Hemochromatoza wrodzona – choroba genetyczna, która może uszkodzić serce!

Hemochro­ma­toza wrod­zona (pier­wot­na) jest chorobą pole­ga­jącą na nad­miernej kumu­lacji żelaza w tkankach i narzą­dach wewnętrznych. Przez to ule­ga­ją one uszkodze­niu i nie mogą praw­idłowo pełnić swoich funkcji. Hemochro­ma­toza wrod­zona jest niebez­piecz­na szczegól­nie dla ser­ca i całego układu krążenia.

Nadmiar żelaza jeszcze bardziej niebezpieczny niż niedobór?

Choć niedobór żelaza w orga­nizmie jest przy­czyną groźnej dla zdrowia ane­mii, to jego nad­mi­ar bywa częs­to jeszcze poważniejszy w skutkach. Wysok­ie żela­zo przyspiesza pro­ces oksy­dacji „złego” cho­les­terolu (lipopro­tein o małej gęs­toś­ci – LDL). To z kolei sprzy­ja roz­wo­jowi miażdży­cy. Pon­ad­to zło­gi żelaza odkłada­ją się w ser­cu, dodatkowo je obciąża­jąc i powodu­jąc tzw. włóknie­nie śród­miążs­zowe mięś­nia ser­cowego. Uszkodze­niu ule­ga DNA komórek ser­ca, przez co narząd ten sta­je się niewydolny.

Warto dodać, że dłu­go utrzy­mu­ją­cy się w orga­nizmie nad­mi­ar żelaza poza sercem niszczy też wiele innych ważnych narządów wewnętrznych, w tym wątrobę, trzustkę czy wresz­cie przysad­kę móz­gową i gonady. Ze wzglę­du na duże ryzyko wielonarzą­dowych uszkodzeń, ważne jest, aby choro­ba została możli­wie jak najszy­b­ciej zdi­ag­no­zowana, a potem była właś­ci­wie leczona.

Ten artykuł Cię zain­tere­su­je: Hemochro­ma­toza – gdy w orga­nizmie za dużo żelaza

Hemochromatoza wrodzona i jej wpływ na układ krwionośny

Wyso­ki poziom żelaza w orga­nizmie nie jest obo­jęt­ny dla ser­ca i całego układu krąże­nia, zwłaszcza, gdy stan ten utrzy­mu­je się przez dłu­gi czas. U osób z pod­wyżs­zonym poziomem tego pier­wiast­ka częs­to wys­tępu­je kar­diomiopa­tia, oznacza­ją­ca chorobę mięś­nia ser­cowego. W prze­biegu hemochro­ma­tozy wrod­zonej jest to prze­ważnie kar­diomiopa­tia rozstrzeniowa bądź restrykcyjna.

W kar­diomiopatii restryk­cyjnej ściany dol­nej komory ser­ca szty­wnieją, co utrud­nia roz­cią­ganie włókien mięś­nia ser­cowego. Poszczególne jamy ser­ca (przed­sion­ki i komory) nie napeł­ni­a­ją się praw­idłowo krwią. W kon­sek­wencji serce może zmniejszyć swój rozmi­ar. Brak leczenia kar­diomiopatii restryk­cyjnej może doprowadz­ić do rozwinię­cia się kar­diomiopatii rozstrzeniowej.

Na skutek zesz­ty­wnienia dol­nych komór ser­ca, lewa komo­ra pow­ięk­sza się. W końcu słab­nie i nie jest w stanie przepom­pować odpowied­niej iloś­ci krwi (dochodzi do niewydol­noś­ci lewoko­morowej). Taki stan nazy­wamy właśnie kar­diomiopatią rozstrzeniową. W prze­biegu hemochro­ma­tozy wrod­zonej może wys­tąpić również niedomykalność zastaw­ki mitral­nej, powodu­jącej cofanie się krwi do lewej komory serca.

Jakie objawy będą sygnalizowały problemy z sercem?

Chory może zaob­ser­wować u siebie momen­ty bezdechu, nasi­la­jące się szczegól­nie nocą, nad­ciśnie­nie tęt­nicze, oraz zaburzenia ryt­mu ser­ca. Serce może bić za szy­bko, za wol­no (aryt­mia) lub zbyt chao­ty­cznie (pal­pi­tac­je ser­ca). Niewydol­ność ser­ca powodu­je, że do tkanek i narządów dosta­je się za mało krwi. Stan niedokr­wienia może się objaw­iać osła­bi­e­niem i uczu­ciem ciągłego zmęczenia. Chory może również skarżyć się na opuch­liznę kostek i brzucha. Objawy te, związane z nagro­madze­niem się płynu w tkankach, również będą wynikały z niewydol­noś­ci ser­ca, które nie może już przepom­pować wystar­cza­jącej iloś­ci krwi.

Warto wiedzieć: Impo­tenc­ja, spadek libido, niepłod­ność – to częste objawy hemochromatozy

Jak dowiedzieć się, czy problemy z sercem są związane z hemochromatozą?

O przeład­owa­niu orga­niz­mu żelazem będą świad­czyły pod­wyżs­zone para­me­try gospo­dar­ki żelazem (fer­ry­ty­na, WST, TIBC). Pode­jrze­wa­jąc u siebie hemochro­ma­tozę wrod­zoną, najlepiej więc w pier­wszej kole­jnoś­ci sprawdz­ić właśnie te para­me­try. Na pod­staw­ie wyników badań krwi nie dowiemy się jed­nak, czy cier­pimy na hemochro­ma­tozę. Aby to się udało, w kole­jnym kroku należy wykon­ać badanie gene­ty­czne w kierunku mutacji genu HFE. Dopiero na pod­staw­ie takiego zestawu badań lekarz będzie wstanie stwierdz­ić hemochro­ma­tozę wrod­zoną lub wyk­luczyć ją jako źródło prob­lemów z ukła­dem krąże­nia. Lekarz może też uzu­pełnić diag­nos­tykę o bada­nia obra­zowe, w tym rezo­nans mag­ne­ty­czny ser­ca, a także echokar­dio­gram i EKG.

A jeśli okaże się, że rzeczywiście mamy hemochromatozę wrodzoną?

Czy może­my wtedy ura­tować serce? Tak, jed­nak pod warunk­iem, że uszkodzenia nie będą jeszcze zbyt rozległe. Właśnie dlat­ego po bada­nia na hemochro­ma­tozę wrod­zoną warto sięgnąć jak najw­cześniej. Gdy choro­ba zostanie już zdi­ag­no­zowana, u chorego wykonu­je się sys­tem­aty­czne upusty krwi, które mają na celu obniżyć żela­zo do bez­piecznego poziomu.

Zdję­cie: Designed by Freepik