rodza­je kwa­sic organ­icznych. Wiedząc na jaki rodzaj kwa­si­cy cho­ru­je dziecko, lekar­zowi łatwiej później o dobór skutecznej terapii.

Takie badanie to badanie WES. Wśród dostęp­nych na rynku warto zwró­cić uwagę na badanie WES COMPLEX ponieważ tym, co je wyróż­nia jest fakt, iż jest to badanie mul­ti­omiczne. Czyli pod­czas jed­nej anal­izy wykony­wane jest zarówno badanie WES o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie (w którym sprawdzane są zarówno eksony jak i introny), badanie mikro­macierzy oraz jeżeli w bada­niu zostanie wykry­ty gen odpowiedzial­ny za chorobę meta­bol­iczną lub neu­rode­gen­er­a­cyjną (np. za kwa­sicę) to przeprowad­zone zostanie badanie bio­chemiczne pozwala­jące stwierdz­ić na jakim poziomie roz­wo­ju jest dana choroba.

Diag­nos­ty­ka kwa­si­cy pro­pi­onowej obe­j­mu­je również badanie stęże­nia kwa­su pro­pi­onowego, kwa­su moc­zowego oraz ciał ketonowych we krwi. Akty­wność kar­boksy­lazy pro­pi­ony­lo-CoA bada się nato­mi­ast poprzez anal­izę jej poziomu w leuko­cy­tach i fibrob­las­tach skóry.

Jak leczy się kwasicę propionową?

Pod­sta­wową metodą leczenia kwa­si­cy pro­pi­onowej jest przede wszys­tkim dieta nisko­bi­ałkowa. Dzię­ki ogranicze­niu biał­ka w diecie, w tym izoleucyny, waliny, metioniny i tre­oliny, uda­je się zmniejszyć ilość gro­madzą­cych się w orga­nizmie dziec­ka szkodli­wych sub­stancji. Ponieważ lista pro­duk­tów spoży­w­czych zabro­nionych przy kwa­si­cy pro­pi­onowej jest bard­zo dłu­ga, ułoże­nie diety dla dziec­ka dotkniętego tym schorze­niem może przys­porzyć wielu trud­noś­ci. Dlat­ego też warto poszukać pomo­cy u diete­ty­ka, który mając odpowied­nią wiedzę i doświad­cze­nie, zro­bi to lep­iej. Niezwyk­le ważne jest bowiem to, aby dziecko otrzymy­wało taką ilość biał­ka, która zapewni mu praw­idłowy wzrost i rozwój, a z drugiej strony, aby nie przekroczyć doz­wolonej normy (każde dziecko może mieć inną granicę tol­er­ancji). Czym zatem karmić dziecko z kwa­sicą propionową?

Dziecko powin­no otrzymy­wać preparaty białkowe nieza­w­ier­a­jące wspom­ni­anych aminok­wasów. Niemowlę­ta kar­mi się spec­jal­ny­mi mieszanka­mi mleczny­mi z dodanym do nich mlekiem mat­ki bądź mlekiem mody­fikowanym. Następ­nie dietę dziec­ka rozsz­erza się o kole­jne pokarmy, wyk­lucza się z niej jed­nak mię­so, ryby, pro­duk­ty mleczne oraz jaja. Dziecko chore na kwa­sicę pro­pi­onową powin­no być też odpowied­nio nawad­ni­ane, ponieważ w ten sposób jego orga­nizm pozby­wa się nagro­mad­zonych toksyn.

Dziecku z kwa­sicą pro­pi­onową wol­no jeść m.in.:

• dania warzy­wne,
• przeciery owocowe,
• pro­duk­ty zbożowe,
• bezm­leczne kasz­ki zbożowe i kleiki.

Rodz­ic powinien pamię­tać, aby każdy posiłek dostar­czał dziecku odpowied­nią ilość kalorii. Prz­er­wy między poszczegól­ny­mi posiłka­mi nie powin­ny być też zbyt długie.

W lecze­niu kwa­si­cy pro­pi­onowej oprócz właś­ci­wie skom­ponowanej diety sto­su­ję się również far­makoter­apię. Chorym dzieciom poda­je się bio­tynę oraz L‑karnitynę, dzię­ki którym kwasy organ­iczne są łatwiej wydalane z moczem. W celu pozby­cia się bak­terii jeli­towych pro­duku­ją­cych kwas pro­pi­onowy sto­su­je się nato­mi­ast antybiotyki.

Ten artykuł Cię zaciekawi: Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne – jak wpły­wa­ją na rozwój naszych dzieci

Artykuł opra­cow­any na podstawie:

[1] https://ghr.nlm.nih.gov/condition/propionic-acidemia
[2] K. Zia­ja: Ale kwas… czyli o kwa­si­cy pro­pi­onowej https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2013/03/ale-kwas-czyli-o-kwasicy-propionowej.html [dostęp: 3.02.2019].
[3] A. Dalya, A. Pin­toa, S. Evans et. al., Dietary prac­tices in pro­pi­onic acidemia: A Euro­pean sur­vey, „Mol­e­c­u­lar Genet­ics and Metab­o­lism Reports”, 2017, 13, p. 83–89.
[4] E. Ehmke vel Emczyńs­ka-Seli­ga, Postępowanie diete­ty­czne w dekom­pen­sacji meta­bol­icznej w acy­durii pro­pi­onowej. Anal­iza przy­pad­ku, http://www.wspolczesnadietetyka.pl/rzadkie-schorzenia-metaboliczne/postepowanie-dietetyczne-w-dekompensacji-metabolicznej-w-acydurii-propionowej-analiza-przypadku [dostęp: 3.02.2019].
[5] J. Gick, Acy­durie, Organ­iczne. Prze­wod­nik dla pac­jen­tów, rodz­iców i rodzin, http://www.e‑imd.org/rc/e‑imd/htm/Article/2011/e‑imd-20110729–235456 354/src/htm_fullText/pl/aciduries_org_POL.pdf [dostęp: 3.02.2019].