Kto jest narażony na urodzenie dziecka z Zespołem Downa lub inną chorobą dziedziczną?

Zaawan­sowane bada­nia naukow­ców dają owoce, które przy­da­ją się także zwykłym oby­wa­telom. Dzię­ki nim wiemy już, kto jest narażony na urodze­nie dziec­ka z Zespołem Dow­na. Tyczy się to też innych, niebez­piecznych dla zdrowia i życia dzieci chorób gene­ty­cznych. Grupy ryzy­ka powin­ny znać wszys­tkie oso­by, które są w tzw. wieku pro­duk­cyjnym. Jed­nak wiele wad gene­ty­cznych pow­sta­je w wyniku losowych aber­racji chro­mo­so­mowych, więc nie zawsze da się je przewidzieć. Dlat­ego coraz więk­szą pop­u­larność zysku­ją bada­nia pre­na­talne.

Spis treś­ci:

1. Kto jest narażony na urodze­nie dziec­ka z Zespołem Downa?
2. Przykłady innych chorób dziedzicznych
3. Choro­by dziedz­iczne a bada­nia prenatalne

Kto jest narażony na urodzenie dziecka z Zespołem Downa?

Bez gene­ty­cznych badań kar­i­o­ty­pu rodz­iców, trud­no jest przewidzieć urodze­nie Dziec­ka z Zespołem Dow­na. W więk­szoś­ci przy­pad­ków tri­so­mia 21 jest dziełem przy­pad­ku. W celu zmniejszenia niebez­pieczeńst­wa zdi­ag­no­zowa­nia tego zaburzenia w chro­mo­so­mach, zale­ca się suple­men­tację kwa­su foliowego przez matkę. Najlepiej już min­i­mum 3 miesiące przed poczę­ciem i w trak­cie ciąży. Najwięk­sze zagroże­nie stanowi wiek mat­ki – ryzyko wzras­ta po 40. roku życia. Młod­szy wiek nie gwaran­tu­je jed­nak, że orga­nizm dziec­ka nie zostanie obciążony komórka­mi ze zbyt dużą iloś­cią chro­mo­somów 21. Możli­wość urodzenia dziec­ka z Zespołem Daw­na moż­na jed­nak przewidzieć dzię­ki badan­iom pre­na­tal­nym (np. Nifty, San­co, Pap­pa). W ten sam sposób moż­na wykryć inne wady gene­ty­czne.

Przykłady innych chorób dziedzicznych

Mukowiscydoza

Mukowis­cy­doza jest chorobą monogenową i jest dziedz­ic­zona w sposób recesy­wny, auto­so­ma­l­ny. Ryzyko jest duże (ok. 25%) jeśli obo­je rodz­ice są nosi­ciela­mi wadli­wego genu, a w Polsce ma go co 35 oso­ba. Dziecko zacho­ru­je tylko wtedy, gdy zarówno mat­ka i ojciec przekażą mu wadli­we geny.

Zespół Cri-du-chat

Tylko w 10% przy­pad­ków dziecko cier­piące na Zespół Cri-du-chat dziedz­iczy go po rodz­icu, ale dorosły nosi­ciel może nie mieć żad­nych jego objawów. Choro­ba ta charak­teryzu­je się dość dużą śmiertel­noś­cią – ok 10% dotknię­tych nią osób umiera w okre­sie noworod­kowym albo niemowlę­cym. Część doży­wa dorosłości.

Choroby dziedziczne a badania prenatalne

Tylko na pod­staw­ie omówionych w tym artykule chorób moż­na wywnioskować, że trud­no przewidzieć, czy dziecko urodzi się zdrowe. Rozwiązaniem tego prob­le­mu może być wyko­nanie badań pre­na­tal­nych. Przykład­owo, Zespół Cri-du-chat wykry­wa test Nifty Pro. Dzię­ki temu poród może odbyć się w wysoko wyspec­jal­i­zowanym szpi­talu, gdzie chory noworodek będzie od razu odpowied­nio lec­zony. Nato­mi­ast jeśli w łonie mat­ki rozwi­ja się zdrowe maleńst­wo, wynik bada­nia poz­woli rodz­i­com pozbyć się częś­ci lęku o swo­je potomstwo.